Синдром на Ehlers-Danlos (отпусната кожа)

отпусната

Синдромът на Ehlers-Danlos включва много хетерогенна група клинични прояви, които са израз на структурни аномалии на молекулата на колагена. Това е едно от най-често срещаните генетични заболявания на съединителната тъкан с честота между 1: 5000 и 1: 50 000 индивида.
Предвид факта, че съединителната тъкан (имплицитно колагенът като неразделна част от нея) е част от повечето органи), клиничните прояви са изключително разнообразни. Описани са осем клинични типа (I-VIII). Типовете I и II се считат за класическата форма на заболяването. За повечето пациенти болестта често остава недиагностицирана поради незначителни признаци. За малка част обаче може да прогресира до преждевременна смърт при липса на лечение, като васкуларен тип (тип IV).

Кожни и ставни прояви присъстват във всички видове. Кожните прояви включват свръхразтеглив външен вид (отпусната кожа - термин, използван като синоним на синдрома), кадифена кожа, наличие на синини и атрофични рани.
Ставни прояви включват: тежка кифосколиоза (патогномоничен признак за тип VI), артрохалазия (открита при тип VII), тазобедрена дислокация (при тип III).

Тези две проявления - много разтеглива и еластична кожа, и свръхмобилност на ставите това не е неудобство за повечето пациенти, а по-скоро актив, рядък аспект, "странност", която ги подчертава в социално-семейната среда, в която живеят и дори известна личност или понякога работа (комици, мимове, актьори, Циркови атракции и др.).

Увреждане на очите като синя склера, отлепване на ретината и сублуксация на лещата имат по-тежка проява при тип VI. При тип IV (съдов тип) структурата на колагена, който влиза в състава на кръвоносните съдове, се влияе с предразположение. Обилните кръвоизливи преди или след раждането са често срещани при бременни жени, които имат този вид заболяване.

Генетични дефекти които причиняват заболяването са много разнородни, както следва:
- типовете I и II са причинени от мутации на гените COL5A1 и COL5A2, кодиращи тип V колаген и - в по-редки случаи - на тип I колаген COL1A1;
- хипермобилен (III), както и васкуларен (IV) тип се произвеждат от различни мутации на тип III колагенен ген (COL3A1)
Типове I, II, III, IV имат автозомно доминиращо предаване.
- тип V има X-свързано предаване, но конкретният дефект все още не е идентифициран.
- тип VI включва мутации в гена PLOD за лизил хидроксилаза, ензим с ключова роля в посттранслационните промени в молекулите на колаген от тип I и III. Предаването е рецесивно;
- тип VII включва подтипове A, B, C. За първите два генетичният дефект се състои в мутации на гените COL1A1 и COL1A2, участващи в синтеза на колаген от тип I. Типът на предаване е автозомно доминиращ. Тип VII С има рецесивно предаване, причинено от мутации в гена, кодиращ проколаген протеиназа.
- тип VIII асоциира пародонтоза и също има доминиращо предаване.

Безсимптомни или асимптоматични случаи не изисква лечение. Тежките случаи изискват интегрирано мултидисциплинарно управление: медицински процедури за възстановяване, лечение на болка, профилактика и/или лечение на очни състояния, ортопедично лечение, операция. Фенотипните прояви и прогнози варират при отделните индивиди.