Синдром на Марфан

Добави към любимите на istock

Болест на съединителната тъкан

Синдромът на Марфан е набор от повече или по-малко тежки симптоми, дължащи се на генетична аномалия. Тази аномалия се предава по автозомно доминиращ начин, тоест засяга както момчетата, така и момичетата и ако един от родителите е засегнат, съществува риск от второ дете да се роди. Въпреки това, от една страна, тежестта на симптомите при детето не е свързана с тежестта на симптомите на засегнатия от него родител, а от друга страна, има спонтанни форми на мутация, така че няма други случаи в семейството. Генетичната особеност на синдрома на Марфан е, че той може да се дължи на множество мутации на един и същ ген. Следователно изследванията му по време на пренатална диагноза са относително трудни, ако фамилната мутация първоначално не е известна. Във всички случаи аномалията се отнася до образуването на съединителна тъкан. Тази фиброзна тъкан е основната съставка на меката и костната тъкан, както и на кръвоносните съдове. Следователно симптомите на синдрома на Марфан засягат предимно скелета, мускулите, кръвоносните съдове и по-специално аортата, сърцето и окото.

---