Синдром на Прадер-Вили - наблюдател
Синдром на Прадер-Вили
1. Общ преглед
Синдромът на Prader-Willi е рядко генетично заболяване. Първите признаци в ранна детска възраст обикновено са затруднения в храненето с малък прием на храна и намалено мускулно напрежение при децата. В хода на заболяването обаче засегнатите деца развиват неконтролирано хранително поведение, така че синдромът на Prader-Willi е най-честата причина за затлъстяване, която може да бъде проследена до генетичен дефект.
Синдромът на Prader-Willi се характеризира с нарушения, свързани с хормони, включително захарен диабет (диабет), нисък ръст, затлъстяване, безплодие и ограничен интелект.
Около 350 000 до 400 000 души по света страдат от синдром на Prader-Willi. Заболяването обаче се среща с различна честота в различните страни.
Случаите на синдром на Прадер-Вили са документирани за първи път още в края на 19 век, но не под това име. Едва през 50-те години двамата педиатри Prader и Willi измислят името синдром на Prader-Willi. Причината за това заболяване обаче е дешифрирана едва от 1981 г .:
Причините за синдрома на Prader-Willi са генетични дефекти. Малки области в генетичния материал - по-точно на хромозома 15 - липсват при засегнатите пациенти. Поради генетичните промени, хормонът, гонадотропин-освобождаващият хормон (Gn-RH), не се освобождава, което играе ключова роля в развитието на половите жлези (тестисите и яйчниците). Дефицитът на растежен хормон също е типичен за синдрома на Прадер-Вили. Настъпват и нарушения в баланса на хормоните на щитовидната жлеза.
Индикация за наличието на синдром на Prader-Willi се дава от разнообразните симптоми, които заедно са типични за синдрома на Prader-Willi. Засегнатите бебета често имат отпуснати мускули и поради намалената им способност да сучат, консумират само малко мляко (слабост при пиене). В допълнение, децата със синдром на Prader-Willi понякога имат непълни генитални органи (генитална хипоплазия). С увеличаване на възрастта, в допълнение към забавеното общо развитие с неограничен прием на храна, затлъстяването излиза на преден план. Дефицитът на растежен хормон води до факта, че пациентите достигат малък размер на тялото; Също така е забележимо, че пациентите имат особено малки ръце и крака.
Генетичният анализ в крайна сметка може да покаже точно дали има генетичен дефект на хромозома 15.
Терапията на синдрома на Prader-Willi се осъществява чрез заместване на хормоните (хормонозаместителна терапия) и симптоматично. Основният фокус е върху намаляването на теглото на болните.
Синдромът на Prader-Willi крие риск от редица усложнения, като тези, причинени от диабет или неконтролиран прием на храна. Този риск може да бъде намален чрез започване на терапия в ранен стадий и редовни контролни прегледи - като цяло обаче не е възможно да се предотврати синдром на Prader-Willi.