Синдром на Марфан → Прочетете тук за какво става въпрос

Синдром на Марфан: какво е това?

Синдромът на Марфан (MFS) е вродена наследствена слабост на съединителната тъкан и се причинява от мутация на гена фибрилин-1 на хромозома 15. Този ген е от съществено значение за образуването на еластични съединителнотъканни влакна. Неправилната структура на тъканта води до нестабилности, които засягат цялото тяло, особено сърцето, кръвоносните съдове, очите и скелета.

Има редица заболявания със симптоми, подобни на синдрома на Марфан, но не поради промяна в 15-та хромозома. Следователно лекарите говорят обобщено за фибрилопатиите на фенотипа на Марфан, т.е. заболявания на малките влакна с вид на Марфан.

Симптоми: промени в скелета

Синдромът на Марфан може да доведе до различни промени в костите и ставите. Броят и тежестта на тези симптоми варират в зависимост от пациента. Типични са:

Преразтягаемост на ставите
прекалено дълги крайници
много дълги, тънки пръсти
Фуния или кил гърди
Висок ръст
Деформации на гръбначния стълб
слаби мускули
Плоски стъпала
твърде дълбок ацетабулум

По-специално в областта на главата може да се появи следното:

прекалено дълъг череп
високо небце
тясна челюст с криви зъби

Симптоми: Увреждане на окото при синдром на Марфан

Различните части на окото също могат да страдат от слаба съединителна тъкан, например под формата на:

Зелена звезда
Катаракта
Отлепване на ретината
Изместване на лещата
Изтъняване и деформация на роговицата
увеличен диаметър на роговицата
Треперещ ирис при движение на главата

Това често води до тежка късогледство. Двойно виждане, изкривено зрение или видими светлинни проблясъци, както и повишено очно налягане са възможни симптоми.

Симптоми: заболявания на сърцето и белите дробове

Ако заболяването засяга белите дробове, в тъканите им могат да се образуват мехури, които могат да се спукат. Това води до колапс на белите дробове, което може да доведе до животозастрашаващо задух.

Синдромът на Марфан е един от най-опасните, когато засяга сърцето. В главната артерия, аортата, заболяването може да доведе до образуване на аневризми или образуване на надлъжни цепнатини, които при определени обстоятелства могат да спукат съда. Без незабавна спешна операция това води до смърт. Ако мутиралият ген промени сърдечните клапи, те могат да се възпалят по-лесно или да възникне сърдечна недостатъчност.

Симптоми: променена структура на кожата

Тъй като синдромът на Марфан засяга съединителната тъкан, обикновено се забелязват и промени в кожата: епидермисът често се чувства кадифен. Пациентите с MFS също са много склонни към стрии, които обикновено се появяват на корема след бременност. Слабата съединителна тъкан е преразтегната, в резултат подкожната тъкан се разкъсва. Отвън се виждат червеникаво-сини ивици, които с времето избледняват, но остават видими като леки белези.

Лечим ли е синдромът на Марфан?

Тъй като това е генетичен дефект, синдромът на Марфан не може да бъде излекуван. Изследванията обаче непрекъснато напредват, така че качеството на живот на пациентите с MFS непрекъснато се подобрява.

През 70-те години продължителността на живота на засегнатите е от 30 до 40 години. Днес страдащите от MFS имат почти нормална продължителност на живота - при условие че заболяването е диагностицирано и придружено по съответния начин. Въпреки това, много засегнати хора все още умират спонтанно от спукана аорта, тъй като не могат да бъдат предприети превантивни мерки поради липса на диагноза.

Пациентите могат да се свържат с Marfan Hilfe (Германия) e. V. Получете подкрепа. Там ще намерите групи за самопомощ, изчерпателна информация и доклади за последните изследвания в тази област.

Терапия: Интердисциплинарно лечение на синдрома на Марфан

Тъй като симптомите и формите на синдрома на Марфан са толкова различни, за диагностицирането често е необходим цял екип от лекари. В зависимост от тежестта, различни специалисти са отговорни за лечението:

Кардиолози и кардиохирурзи
Офталмолози
Ортопеди

В цяла Германия има различни центрове на Марфан, а някои болници предлагат специални часове за консултация по Марфан. В такива специализирани клиники линиите за комуникация между експертите са кратки, което улеснява както диагностиката, така и лечението на толкова сложно заболяване като синдрома на Марфан. Превантивните посещения при специалисти са необходими средно на всеки шест до дванадесет месеца.

Терапия: клинични мерки при MFS

Необходим е щателен кардиологичен преглед поне веднъж годишно. Ако е необходимо, на пациентите се дават бета-блокери, за да се предотврати образуването на аневризма и се извършва профилактика срещу възпаление на сърдечната клапа.

Ако зрението е нарушено от синдрома на Марфан, могат да помогнат специални очила, контактни лещи или лазерно лечение. Понякога цялата естествена леща трябва да бъде премахната и заменена с постоянна изкуствена леща.

Ортопедичните хирурзи могат да помогнат на пациенти със синдром на Марфан, особено ако заболяването се открие рано. Те работят с корсети, стелки или операции за лечение на деформации на торса и гръбначния стълб.

Терапия: Малко физическо натоварване

Хората, страдащи от синдром на Марфан, могат да водят дълъг и относително здравословен живот с определени ограничения. Това включва да не се излагате на силен физически стрес и да не правите тренировки с тежести или контактни спортове. Дали на болно дете е разрешено да участва в училищни спортове, трябва да се обсъжда с лекуващия лекар за всеки отделен случай.

Ето как болестта се наследява

Синдромът на Марфан е наследствено заболяване. Слабостта на съединителната тъкан се предава по автозомно доминиращ начин: Ако един от родителите е болен, има 50% риск децата да се родят и с MFS. Момичетата и момчетата са еднакво засегнати.

Настъпват обаче и така наречените спонтанни мутации. Това означава, че синдромът на Марфан може да се появи и при деца, чиито родители не страдат от него. Около 25 до 30 процента от хората с МФС имат здрави родители.

Честота на синдрома на Марфан

Синдромът на Марфан се среща както при мъжете, така и при жените във всички части на света. Смята се, че около 0,01 до 0,02 процента от всички хора са засегнати. Тъй като диагнозата е трудна, точният брой на заболяванията може да бъде оценен само: Много страдащи просто не знаят, че страдат от слаба съединителна тъкан.