Синдром на Марфан - Ръководство за разбиране на болестта

Синдромът на Марфан е рядко, генетично заболяване на съединителната тъкан, което се счита за нелечимо и ако не бъде открито, може да доведе до внезапна смърт. Източник на изображението: Марсело Рикардо Дарос/Shutterstock.com

Малко хора са чували за синдрома на Марфан. The Синдром на Марфан е един от доста редки заболявания. Това е генетично заболяване на съединителната тъкан, което може да доведе до внезапна смърт неоткрита.

Към днешна дата лечението е възможно само в ограничена степен се прилага въпреки интензивните изследвания като нелечима. Съответно е важно да се получи изчерпателна информация за хода на заболяването и да се осигури възможно най-дълъг живот с подходящо поведение.

Честота и наследяване на синдрома на Марфан

Синдромът на Марфан е известен само от няколко десетилетия и се счита за доста рядко заболяване. Говори се за рядко заболяване с честота не повече от 1: 2000. При синдром на Марфан приемате един Честота между 1: 5000 и 1: 10000 в. Болестта е равномерно разпределена по целия свят. Има няма географски и специфични за пола разлики в разпространението. В Германия вече живеят над 8000 души със синдром на Марфан.

Казва се, че наследяването е автозомно доминиращо. Тук беше установено, че вероятността от предаване на синдрома на Марфан на потомък е около 50 процента. При почти 30 процента синдромът на Марфан също е вероятно да се появи като спонтанна мутация и засяга деца, при които нито един от родителите няма синдром.

Генетичен фон - Как се развива синдромът на Марфан?

За Синдром на Марфан (Тип 1, MFSE 1) вероятно е един причината е генетичната промяна в протеина на съединителната тъкан. Този протеин е фибрилин-1, наричан още FBN 1. Този ген на FBN 1 е разположен на дългото рамо на хромозома 15 и съдържа 65 екзона. Към днешна дата са известни повече от 400 мутации. Те се разпределят по целия ген. Те могат да доведат до заместване на една или повече аминокиселини и също така да доведат до съкратен протеин. Синдромът на Марфан (тип 2, MFSE 2), от друга страна, се основава на мутация в гена на TGF бета рецептор тип 2. Той съдържа само 7 екзона и може да бъде намерен в хромозома 9q33.

Продължителност на живота със синдром на Марфан

Проучване на продължителността на живота на пациенти със синдром на Марфан е проведено още през 70-те години на миналия век. Според това хората трябва да имат продължителност на живота между 30 и 40 години.

Оттогава обаче много се случи в научните изследвания. Както хирургичното, така и медикаментозното лечение са допълнително оптимизирани и до днес. Поради това субектите на данни днес обикновено подобна продължителност на живота като здравите хора. Независимо от това, преждевременните смъртни случаи настъпват отново и отново, тъй като болестта рядко се разпознава навреме.

Паркър, Филип М. (Автор)
182 страници - 18.07.2007 г. (дата на публикуване) - ICON Group International, Inc (издател)

Симптоми и диагностика на синдрома на Марфан

Има няколко симптома, които могат да показват синдром на Марфан. Симптомите не се проявяват при всеки засегнат човек и могат също да варират значително по тежест. Особено това Костната система е засегната най-вече от заболяване със синдром на Марфан. Ето например

Плоски стъпала,
Висок ръст и
кадифена кожа с тенденция към образуване на стрии

възникне. Освен това все повече хора са засегнати

Склонност към херния, а също
тенденция към атлантоаксиална или цервикално-тилна нестабилност

открити. Последното също може да бъде a

повишена чувствителност към едновременния синдром на Grisel

кауза. Особено често изглежда едно

Изкривяване на гръбначния стълб, a
слабо развити мускули и
свръхразтегливи стави

да се случи със засегнатите лица. Синдромът на Марфан обикновено може да се разпознае добре и на пръстите. Ето един конкретен

Arachnodactyly, известен също като паяк, и
стеснени пръсти, наричани още пръсти на Мадона,

на преден план. Освен това засегнатите лица често са от а

Фуния или кил гърди,
високо небце и
отбеляза вертикално свръхразвитие на главата.

Съдовата и сърдечната системи обикновено не са пощадени при синдрома на Марфан. Може да стане едно

Клапни дефекти или аортна дисекция

идвам. В случай на дефект на сърдечната клапа, аортната или митралната клапа става неспособна да се затвори. От друга страна, аортната дисекация може да доведе до разцепване или разкъсване на аортната стена. Това обикновено е фатално, ако не бъде разпознато навреме. В допълнение, очите също често са засегнати, когато страдат от синдром на Марфан. Тук идва специален

Глаукома или катаракта

пред. Освен това засегнатите хора обикновено страдат от такъв

Късогледство и синя склера.

В най-лошия случай може да доведе до такъв

Отлепване на ретината и разхлабване на задържащия апарат на лещите

идвам. Иридодонезата, от друга страна, е много рядка. Това води до треперене на ириса при движение на главата. The Слабост на съединителната тъкан, а Характеристики на синдрома на Марфан може да засегне и вътрешните органи. Това се случва главно в белите дробове. Ето защо засегнатите хора често страдат от

Задух, а също и животозастрашаващ пневмоторакс

може да се случи. Ако дори един от симптомите се появи при човек, от съществено значение е да се следи за възможен синдром на Марфан.

Да живееш със синдром на Марфан - спорт и упражнения

Много засегнати хора, страдащи от синдром на Марфан, се чудят дали могат да продължат да се занимават активно със спорт или отсега нататък ще има ограничения в живота им. Има един редовно упражнение за тези хора особено полезно. Упражненията намаляват теглото, понижават кръвното налягане и стимулират метаболизма. В допълнение, плътността на костите може значително да се подобри и засегнатото лице по-добро отношение към живота безвъзмездна помощ.

Възможни усложнения и подходящ избор на спорт поради слабо развита съединителна тъкан

Тези лица обаче трябва да потърсят задълбочен медицински съвет относно възможни усложнения, свързани с упражненията. Това е единственият начин спортът да развие своите евентуално положителни ефекти. Когато се занимавате със спортни дейности, е особено важно да разберете за това Да информира за промени в съединителната тъкан при синдром на Марфан. Съединителната тъкан има много различни функции в човешкото тяло. Той е скеле за всички клетки и образува кръвоносни съдове и мускули. Той дава на тялото необходимата опора и се грижи за структурата на целия организъм.

При синдрома на Марфан има генетична промяна в протеина фибрилин. Това е част от съединителната тъкан и създава сериозни проблеми на засегнатите хора. Поради мутацията тази съединителна тъкан е много по-слабо развита, отколкото при здрави хора. A Обмисляне при избора на съответния спорт следователно е спешно необходимо.

Не може да се направи еднакво изявление за всички пациенти, страдащи от синдром на Марфан. Защото с тях е Болестта се развива много различно. Това може да се види в силата на аортните стени, ставите, очите, а също и връзките и мускулите. The Следователно спортът трябва да бъде индивидуално адаптиран към всеки засегнат човек. За да направите по-добре селекция от възможните спортни упражнения, може да бъде много полезно да ги разделите на категории. Тук разликите могат да се разгледат много добре и подходящият спорт да се намери бързо. Преди всичко, а Разделяне на възможните спортове на аеробни и анаеробни дейности да бъдем полезни.

Класификация на възможните спортове

Към аеробни спортни дейности включват тези дейности, при които кислородният баланс в мускулите е гарантиран. Тялото винаги има достатъчно кислород, за да генерира енергия. Много е лесно да се определи дали даден спорт се упражнява аеробно. Такъв е случаят, когато можете да говорите с други хора по време на тренировка без големи проблеми.

По време на анаеробни спортни дейности в тялото има постоянна липса на кислород. Това черпи необходимия кислород от така наречените вътрешни резерви. Те обаче обикновено се изчерпват много бързо. Това води до стрес върху тъканите и сърдечно-съдовата система. Този вид спорт е безвреден за здравия човек. От друга страна, Упражненията от хора със синдром на Марфан имат сериозни последици носете със себе си.

Изокинетичен vs. Изометрични спортове

Също така един Разглеждане на спорта в контекста на разделяне на групите изокинетика и изометрия може разумно да ограничи избора. Функцията на мускулите играе решаваща роля тук. Когато мускулите се свиват, докато изпълняват пълно движение, това се нарича изокинетика. Такъв е случаят със спортовете, които включват хвърляне на топки. Но са включени и спортовете за бягане. За разлика от това се говори за Измометрия например вдигане на тежести. Мускулите не се свиват с едно пълно движение. Този вид спорт е рядко подходящ за пациенти с марфан.

Такива спортни дейности повишават кръвното налягане, което поставя стрес върху сърцето и аортата. Повечето спортове често се състоят както от изокинетична, така и от изометрична мускулна работа. Едновременното съвпадение на производството на аеробна и анаеробна енергия също прави избора по-труден. Тук трябва да разгледате внимателно кои свойства са на преден план в съответния спорт. Въз основа на това трябва да се реши кой спорт може да практикува пациентът.

Също така трябва Обмисляне на текущите оплаквания на пациентите на Марфан и трябва да се обърне внимание на стадия и интензивността на заболяването. Много популярно средство за определяне на правилното упражнение е използването на разделение въз основа на ограниченията на упражненията.

Класификация на спортовете според техните ограничения на натоварване

Това може да се направи на Класификации на Американската академия по педиатрия може да се използва. Разграничение може да се направи, както следва: Спорт, при който няма физически контакт с други играчи и следователно не обременяващо са например

шах,
Туризъм или това
Игра на голф

бъда. От друга страна, бройте до умерено стресиращи спортове, които също нямат физически контакт с колегите играчи,

Тенис и
да джогирате.

Има и спортове, които обаче стресиращо но не изискват физически контакт. това са

интензивна аеробика и
бързо бягане.

Има и спортове, при които има умерен контакт и също са стресиращи. Те включват например

бейзбол,
Скуош и
волейбол.
Бокс,
Футбол и
Борба

са свързани с много контакти и висок риск от сблъсък.

От такъв спорт с висок риск от сблъсък стават пациенти със синдром на Марфан силно обезсърчен. Тук има висок риск от нараняване на аортата. Освен това очите могат да страдат силно. Също така трябва да се избягват напрегнатите и следователно стресиращи спортове. Те също могат да натоварят твърде много аортата.

Колко голяма тежест може да бъде за човек, страдащ от синдром на Марфан, трябва да се решава за всеки отделен случай. Това зависи от хода на заболяването и свързаните с него оплаквания. Освен това е особено важно засегнатите да знаят своите граници на ефективност. В никакъв случай това не трябва да се надвишава. Ако се спазват тези критерии, които могат да бъдат изяснени с медицинска консултация, нищо не пречи на физическата активност. Независимо от това трябва да се извършват редовни проверки, особено в ранните етапи.