Синдром на Луис Бар (телеангиектатична атаксия), симптоми и лечение
Синдромът на Луи-Бар (телеангиектатична атаксия) е рядко имунодефицитно разстройство, свързано с невроектодермални дисплазии. Болестта засяга мозъка и други части на тялото, води до некоординирани движения, увеличаване на капилярните съдове и изоставане в умственото и физическото развитие. Пациентите живеят средно около 40 години.
Причини за развитие
Синдромът на Луи-Бар се предава от поколение на поколение и е генетично наследствено заболяване. Наследяването се случва при автозомно-рецесивен признак (и двамата родители имат дефектни гени).
Синдромът се причинява от мутация (ATM) в ген. Дефектният ген активира автоимунни процеси, които водят до клетъчна смърт в различни части на тялото, включително в мозъка, в отдела, отговорен за координацията на движенията.
И момчетата, и момичетата се разболяват.
Симптоми на синдрома на Луис Бар
- нарушената координация на движенията обикновено започва след 3-4 години (атаксична походка, нестабилност);
- забавяне или пълно спиране на умственото развитие, след 10-годишна възраст;
- обезцветяване на кожни участъци, изложени на ултравиолетови лъчи;
- бели петна по кожата, които наподобяват витилиго;
- разширени кръвоносни съдове в кожата на носа, ушите, вътрешността на лактите и коленете;
- разширени кръвоносни съдове в бялото на очите;