Синдром на Фаренхайт (FS) идиопатична калцификация на базалните ганглии; Новини-Медицински
Отказ от отговорност: Тази страница е автоматичен превод на тази страница, първоначално на английски. Моля, обърнете внимание, тъй като преводите се генерират машинно, не всички преводи ще бъдат перфектни. Този уебсайт и неговите уеб страници са предназначени за четене на английски език. Всеки превод на този сайт и неговите уеб страници може да бъде неточен и неточен, изцяло или частично. Този превод е предоставен на практика.
Синдромът на Фаренхайт (FS) е известен също като идиопатична калцификация на базалните ганглии. Това е генетично наследено неврологично състояние, за което се предполага, че има автозомно доминиращ и автозомно-рецесивен начин на наследяване. FS е рядък и се характеризира с необичайно отлагане на калций в места в мозъка, които участват в контрола на движението.
Калциевите отлагания се произвеждат предимно от калциев фосфат и калциев карбонат и обикновено се намират в базалните ганглии, мозъчната кора, хипокампуса, таламуса, назъбеното ядро и подкорковото бяло вещество.
Първоначално пациентите могат да бъдат безсимптомни. FS често засяга възрастни от млада до средна възраст през четвъртото или петото десетилетие. Въпреки това, това може да се случи във всеки момент от времето, включително детството или юношеството.
FS се проявява с различни клинични признаци и постепенни симптоми, които варират от екстрапирамидна система (неволно движение на двигателната система) до невропсихични нарушения на концентрацията и паметта до нарушения като паркинсонизъм (симптоми като реч, мускулни болки, треперене и хорея (резки неволни движения).
Други симптоми, които могат да се появят, включват главоболие, зрително увреждане и деменция.
Патофизиология и диагностични критерии за ФС
Предложена е хетерогенност при FS поради идентифицирането на три възможни хромозомни места. Предполага се, че мутациите в гените, кодиращи натриево-зависимия 2 фосфатен тралов барабан тип III, субединицата на растежен фактор В, получен от тромбоцити, и рецепторът на получените от тромбоцити растежен фактор в състояние.
Последните две са до голяма степен активни по време на формирането на съдовете в мозъка, за да наемат перицити (контрактилни клетки, които обвиват ендотелните клетки на капилярите и венулите).
Калцификацията в мозъка изглежда прогресивна, като се има предвид наблюдението, че възрастните хора са склонни да имат по-обширни лезии. Освен това има документирани увеличения на калцификацията при пациенти, които се наблюдават отблизо.