Синдром на дефицит на глюкозен транспортер (GLUT1) - Медицински генетичен център

Възможна е диагноза чрез следния генетичен анализ (и)/панел

Клинични симптоми

Смята се, че мутациите в гена SLC2A1 са причината за такава Дефект на транспортера на глюкоза (синдром на дефицит на GLUT1) известен, който може да се прояви под различни сложни клинични картини и е потенциално лечимо заболяване:

медицински

  • кога рефрактерна неонатална или ранна детска епилепсия: Припадъци проява най-вече между 1-ви и 4-ти месец от живота, различни видове припадъци, когнитивно увреждане от леко забавяне на развитието до тежка енцефалопатия. Изявата на припадъци може да бъде предшествана от епизодична апнея и подобни на опсоклонус двигателни нарушения по месеци. Променливи допълнителни неврологични симптоми в смисъл на спастичност, атаксия и особено дистонично разстройство на движението. Често постнатална микроцефалия.
  • кога Отсъствие на епилепсия: Мутациите на SLC2A1 са важна моногенетична причина за форми, които се проявяват в детството до зряла възраст (особено 10% от епилепсиите в ранна детска възраст!). Една фина придружаваща пароксизмална зависима от упражненията дискинезия може да бъде диагностично показателна при някои пациенти.
  • кога пароксизмална дискинезия, зависима от упражненията (PED), заболяването може да бъде диагностицирано само в зряла възраст.

Типично е влошаване на неврологичните симптоми сутрин или преди хранене, но не е задължително. Фенотипният спектър е очевидно широк, след като мутациите на SLC2A1 са описани и с други неврологични фенотипи и пароксизмални феномени, като редуваща се хемиплегия или сложни двигателни нарушения, дори без придружаваща епилепсия. Очевидно фенотипът също може да варира в рамките на семейството.

Патофизиологично има дефицит на глюкоза в мозъка поради нарушен транспорт на глюкоза от кръвта през кръвно-мозъчната бариера. В повечето случаи - макар и не винаги - това може да се докаже чрез пробиване на ликвора. Това трябва да стане след 4-6-часова почивка за храна. Паралелно с глюкозата в ликвора се определя и глюкозата в серума; кръвната проба трябва винаги да се взема преди лумбалната пункция, за да се избегне свързаната със стреса хипергликемия. Съотношението на глюкозата в ликвора и глюкозата в кръвта с коефициент по показание е определящо за диагнозата

  • Деца с рефрактерна ранна детска епилепсия, ранна детска епилепсия, атаксична дистония
  • Възрастни с пароксизмална дискинезия, зависима от упражненията