Синдром на плодороден евнух (изолиран дефицит на LH)

Синоними на името на болестта:

  • Синдром на плодороден евнух
  • Изолиран дефицит на LH
  • LH-дефицит
  • Фертил скопец
  • Синдром на изолиран LH-дефицит
  • Синдром на Паскулини

Основни данни:

  • Мъж: Може да се появи на всяка възраст
  • Жена: Може да се появи на всяка възраст

Описание на заболяването:

  • Хормонален синдром на цялото тяло (хипогонадотропен хипогонадизъм), дължащ се на загуба на продукция на RH-LH в хипофизната жлеза, водеща до развитие на мъжката сексуалност. сперматогенезата се запазва.

Курс на заболяване:

  • Първичният изолиран дефицит на RH-LH е рядко наследствено заболяване.

изолиран

Поради загубата на продукция на RH-LH в хипофизната жлеза, клиничните симптоми се проявяват още в детството: полов акт, вторични полови белези: външен вид на косата, пениса растежът й изостава, но може да бъде и с нормален размер. Също така се характеризира с остаряване, висок ръст.

Изолиран дефицит на LH може също да се развие вторично в зряла възраст: неврохирургия, след облъчване, вероятно поради хипоталамусен/хипофизен тумор.

В относително добре развитите тестиси се поддържа сперматогенезата, тъй като значителна част от размера на тестиса се осигурява от тубулите, което зависи от FSH. Нивата на тестостерон остават на предпубертетно ниво и поради това липсват или са намалени до вторични полови характеристики. Поради андрогенния дефицит епифизарните стави не са затворени, растежът е непрекъснат, образуват се евнохоидни пропорции на тялото.

Комбинираното отсъствие на LH, FSH може да се има предвид при лечението на заболяването.

Терапията е лекарство в случай на точна диагноза.