Синдром на Orphanet Gitelman
Намерете болест
Още опции за търсене
Синдром на Gitelman
Синдромът на Gitelman (GS), известен също като фамилна хипокалиемия-хипомагнезиемия, се характеризира с хипокалиемична метаболитна алкалоза с изразена хипомагнезиемия и ниска екскреция на калций в урината.
ОРФА: 358
Обобщение
Епидемиология
Разпространението в популациите от европейски произход се оценява на около 1: 40 000, т.е. около 1% са хетерозиготни (рецесивно наследяване). Това е една от най-често срещаните наследствени бъбречни тубулопатии. Симптомите обикновено не се проявяват преди 6-годишна възраст.
Клинично описание
Диагнозата обаче обикновено се поставя само в юношеска или зряла възраст. Често пациентите с GS имат преходни епизоди на мускулна слабост и тетания, понякога съчетани с коремна болка, повръщане и треска. Чести са и парестезиите, особено на лицето. Интересното е, че някои пациенти са напълно без симптоми, с изключение на хондрокалциноза при възрастни. Това води до подуване, локално затопляне и болезненост върху засегнатите стави. Кръвното налягане на пациента е под нормалното. Понякога се съобщава за внезапен сърдечен арест. По правило растежът е нормален, но при тежка хипокалиемия и хипомагнезиемия растежът при пациенти с GS може да се забави.
Етиология
GS се наследява като автозомно-рецесивен признак. При повечето пациенти се откриват мутации в гена SLC12A3 (семейство носители на разтворени вещества 12 член 3, 16q13). Той кодира за тиазидно-чувствителния Na-Cl ко-транспортер (NCC). Към днешна дата са описани повече от 140 различни NCC мутации. Те засягат всички области на протеина. При няколко пациенти с GS (както при тип III на синдрома на Бартър, вижте там) са открити мутации в гена CLCNKB (1p36). Този ген кодира бъбречно-хлоридния канал B (ClC-Kb).
Диагностични процедури
Диагнозата следва от клиничните симптоми и биохимичните промени (хипокалиемия, метаболитна алкалоза, хипомагнезидемия и хипокалциурия).
Диференциална диагноза
Синдромът на Бартър, особено неговият тип III, е най-важната диференциална диагноза на GS сред генетичните заболявания.
Пренатална диагностика
Пренаталната диагноза на GS е технически възможна, но не се препоръчва за повечето пациенти поради добрата прогноза.
Генетично консултиране
Генетичното консултиране е важно.
Управление и лечение
Повечето безсимптомни пациенти с GS не се нуждаят от лечение, а само от ежегодни амбулаторни прегледи, обикновено от нефролог. Препоръчват се магнезиеви добавки през целия живот с магнезиев оксид или магнезиев сулфат и задълбочен кардиологичен преглед, търсещ възможни рискови фактори за сърдечни аритмии. Всички пациенти с GS се насърчават да поддържат диета с високо съдържание на натрий и калий.
прогноза
Като цяло дългосрочната прогноза за GS е отлична.
- Последна актуализация: Юли 2008 г.