Синдром на Gilbert - симптоми, причини, лечение

Синдром на Гилбърт е наследствено чернодробно заболяване, при което черният дроб не може напълно да обработи съединение, наречено билирубин. Научете повече за причините и симптомите на синдрома на Гилбърт в следващата статия.

Съдържание:

Какво представлява синдромът на Gilbert?

Синдромът на Gilbert е често срещано, безвредно чернодробно състояние, при което черният дроб не обработва правилно билирубина. Билирубинът се произвежда от разграждането на червените кръвни клетки.

Хората със синдром на Gilbert - известни също като конституционална чернодробна дисфункция и нехемолитична фамилна жълтеница - се раждат със състоянието в резултат на наследствена генетична мутация. Освен това те може да не знаят, че имат това състояние, докато не бъде открито по погрешка, когато кръвен тест разкрие, че тези хора имат високи нива на билирубин.

Синдромът на Gilbert не изисква лечение.

Причини и рискови фактори

Този синдром се причинява от генетична мутация, наследена от родителите. Генът обикновено контролира ензим, който помага за разграждането на билирубина в черния дроб.

Повишен синдром на билирубин Gilbert

Ако този ген е неефективен, кръвта в крайна сметка съдържа прекомерно количество билирубин, тъй като тялото не произвежда достатъчно ензим.

Как тялото нормално обработва билирубина

Билирубинът е жълт пигмент, произведен, когато тялото разгражда червените кръвни клетки. Билирубинът преминава през кръвния поток към черния дроб, където ензимът разгражда пигмента и го отстранява от кръвния поток.

Билирубинът преминава от черния дроб в червата чрез жлъчката. След това се екскретира с фекалиите. В тази ситуация в кръвта остава малко количество билирубин.

Как ненормалният ген се предава на наследниците

Ненормалният ген, който причинява синдрома на Gilbert, е често срещан. Много хора носят копие на този ген. В повечето случаи са необходими две ненормални копия, за да се развие синдромът на Gilbert.

Рискови фактори

Въпреки че те присъстват от раждането, симптомите на състоянието обикновено не се виждат до пубертета или дори по-късно, тъй като производството на билирубин се увеличава по време на пубертета. Рискът от синдром на Gilbert е висок, ако:

И двамата родители носят необичайния ген, който причинява това разстройство
Детето е мъжко

симптоми

Много хора със синдром на Gilbert нямат симптоми. Също така около 30 процента случайно откриват, че страдат от това разстройство чрез рутинни тестове. Билирубин се произвежда, когато тялото разгражда червените кръвни клетки.

В случай на синдром на Gilbert, черният дроб не обработва ефективно билирубина поради наследствена генетична аномалия. Поради това билирубинът се натрупва в организма.

Хората, които имат твърде много билирубин в тялото си, в крайна сметка развиват жълтеница, състояние, проявяващо се с жълт оттенък на бели очи. Също така, кожата може да получи жълтеникав оттенък, ако нивата на това съединение се увеличат още повече.

Изключително високите нива на билирубин могат да причинят сърбеж, но това не е специфично за синдрома на Gilbert, тъй като нивата на билирубин не са толкова високи.

Фактори, които могат да повишат нивата на билирубин

Фактори, които могат да доведат до леко повишаване на нивата на билирубин и които правят симптомите по-очевидни, са:

чернодробно заболяване
инфекции
дехидратация
стрес
менструация
щам
гладуване
липса на сън
прием на алкохол.

Нивата на билирубин не достигат много високи нива при хора със синдром на Gilbert, но жълтеница може да бъде досадно. В допълнение към пожълтяването на очите, човек със синдром на Gilbert има нисък риск от развитие на специфични за заболяването симптоми.

Някои хора могат да получат умора и дискомфорт в корема, но специалистите не са установили връзка между по-високите нива на билирубин и тези симптоми.

Диагностична

Хората със синдром на Gilbert обикновено се диагностицират в края на юношеството или след 20-годишна възраст.

Диагнозата се основава на наличието на леко повишени нива на конюгиран билирубин в кръвта и подходящата клинична ситуация.

Генетично тестване на синдрома на Gilbert

Обикновено не се изисква генетично изследване. Диагнозата може да бъде потвърдена чрез прилагането на фенобарбитал, който намалява нивото на билирубин и интравенозно никотинова киселина, което увеличава нивото на това съединение.

Повишените нива на билирубин обикновено се наблюдават или след рутинни лабораторни изследвания при асимптоматични пациенти, или когато се извършва чернодробен профил, тъй като пациентът има жълтеница.

Неконюгиран билирубин

Ако резултатите от теста покажат, че нивата на неразтворим във вода билирубин са високи, но други тестове са нормални, специалистите най-вероятно ще диагностицират синдрома на Gilbert.

В допълнение, лекарят може да направи други тестове, за да се увери, че причината за повишаването на нивата на билирубин не е различна. Някои от другите причини са по-сериозни от други.

Синдромът на Гилбърт не се нуждае от лечение, но отново е важно лекарите да се уверят, че човекът няма друго, по-сериозно състояние.

Други причини, поради които нивата на билирубин могат да бъдат повишени

Други причини за повишен билирубин са:

Остро възпаление на черния дроб

Може да бъде причинено от вирусни инфекции, лекарства, отпускани по лекарско предписание, алкохол или затлъстяване на черния дроб (чернодробна стеатоза).

Възпаление или инфекция на жлъчния канал

Това състояние е известно като холангит и може да бъде сериозно.

Запушване на жлъчния канал

Обикновено запушването на жлъчните пътища се причинява от камъни в жлъчката, но може да бъде причинено и от рак на жлъчния мехур или жлъчния мехур или рак на панкреаса.

Хемолитична анемия

Нивата на билирубина се повишават, когато червените кръвни клетки се разрушат преждевременно.

холестаза

В този случай притокът на жлъчка от черния дроб се прекъсва и билирубинът остава в този орган. Това може да се дължи на остро или хронично възпаление на черния дроб, както и рак на черния дроб.

Синдром на Crigler-Najjar

Това наследствено състояние засяга специфичния ензим, отговорен за преработката на билирубин, като по този начин причинява излишък на билирубин.

Синдром на Дъбин-Джонсън

Това е наследствена форма на хронична жълтеница, която предотвратява секрецията на конюгиран билирубин от чернодробните клетки.

Псевдоиктер

Това е безвредна форма на жълтеница, при която пожълтяването на кожата се появява в резултат на излишък на бета-каротин, а не на излишък на билирубин. Излишъкът от бета-каротин обикновено се произвежда чрез ядене на моркови, тиква или пъпеш.

Тестове за откриване на тези условия

Ултразвуково сканиране (ултразвук) на черния дроб
Коремна томография
Сканиране на черния дроб и жлъчния мехур с ядрена медицина
Ендоскопско изследване на дванадесетопръстника
ЯМР на корема
Пост - пациентът трябва да гладува 24 часа, за да види дали нивото на билирубина се повишава
Генетично тестване

Синдромът на Gilbert изисква биопсия?

Може да се изиска биопсия, за да се изключат всякакви други медицински състояния, които могат да причинят или да увеличат анормалното ниво на билирубин.

Лечение на синдрома на Gilbert

Синдромът на Gilbert се счита за безвреден, тъй като често не причинява здравословни проблеми. В резултат на това не се изисква лечение. Симптомите на жълтеница могат да бъдат обезпокоителни, но те са периодични и не трябва да предизвикват безпокойство, а дългосрочното наблюдение обикновено не е необходимо.

Лечение на синдром на Gilbert

Ако симптомите се влошат, индивидът трябва да се свърже с лекаря си, за да може да изключи всякакви други състояния, които може да са се развили.

Синдромът на Gilbert няма да засегне черния дроб. Освен жълтеница, няма известни усложнения.

Синдромът на Gilbert не може да бъде предотвратен, тъй като е наследствено заболяване. Хората с това състояние трябва да кажат на лекарите си, че имат това заболяване, тъй като излишъкът от билирубин в организма може да повлияе на някои лекарства.

Лекарствата, които трябва да се избягват, доколкото е възможно, са:

Atazanavir и indinavir, използвани за лечение на HIV инфекция
Гемфиброзил, прилаган за понижаване на холестерола
Статините също се използват за понижаване на нивата на холестерола, когато се приемат с гемфиброзил
Иринотекан, използван за лечение на напреднал рак на червата
Нилотиниб, използван за лечение на рак на кръвта

Също така изборът на здравословен начин на живот с полезна диета и много упражнения може да бъде много полезен. Упражненията също могат да помогнат за справяне със стреса, намалявайки риска от криза. Освен това трябва да се избягва алкохолът, защото може да влоши състоянието.

Храна

Експертите казват, че няма нужда от промяна в диетата. Пиенето на алкохол обаче трябва да се избягва и пиенето на много вода може да помогне за предотвратяване на дехидратация.

Също така е важно да:

Следвайте здравословна, балансирана диета, която включва изобилие от пресни плодове и зеленчуци
яжте редовно и не пропускайте определени хранения
Избягвайте диетата на гладно и с много ниско съдържание на калории.

Изследване на един пациент предполага, че спазването на специфична палеолитна диета (палео диета) - кетогенната палеолитна диета - води до някои подобрения в нивата на билирубина. Това обаче не е потвърдено от други изследвания.

Начин на живот и домашни средства

Някои житейски събития, като стрес, могат да предизвикат епизоди, при които билирубинът достига много високи нива при хора със синдром на Gilbert, което може да причини жълтеница. Ето защо е важно да се предприемат стъпки за справяне с тези ситуации и да се поддържат нива на билирубин под контрол.

съвети

Уверете се, че лекарите ви знаят, че имате синдром на Gilbert. Това е необходимо, тъй като синдромът на Gilbert влияе върху начина, по който тялото обработва определени лекарства.
Поддържайте нивата на стрес под контрол. Намерете начини да се справите със стреса. Правете спорт, медитация и слушайте музика, за да имате спокойно състояние.

усложнения

Ниското ниво на ензима за преработка на билирубин, който причинява синдрома на Gilbert, също може да увеличи страничните ефекти на някои лекарства, тъй като този ензим играе роля при елиминирането на тези лекарства от тялото.

Тези лекарства включват:

Иринотекан, лекарство, използвано при химиотерапия за лечение на рак
Някои протеазни инхибитори се използват за лечение на HIV инфекция

Ако имате синдром на Gilbert, говорете с Вашия лекар, преди да вземете нови лекарства. Също така, съществуването на каквото и да е друго разстройство, което засяга разграждането на червените кръвни клетки, може да увеличи риска от развитие на камъни в жлъчката.

Живот със синдрома на Гилбърт

Синдромът на Gilbert е безвредно състояние, което не трябва да се лекува. Този синдром няма ефект върху продължителността на живота. Ако обаче започнете да забелязвате симптоми, може да се наложи да направите някои промени в начина на живот.