Синдром на Марфан Нарушения на мускулно-скелетната система и съединителната тъкан - InforMed Medical and Lifestyle Portal
Синдромът на Марфан е необичайно наследствено заболяване на съединителната тъкан, което причинява нарушения на очите, костите, сърцето и кръвоносните съдове.
Генът на синдрома на Марфан е доминиран наследствено, но хората, които наследяват болестта, не са еднакво засегнати. Пациентите с този синдром са по-високи спрямо възрастта си и средната височина на членовете на семейството, като размахът на ръцете (разстояние между върховете на пръстите, когато ръцете са разширени) е по-голям от височината. Пръстите им са дълги и тънки, гръдната кост (гръдната кост) често е деформирана и притисната навън или навътре, а ставите са много гъвкави. Често се наблюдават хернии, както и гъши крака и гърбави, с необичайно изкривяване на гръбначния стълб (кифосколиоза). Пациентът обикновено има малко подкожна мастна тъкан и небцето често е извито.
И двете лещи на окото могат да се изместят от нормалното си положение. Лекарят често вижда ръба на изместената леща в зеницата с очно огледало. Пациентът може да има тежка късогледство и ретината (фоточувствителният слой в задната част на окото) може да се отдели.
Слабостта на аортната стена, с постепенно разширяване на голямата артерия, причинява аневризма (издуване на съдовата стена). Кръвта може да изтече между слоевете на стената на кръвоносните съдове (дисекция на аортата) или аневризмата може да се спука, причинявайки значително кървене. Тъй като аортата се разширява, аортната клапа от сърцето до аортата позволява регресия (аортна регургитация). Митралната клапа между лявото предсърдие и вентрикула може също да се затвори и да изпъкне недостатъчно (изпъкна обратно в лявото предсърдие).