Синдром на Марфан: Дефекти в структурата на съединителната тъкан
При синдрома на Марфан съединителната тъкан е неправилно изградена поради генетичен дефект. Това може да доведе до оплаквания в костната и сърдечно-съдовата система, както и във вътрешните органи, които могат да бъдат животозастрашаващи. Кои терапии помагат.
Синдромът на Марфан е рядко вродено заболяване, причинено от дефект в гена на фибрилин-1 (FBN1). Смята се, че около един до двама на 10 000 души са засегнати по целия свят. В Германия около 8 000 до 16 000 души живеят с това заболяване. В повечето случаи синдромът на Марфан се наследява от родители на дете. Ако единият родител е засегнат, има 50% риск потомството да има и този генетичен дефект. Ако и двамата родители са пациенти със синдром на Марфан, рискът се увеличава до 75 процента.
Генетичната промяна обаче може да настъпи и като спонтанна мутация без наследствено предразположение. Това се случва много по-рядко само при всеки четвърти пациент със синдром на Марфан. Мъжете и жените са засегнати по подобен начин. Географските и етническите различия не са известни.
С един поглед:
Причина за синдрома на Марфан
Промените в гена на фибрилин-1 водят до нарушения във формирането на фибрилин при пациенти с Marfan. Фибрилинът е важен компонент на микрофибрилина, който от своя страна е отговорен за стабилността, здравината и еластичността на съединителната тъкан. Ако се образува твърде малко или дефектен микрофибрилин, структурата на съединителната тъкан съответно се отслабва, така че важните поддържащи и задържащи функции в цялото тяло вече не са адекватно гарантирани. Това може да доведе до голямо разнообразие от проблеми в костите и ставите, важни вътрешни органи като сърцето, белите дробове и очите и кръвоносните съдове. Ако синдромът на Марфан остане неоткрит, може дори да бъде фатално, ако съдовите стени на главната артерия се разширят толкова много от постоянното налягане на кръвния поток, че в крайна сметка те се разкъсват. Това води до животозастрашаващо вътрешно кървене.
Симптоми на синдрома на Марфан
Симптомите и аномалиите, които показват синдром на Марфан, могат да варират значително при отделните хора. Обикновено се засягат няколко системи от органи. Възможни са леки, едва забележими до много трудни наклони. Следните оплаквания и симптоми са особено чести:
Синдром на Марфан: Стави и кости
Отвън особено забележими признаци на синдром на Марфан са промените в костната система. Пациентите със синдром на Марфан често са, но не винаги, по-големи от средното и имат много дълги и тесни крака, ръце, крака и ръце, и често дълга, тясна глава с високо небце, което често води до неправилно подравнени зъби. Размахът на ръцете често е по-дълъг от целия размер на тялото.
Пациентите със синдром на Марфан обикновено могат да поставят палеца си ясно върху малкия си пръст, когато хващат собствената си китка. Тази способност се нарича още синдром на положителната китка. Типични са ставите, които са по-гъвкави и гъвкави от средното, както и малформации в коляното, така че ставата също може да бъде преместена назад. Изкривяванията на гръбначния стълб и деформациите на гръдната кост с пилешки или фуниеви гърди са особено чести при пациенти със синдром на Марфан. Има и плоски, плоски и сводести крака.
Синдром на Марфан: кожа
Поради вродената слабост на съединителната тъкан, пациентите със синдром на Марфан често показват пукнатини и стрии по кожата и възникват повече хернии.
Синдром на Марфан: око
Без твърда съединителна тъкан лещата на окото може да бъде изместена или дори откъсната. Типична е и тежка късогледство. Непрозрачността на лещата и отлепването на ретината, които могат да доведат до тежки зрителни нарушения или дори пълна слепота, също се срещат по-често при пациенти със синдром на Марфан.
Синдром на Марфан: сърдечно-съдова система
Най-опасната последица от синдрома на Марфан и в същото време най-честата причина за смъртта е въздействието върху сърцето и кръвоносните съдове. Прекалената еластичност на съдовите стени може също да доведе до опасни издутини и пукнатини в главната артерия, което може да доведе до внезапно разкъсване на съдовете. Резултатът е животозастрашаващо вътрешно кървене. Разширяването на аортата може също да причини дефекти на сърдечните клапи, възпаление на сърдечните клапи и сърдечна недостатъчност.
Синдром на Марфан: Бели дробове
Друго следствие от вродената слабост на съединителната тъкан е патологичното натрупване на въздух в белите дробове. Това може да доведе до пневмоторакс, т.е.остър колапс на белите дробове. Това винаги е остра спешна ситуация, тъй като възниква животозастрашаващо задух.
Диагностика на синдрома на Марфан
За да се предотвратят такива масивни дългосрочни увреждания, е важно да се диагностицира синдромът на Марфан възможно най-рано, за да може да се лекува по подходящ начин. Тъй като определени аномалии обикновено се появяват в детска възраст, първата точка за контакт обикновено е педиатърът. За окончателно изясняване лекарят обикновено се позовава на специалисти, които се специализират в синдрома на Марфан.
С помощта на подробен физикален и офталмологичен преглед, както и изследване на сърдечно-съдовата и съдовата система, типичните диагностични критерии могат да бъдат идентифицирани и съответно оценени. Освен това винаги се записват медицинската история на пациента и семейната среда. Важно е да се изясни дали вече има заболявания със синдром на Марфан в непосредствената семейна среда.
Генетичният тест потвърждава синдрома на Марфан
И накрая, генетичен тест осигурява окончателна сигурност. Обикновено това е кръвен тест. Той също така служи за ясно разграничаване на синдрома на Марфан от други заболявания със сходни симптоми, например синдром на Loeys-Dietz или синдром на Ehlers-Danlos.
Лечение на синдрома на Марфан
Тъй като синдромът на Марфан е генетично заболяване, самата причина не може да бъде излекувана. Ако обаче бъдат разпознати на ранен етап, различните ефекти от генетичния дефект са лесно лечими. С оптимално медицинско обслужване, хората със синдром на Марфан днес имат подобна продължителност на живота като хората без тази генетична промяна. Неразпознатата - или без лечение - продължителността на живота спада до средно от 40 до 50 години. Промените в главната артерия и сърдечните клапи са отговорни преди всичко за това.
Синдром на Марфан: Интердисциплинарно лечение
Следователно най-важната цел на лечението е да се предотврати появата на аномалии и да се избегнат предстоящи усложнения. Тъй като обаче симптомите се проявяват в много различни органни системи на тялото, са необходими интердисциплинарни терапии, при които в идеалния случай екип от различни специалисти работи заедно.
Сърдечно-съдови и съдови системи
Внимателната грижа от кардиолог е особено важна за пациентите със синдром на Марфан. Само по този начин могат да бъдат разпознати своевременно животозастрашаващите промени в главната артерия и сърдечните клапи. За да се забави прогресията на вазодилатацията, се дават превантивни лекарства като бета-блокери и антихипертензивни лекарства. Те намаляват налягането върху стените на съда. По същата причина засегнатите трябва да избягват тежки физически натоварвания. В някои случаи може да са необходими и операции на сърдечните съдове и сърдечните клапи.
Кости и стави
Ортопедичните проблеми в резултат на синдрома на Марфан, като изкривяване на гръбначния стълб, аномалии в гръдния кош, както и плоски, изпъкнали крака и извити крака, могат да бъдат лекувани с физиотерапия, поддържащо лечение с корсет и стелки. В някои случаи може да се наложи и операция. В случай на преждевременно износване на ставите, противовъзпалителните и обезболяващи лекарства също могат да осигурят облекчение.
очите
В допълнение към грижите, предоставяни от кардиолога и ортопеда, редовните прегледи от офталмолога са особено важни за пациентите със синдром на Марфан, за да могат своевременно да идентифицират и лекуват предстоящите усложнения на зрителните органи. Ако например се установи промяна в лещата на окото, тя може да бъде отстранена и заменена с пластмасова леща. Започващото отделяне на ретината може да бъде спряно с помощта на лазерна терапия. Офталмологичните очила и контактните лещи се използват за лечение на често срещаната късогледство.
Растеж по дължина
Пациентите със синдром на Марфан могат да растат изключително дълго, особено по време на пубертета. За да се предотврати неконтролиран растеж, могат да се прилагат специфични хормони.
бременност
По принцип бременността е възможна за жени със синдром на Марфан, но това е огромна тежест за тялото.Слабостта на сърцето и съдовата система е особен риск за майката и детето. Преди да вземете решение за зачеване, винаги трябва да има задълбочен медицински преглед и обширна консултация. По време на самата бременност са необходими интензивни медицински грижи.
Какво могат да направят засегнатите
Хората със синдром на Марфан могат да имат определени ограничения, но все пак могат да водят дълъг и пълноценен живот. За да направят това обаче, те трябва да адаптират начина си на живот към болестта и трябва да избягват тежък физически стрес като тежко вдигане и контактни спортове като футбол, бокс, бойни изкуства и т.н. За да поддържате здравето си възможно най-дълго, също е важно да посещавате редовно всички превантивни и контролни срещи и да се справяте с болестта целенасочено.
Обменът с други засегнати лица във форуми и групи за самопомощ като Marfanhilfe (www.marfan.de) или Фондация Marfan Швейцария (www.marfan.ch) също е особено полезен. В допълнение към много обща информация за болестта, организациите за самопомощ предлагат и конкретна информация по специални теми като бременност или избор на подходящи спортове за синдром на Марфан.
Известни хора със синдром на Марфан
Авраам Линкълн, Петър Велики и италианският цигулар Николо Паганини страдат от синдрома на Марфан. В момента пациентката с тексаски синдром на Марфан Лизи Веласкес стигна до известната звезда в YouTube. Тя направи добродетел от страданието от тежката си болест.
Тъй като е била жестоко тормозена като тийнейджър заради променения външен вид, причинен от нейното заболяване и е описана, наред с другото, във видеоклип в YouTube като „най-грозната жена в света“, тя просто обърнала масите и се съпротивлявала. Днес тексасецът работи успешно като треньор по комуникация, който помага на други хора да не ги оставят да слязат, дори в привидно безнадеждни ситуации.
Кои симптоми се появяват, кои лекарства са проблемни и как заболяването протича повече.
Как да укрепите своята съединителна тъкан и по този начин да предотвратите целулит, стрии и увиснала кожа повече.
Мозъчната болест се предизвиква от генетичен дефект и е по-нелечима.
При болестта на Уилсън медта се натрупва в тялото. Ранната диагноза е по-важна.
Спонтанните и силни кръвотечения от носа са основният симптом на това рядко наследствено заболяване.
Автоимунното заболяване Takayasu arteritis засяга предимно млади жени. Кои симптоми се появяват и кои лекарства действат повече.
Гърдата с фуния може да бъде психологически много стресираща за съответното лице. Какво представлява гърдата с фуния и какво може да се направи по въпроса? Повече ▼.
Балансираната диета подготвя защитните сили на организма срещу всякакви заболявания. Но други фактори също са по-важни.
Ракът на езика трябва да бъде открит възможно най-рано. Какви предупредителни знаци има? Повече ▼.
Направи си сам домашни средства за лечение на бронхит, които ще помогнат. Повече ▼.
Нашата оферта отговаря на критериите за прозрачност afgis.
Логото на afgis означава висококачествена здравна информация в Интернет.