Синдром на Prader-Willi
Какво е синдром на Prader-Willi?
Синдромът на Prader-Willi е най-честата генетична причина за болестно затлъстяване при деца.
Хората със синдром на Prader-Willi имат проблем с хипоталамуса, част от мозъка, която обикновено контролира чувството на ситост или глад. В резултат на това те никога не се чувстват сити и имат постоянна нужда да ядат, която не могат да контролират.
Повечето случаи на синдром на Prader-Willi са резултат от генетична грешка в гените на хромозома 15, която се появява спонтанно при зачеването. В много редки случаи мутацията се наследява генетично.
Какви са симптомите на синдрома на Prader-Willi?
Като цяло хората със синдром на Prader-Willi имат два етапа на симптоми:
• Етап 1 - Като новородени, децата с Prader-Willi може да имат тонизирани мускули, които ще повлияят на способността им да сучат. В резултат на това бебетата може да се нуждаят от специални техники за хранене и може да имат наддаване на тегло. Докато бебетата растат, тяхната сила и мускулен тонус обикновено се подобряват. Те се учат на двигателни умения, но обикновено ги използват по-бавно.
• Етап 2 - Между 1 и 6 годишна възраст състоянието се променя в постоянно глад и търсене на храна. Повечето хора със синдром на Прадер-Вили имат ненаситен апетит, което означава, че никога не се чувстват сити.
Всъщност мозъкът им им казва, че са гладни. Те могат да изпитват трудности при контролирането на консумацията на храна и може да изискват външни ограничения върху храната, включително заключване на кухнята и зоните, където се съхранява храната.
Този проблем се влошава, тъй като хората със синдром на Prader-Willi използват по-малко калории от тези без този симптом, тъй като имат по-ниска мускулна маса. Комбинирането на консумацията на огромно количество храна с недостатъчно изгаряне на калории може да доведе до болезнено затлъстяване, ако диетата не е под строг надзор.
Други симптоми, които могат да засегнат хората с Prader-Willi, включват:
• Поведенчески проблеми, обикновено по време на прехода или непредвидени промени, като инат или избухливост
• Забавени двигателни и речеви умения, причинени от ниския мускулен тонус
• Когнитивни проблеми, вариращи от почти нормален интелект до леки интелектуални увреждания и увреждания в развитието; обучителните затруднения са често срещани
• Повтарящи се мисли и изрази
• Натрапчиво събиране на предмети
• Ниски нива на половите хормони
Синдромът на Prader-Willi се счита за спектър от състояния, което означава, че не всички симптоми се откриват при всяко засегнато лице и симптомите могат да варират от леки до тежки.
Хората с Прадер-Уили често имат определени умствени сили, като умения за решаване на пъзели. Ако се предотврати затлъстяването, хората с този синдром могат да имат нормален живот.
Какви са леченията за синдром на Prader-Willi?
Синдромът на Prader-Willi не може да бъде излекуван. Интервенцията, започната от самото начало, може да помогне на хората да изградят способността си да се адаптират към болестта.
Ранната диагностика може да помогне на родителите да научат за болестта и да се подготвят за по-нататъшни предизвикателства. Синдромът на Prader-Willi може да бъде проверен чрез кръвен тест, направен от лекар.
Упражненията и физическата активност могат да помогнат за контролиране на теглото и развиване на двигателни умения. Логопедичната терапия може да бъде полезна с умения за устната кухина.
Установено е, че растежният хормон е полезен при лечението на синдром на Prader-Willi. Той може да помогне за увеличаване на височината, намаляване на процента телесни мазнини и увеличаване на мускулната маса. Не са открити обаче лекарства, които да контролират апетита на засегнатите от Prader-Willi.