Синдром на Фанкони Болест, която може да причини бъбречна недостатъчност - Andreea Raicu
Синдромът на Фанкони е бъбречно заболяване, което се проявява чрез намаляване на функционирането на проксималните бъбречни каналчета, което води до елиминиране в урината на изключително големи количества глюкоза, калций, калий, пикочна киселина, фосфати и аминокиселини.
През повечето време този синдром е генетично наследен, но може да се развие и поради някои лекарства, химикали или заболявания.
За потвърждаване на диагнозата обаче ще са необходими радиопатични изследвания на костите и обширни лабораторни изследвания на кръв и урина.
Синдром на Фанкони: причини
Синдромът на Fanconi не трябва да се бърка с анемията на Fanconi, която няма нищо общо с това. Анемията на Фанкони е заболяване, при което се засягат механизмите за възстановяване на ДНК.
Синдромът на Fanconi може да се прояви от детството (дори от първата година от живота) или може да се появи по-късно, някои пациенти еволюират с течение на времето до бъбречна недостатъчност.
Този синдром може да бъде наследствен, придобит или причинен от наркотици, химикали или тежки метали.
Наследствената форма на синдрома е резултат от вродени метаболитни аномалии. Придобитата обаче може да засегне хора на всяка възраст и се причинява от нефротичен синдром, различни имунни реакции или поради натрупване на анормални протеини.
Третият тип синдром най-често се причинява от: токсичните ефекти на някои лекарства, излагане на различни химикали или тежки метали, дефицит на витамин D, прекомерна консумация на алкохол или бъбречна трансплантация.
Обикновено синдромът на Fanconi се придружава от друго заболяване с наследствена форма, цистиноза, състояние, характеризиращо се с необичайно високи концентрации на цистин в урината и в различни органи и тъкани (очи, бъбреци и др.).
Синдром на Фанкони: Симптоми
Наследствените симптоми на синдрома на Фанкони могат да се видят от детството. Те включват: прекомерна жажда, прекомерна урина, повръщане, бавен растеж и развитие, крехкост, рахит, нисък мускулен тонус, бъбречни заболявания.
За разлика от наследствените, придобити симптоми на синдром на Fanconi включват: костни заболявания, мускулна слабост, ниско съдържание на калий в кръвта, излишни аминокиселини в урината.
Синдром на Фанкони: Диагноза
Симптомите, анамнезата и тестовете на пациента, които показват аномалии в състава на кръвта или урината, могат да накарат лекаря да подозира съществуването на синдром на Fanconi.
Тази диагноза се потвърждава обаче, когато след внимателно тестване на пациента, въпреки че кръвната захар може да е нормална, се откриват високи нива на глюкоза в урината, но също така и прекомерни количества фосфати и аминокиселини.
Синдром на Фанкони: Лечение
Понастоящем синдромът на Fanconi не може да бъде излекуван, той може да бъде контролиран само с подходящо лечение. Ефективното лечение наистина може да предотврати влошаването на бъбречните тъкани и кости, но в някои случаи може да доведе и до подобрение.
По принцип препоръчителните лечения имат за цел да неутрализират излишъка от някои вещества или да заменят основните, които се елиминират в излишък от болните бъбреци. Например, за неутрализиране на високи нива на киселина в кръвта, се препоръчва да се консумира сода за хляб, а на хора с ниски нива на калий в кръвта се препоръчват калиеви добавки, приемани през устата.
И въпреки че животът на дете с бъбречна недостатъчност може да бъде спасен чрез бъбречна трансплантация, ако цистинозата е причина за това състояние, прогресивните лезии могат да продължат в други органи и в крайна сметка да доведат до смърт.
Радващо е обаче, че в момента нарастващата наличност на бъбречни трансплантации позволява на страдащите от синдром на Fanconi и цистиноза да живеят по-дълго от само преди няколко години и да водят донякъде нормален живот.