Синдром на Клайнфелтер - наблюдател

Синдром на Клайнфелтер

1. Общ преглед

Терминът синдром на Klinefelter описва вродено хромозомно разстройство, което се среща само при мъжете.

Всички мъже със синдром на Klinefelter имат общо недоразвитие на тестисите и произтичащ дефицит на мъжкия полов хормон тестостерон. Има едно нещо в симптомите Неправилно разпределение на половата хромозома което се случва по време на мейозата на хромозомните двойки на родителите.

Обикновено хората имат 46 хромозоми, от които две полови хромозоми определят пола: жените имат две X хромозоми (46, XX), при мъжете половите хромозоми са изградени от X и Y хромозома (46, XY). Мъжете със синдром на Klinefelter имат поне една друга Х хромозома в клетъчните си ядра.

Обикновено двойките хромозоми XX (майка) и XY (баща) се разделят по време на мейозата, така че когато се слее яйцеклетката и сперматозоидите, X или Y хромозома от бащата и X хромозома от майката към Ембрионът се предава.

Ако двойките хромозоми не се разделят, и двете хромозоми на родител се предават на една и съща дъщерна клетка по време на клетъчното делене, така че след оплождането Хромозомен комплект 47, XXY възниква. След това в клетъчните ядра се намира допълнителна X хромозома и това е известно като синдром на Klinefelter.

Характерни за синдрома на Klinefelter са недоразвити тестиси и в резултат на това намалява производството на мъжкия полов хормон тестостерон.

Липсата на тестостерон може да доведе до забавяне на пубертета при мъжете със синдром на Klinefelter или изобщо не. Растежът на брадата и окосмяването по тялото са оскъдни или липсват. По-късно може да има увеличение на мъжките млечни жлези (гинекомастия) и прекомерен растеж на дължина (висок ръст) с особено дълги крака.

Поради дефицита на тестостерон, засегнатите имат малко или никакви плодови сперматозоиди. В резултат на това много мъже със синдром на Klinefelter не могат да забременеят.

Хората със синдром на Klinefelter обаче се носят в никакъв случай и двете сексуални характеристики сами по себе си, тъй като излишъкът от X хромозома не води до развитие на допълнителни сексуални характеристики, тъй като през повечето време е неактивен. Анатомичното и емоционално развитие на носителите на синдром на Klinefelter е на мъжа - това обаче често е по-слабо изразено, отколкото при мъже с нормално разпределение на мъжката хромозома.

2. Дефиниция на синдрома на Клайнфелтер

Синдромът на Klinefelter е кръстен на Американски лекар Хари Ф. Клайнфелтер. В публикация от 1942 г. Klinefelter и двама други колеги описват няколко мъже с развитие на гърдите и намален брой на сперматозоидите. Причината за тези аномалии е изяснена едва през 1959 г .: Оказа се, че тези мъже имат допълнителна Х хромозома в клетъчните си ядра.

Обикновено при хората има 46 хромозоми, две от които са полови хромозоми: мъжкият хромозомен набор има Y и X хромозома (хромозомен набор 46, XY), женският две X хромозоми (хромозомен набор 46, XX).

Синдромът на Klinefelter се среща само при мъжете. Мъжете със синдром на Klinefelter имат Хромозомен комплект 47, XXY на, тоест, допълнителна Х хромозома се намира в клетъчните ядра.

Допълнителният Х в комплекта хромозоми води до недоразвитие на тестисите, което от своя страна води до дефицит на мъжкия полов хормон тестостерон идва.

80 процента от засегнатите от синдрома на Клайнфелтер имат класическото съзвездие: 47, XXY. Съществуват и специални форми на синдром на Klinefelter, т.нар Мозаечни форми, при които някои от телесните клетки на човека имат дори повече X хромозоми или допълнителни Y хромозоми, като 48, XXXY или 48, XXYY и 49, XXXXY.

3. Причини за синдрома на Клайнфелтер

Синдромът на Клайнфелтер има една от причините Хромозомно разстройство. Хромозомите се намират във всяка клетка в човешкото тяло. Те винаги са на разположение по двойки и носят генетичния състав (гени) в точно определен ред.

Човекът има 23 двойки хромозоми. Един от тях определя пола на човека: при жените хромозомната двойка се състои от две Х хромозоми, мъжете имат Х и Y хромозома. Останалите 22 двойки хромозоми са идентични при мъжете и жените.

При синдрома на Klinefelter те са Половите хромозоми се разпределят по различен начин: Вместо нормалната двойка хромозоми с X и Y хромозома (хромозомен набор 46, XY), както обикновено се среща при мъжете, засегнатите инструктират допълнителна Х хромозома в клетъчните ядра (хромозомен набор 47, XXY).

Това злоупотреба се случва с Мейоза, в които се формира родителската яйцеклетка или сперматозоид. Обикновено двойният набор от хромозоми (включително половите хромозоми) на родителите (XX за жените, XY за мъжете) се разделят и се превръщат в единичен хромозомен набор, така че с яйцеклетка или сперматозоидна клетка, само една полова хромозома се предава в края. Ако настъпи оплождане, майката предава една от двете Х хромозоми, а бащата или Х или Y хромозома.

В редки случаи се случва, че Х хромозомата не се разделя и че две Х хромозоми попадат в една и съща дъщерна клетка по време на клетъчното делене. Ако по време на оплождането има сливане със сперматозоид, който носи Y хромозома, може да възникне организъм, при който Допълнителен набор от хромозоми (47, XXY) присъства във всички телесни клетки, което причинява синдром на Klinefelter. Все още не е ясно на какво се дължи това неправилно разпределение. Изглежда рискът от такова хромозомно разстройство се увеличава с възрастта на майката.

4. Симптоми на синдрома на Клайнфелтер

Синдромът на Клайнфелтер често се проявява само по време на пубертета - преди това симптомите обикновено са толкова слаби, че почти не се забелязват и отклонението на половите хромозоми първоначално остава незабелязано. Симптомите, които всеки има със синдрома на Klinefelter, включват недоразвитие на тестисите и намалено производство на мъжкия полов хормон тестостерон.

При юноши без синдром на Klinefelter, хормонът тестостерон гарантира, че пубертетът се установява и се развиват вторични сексуални характеристики като окосмяване по тялото на мъжа или счупване на гласа.

Тъй като недоразвитите тестиси при момчета на същата възраст със синдром на Klinefelter произвеждат само малки количества тестостерон, тези физически развития или са отдавна, или изобщо не се появяват.

Типичните симптоми са оскъдни или липса на брада и окосмяване по тялото. По-късно може да има такъв Уголемяване на мъжките млечни жлези (Гинекомастия) идва.

Всички засегнати от синдрома на Клайнфелтер имат общо недоразвитието на тестисите и произтичащото от това намалено производство на тестостерон.

Липсата на тестостерон може да причини други симптоми:

забавено влизане в пубертета
оскъден или отсъстващ мъжки модел на косата
рядък или липсващ растеж на брадата
висока стъпка
Липса на задвижване
умора
ниско либидо
Учебни затруднения
Моторни нарушения
Речеви нарушения
прекомерно развитие на гърдите в късния пубертет
Висок ръст
намалена костна плътност (остеопения)
Анемия
Костна загуба (остеопороза)
Безплодие

Мъжкият полов хормон тестостерон също влияе върху затварянето на растежните плочи. Растежните плочи се затварят в края на пубертета, така че растежът започва. Поради дефицита ставите при засегнатите млади хора се затварят само със закъснение - младежите стават прекомерно големи (Висок ръст). Краката са особено дълги.

Половите характеристики на жените не се формират от допълнителната Х хромозома.

Други симптоми на синдрома на Klinefelter могат да бъдат Липса на шофиране, трудности при учене или умора възникне. Понякога забавянето на развитието може да се види главно в езикова област наблюдавайте. Може да бъде и по-често при засегнатите юноши Проблеми с ученето, лоша концентрация и затруднения с контактите в група, отколкото в техните връстници с нормален набор от хромозоми.

Предоставя допълнителна информация за синдрома на Klinefelter Нива на хормона: Мъжете със синдром на Klinefelter имат повишени нива на женските полови хормони, но нивата на тестостерон са по-ниски, отколкото при другите мъже.

Поради липсата на тестостерон, засегнатите имат малко или никаква плодородна сперма. В резултат на това много мъже със синдром на Klinefelter не могат да забременеят. Ако е налице сперма, това вече е възможно благодарение на съвременната репродуктивна медицина, Вземете плодородни сперматозоиди за изкуствено осеменяване. Сперматозоидите трябва да бъдат отстранени от тестисите възможно най-рано, т.е.преди засегнатото лице да започне хормонална терапия. Половият живот обикновено не се влияе от неправилното разпределение на хромозомата.

Ако синдромът на Klinefelter не се лекува под формата на заместване на хормони (приложение на хормони), съществуващият дефицит на тестостерон може да доведе до заболявания като еректилна дисфункция, остеопороза или захарен диабет.