Синдром на Гилбърт - Мама и бебе

Синдромът на Gilbert е доброкачествено чернодробно заболяване, характеризиращо се с високи нива на билирубин в кръвта. Научете повече за това състояние в следващите редове.

Какво представлява синдромът на Gilbert?

Синдром на Гилбърт е доброкачествено чернодробно заболяване, характеризиращо се с повишени нива на билирубин в кръвта. Билирубинът се произвежда чрез разграждане на червените кръвни клетки и може да бъде елиминиран от организма, след като черният дроб го преобразува от неконюгиран билирубин в конюгиран билирубин. При тези със синдром на Gilbert има увеличение на неконюгирания билирубин в черния дроб поради генна мутация. UGT - 1A1, което е важно за метаболизма на билирубина.

Състоянието е кръстено на лекаря, който го описва за първи път през 1901 г. Синдромът на Гилбърт е едно от най-често срещаните генетични заболявания. Това е автозомно-рецесивно разстройство.

Това натрупване на билирубин (известен като билирубин) хипербилирубинемия) възниква, тъй като черният дроб не обработва правилно веществото. Ако нивото на билирубин в кръвта е твърде високо, това може да причини жълтеница. Жълтеницата прави кожата и бялата област на очите да изглеждат жълти.

Синдромът на Gilbert се счита за проблем, който обикновено не се нуждае от лечение. Синдромът на Gilbert се счита за безвреден, тъй като обикновено не причинява здравословни проблеми. Синдромът на Gilbert няма да засегне черния дроб. Различни от жълтеница, няма известни усложнения.

симптоми

Повечето хора със синдром на Gilbert го имат епизоди на случайна жълтеница и краткотрайни (пожълтяване на кожата и бялото на очите) поради натрупването на билирубин в кръвта.

Тъй като синдромът на Gilbert обикновено причинява само леко повишаване на нивата на билирубин, жълтеницата при жълтеница често е лека.

Понякога могат да присъстват и други симптоми, като например:

болка в корема;
умора;
нарушен апетит;
общо неразположение;
виене на свят;
синдром на раздразнените черва - стомашни спазми, подуване на корема, диария, запек;
засягащи способността за концентрация и др.

Често симптомите се усилват в определени ситуации, които засягат нивото на билирубин, като:

в случай на заболяване;
физически или емоционален стрес;
липса на сън;
излагане на студ;
възстановяване след операция;
дехидратация;
физическо претоварване;
пропускане на хранене или гладуване;
менструация.

Също така, понякога пиенето на алкохол може да влоши симптомите. Алкохолът може временно да повиши нивата на билирубин при хора със синдром на Gilbert.

Около 1 на 3 души със синдром на Gilbert изобщо нямат симптоми. Повечето хора не знаят, че имат това състояние. Около 30% от хората със синдром на Гилбърт установяват, че имат този проблем, когато се прави кръвен тест по време на рутинен преглед или за друго заболяване.

причини

Какво е билирубин и какво общо има със синдрома на Gilbert?

билирубин е продукт на разграждането на хемоглобина. Хемоглобинът е химично вещество, намиращо се в червените кръвни клетки, което пренася кислород до тъканите. Билирубинът е един от остатъчните продукти на хемоглобина, той се транспортира в кръвта до черния дроб, където се поема от чернодробните клетки. Чернодробните клетки обработват билирубин, който след това се предава в червата.

Химично вещество (по-точно ензим) в чернодробните клетки, наречено уридин дифосфат глюкуронидилтрансфераза (UGT), помага на чернодробните клетки да обработват билирубина. Хората със синдром на Gilbert имат дефицит на този ензим и по този начин могат да натрупат остатък от билирубин в кръвта - високото ниво на билирубин причинява пожълтяване на кожата и бялото на очите (жълтеница).

Когато се появи синдром на Gilbert?

Синдромът на Gilbert е много често наследствено състояние. Около 1 на 20 души има този синдром, но 1 на 3 души, които имат този проблем, не знаят, че той съществува. Това е по-често при мъжете, отколкото при жените и често се диагностицира за първи път в юношеска възраст или около 20-годишна възраст.

Синдромът на Гилбърт е генетично заболяване, наследено от родители. Причинява се от мутация в гена UGT1A1. Генът обикновено контролира ензима, който помага за разграждането на билирубина в черния дроб. Много хора носят копие на този ген. В повечето случаи са необходими две ненормални копия, за да се предизвика синдром на Gilbert.

Рискови фактори

Въпреки че присъства от раждане, Синдромът на Gilbert обикновено се наблюдава само в пубертета или по-късно, тъй като производството на билирубин се увеличава по време на пубертета. Рисковите фактори включват:

ако и двамата родители носят анормалния ген, който причинява разстройството;
мъжки.

Този синдром не е свързан с начина на живот, факторите на околната среда или сериозни чернодробни проблеми, като цироза или хепатит С.

Диагностична

Синдромът на Gilbert може да бъде диагностициран с помощта на кръвен тест за измерване на кръвен билирубин и тест за чернодробна функция. Ако резултатите от теста показват Повишени нива на билирубин в кръвта, но черният дроб функционира нормално, обикновено може да се постави диагноза на синдрома на Gilbert. В някои случаи a генетичен тест за потвърждаване на диагнозата синдром на Gilbert.

Диференциална диагноза

Лекарят може да извърши и тестове като чернодробна биопсия, CT сканиране, ултразвук или други кръвни изследвания, за да се изключат всякакви други медицински състояния, които биха могли да причинят или да увеличат ненормалното ниво на билирубин. Синдромът на Gilbert може да се появи заедно с други заболявания на черния дроб и кръвта. Трябва също да се направи диференциална диагноза, тъй като пожълтяването на кожата и бялото на очите (жълтеница - високо ниво на билирубин) също може да бъде причинено от много различни заболявания на черния дроб и кръвта. Следователно, ако се появи жълтеница, може да са необходими тестове, за да се изясни точната причина и да се изключи сериозно заболяване.

Лечение

Хората със синдром на Gilbert живеят нормален и здравословен живот и продължителността на живота не се влияе. Не се изисква специфична терапия за пациенти със синдром на Gilbert. Важна роля на клинициста при управлението на това разстройство е да успокои пациентите, че е доброкачествено състояние и не означава наличие на чернодробно заболяване. Рядко пациентите с Gilbert са изложени на повишен риск от странични ефекти от някои лекарства, особено химиотерапия.

Синдромът на Гилбърт е разстройство, което продължава цял живот. Той не изисква лечение, тъй като не представлява заплаха за здравето и не причинява усложнения или повишен риск от чернодробни заболявания. Епизодите на жълтеница и свързаните с тях симптоми обикновено са краткотрайни и в крайна сметка изчезват сами.

Важно е да обърнете внимание лекарства за други състояния, което може да повлияе нивата на билирубина. Потърсете медицински съвет, преди да вземете ново лекарство. Трябва също така да споменете пред всички лекари, които Ви лекуват за първи път, че имате синдром.

Лекарствата, които не трябва да се приемат, ако имате синдром на Gilbert, освен ако не са препоръчани от лекар, включват някои видове лекарства за ХИВ, някои видове лекарства с висок холестерол и някои лекарства за химиотерапия.

Въпреки че повечето случаи на синдром на Gilbert не изискват лечение, ако започнете да имате основни симптоми, включително умора или гадене, Вашият лекар може да предпише фенобарбитал, за да намали общото количество билирубин в тялото ви.

Препоръки за начина на живот:

Спете достатъчно, около 7-8 часа, като се уверите, че получавате качествен сън.
Избягвайте дълги периоди на интензивни тренировки, като изберете кратки тренировки, които не водят до претоварване.
Пийте достатъчно течности, за да предотвратите дехидратация.
Опитайте техники за релаксация, дихателни упражнения, йога и т.н. за намаляване на стреса.
Приемете o храня се здравословни, разнообразни и максимално естествени.
Ограничете консумацията на алкохол. Ако има чернодробно заболяване, най-добре е да избягвате алкохола.
Разберете за лекарствата, които взаимодействат със синдрома на Гилбърт. Някои лекарства, включително някои, използвани за лечение на рак, могат да действат по различен начин, ако имате синдром на Gilbert.

предотвратяване

Синдромът на Gilbert не може да бъде предотвратен, тъй като е наследствено заболяване. Хората с това състояние трябва да се уверят, че техният лекар е наясно с проблема, тъй като допълнителният билирубин в системата може да повлияе на някои лекарства.

Лекарствата, които трябва да се избягват, ако е възможно, са:

Atazanavir и Indinavir, използва се за лечение на ХИВ инфекция;
гемфиброзил, за понижаване на холестерола:
статини за понижаване на холестерола в комбинация с Gemfibrozil;
Иринотекам за лечение на напреднал рак на червата;
нилотиниб за някои видове рак на кръвта.

Диета за синдром на Gilbert

Ако имате синдром на Gilbert, няма причина да промените диетата си, но показана е здравословна, балансирана и разнообразна диета. Въпреки това, алкохолът трябва да се избягва и консумацията на вода трябва да се поддържа на оптимално ниво, за да се предотврати дехидратация. Важно е да се спазва здравословна и балансирана диета, с повишен прием на пресни плодове и зеленчуци, да се ядат 3 пъти на ден и леки закуски, да не се пропускат храненията, да се избягва постенето и висококалоричните или нискокалоричните диети. Някои изследвания показват, че специфичната палеолитна диета (кетогенна палеолитна диета) може да доведе до подобрения в нивата на билирубин, но са необходими повече изследвания.

Синдром на Gilbert, връзка: https://www.rch.org.au/kidsinfo/fact_sheets/Gilberts_syndrome/
Gilbert szndrome, връзка: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/gilberts-syndrome/diagnosis-treatment/drc-20372816
Синдром на Gilbert, връзка: https://www.nidirect.gov.uk/conditions/gilberts-syndrome
Синдром на Гилбърт, връзка: https://patient.info/health/abnormal-liver-function-tests-leaflet/gilberts-syndrome
Синдром на Гилбърт: Управление и лечение, връзка: https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17661-gilberts-syndrome/management-and-treatment
Синдром на Гилбърт, връзка: https://www.nuh.com.sg/umc/patients-and-visitors/diseases-and-conditions/abdominal/gilberts-syndrome.html
Синдром на Gilbert, връзка: https://www.betterhealth.vic.gov.au/health/ConditionsAndTreatments/gilberts-syndrome
Синдром на Гилбърт, връзка: https://rarediseases.org/rare-diseases/gilbert-syndrome/

За автора

Манкас Малина

Завършил Факултета по медицинско биоинженерство - Университет по медицина и фармация в Яш и магистър по клинична биоинженерия.