Синдром на Де Ланге
Синдром на De lange (C. de Lange, холандски педиатър, 1871-1950; синоним: синдром на Brahmann - de Lange, typus degenerativus amstelodamensis) е вродено заболяване, характеризиращо се с множество малформации и умствена изостаналост. Среща се при новородени с честота от 1: 30 000 до 1: 10 000. Броят на момчетата и момичетата сред пациентите е приблизително еднакъв.
Смята се, че синдромът на de Lange може да се дължи на различни генетични механизми. Видът на наследяването не е посочен. По-голямата част от случаите са спорадични. В същото време са известни семейни случаи, въз основа на чийто анализ се изразява мнение за автозомно-рецесивен тип наследство. Семейните заболявания обаче обикновено се различават от спорадичните по отсъствие на малформации на крайниците на крайниците, което предполага различна етиология на фамилни и спорадични случаи.
Данните за влиянието на възрастта на бащите върху честотата на синдрома са противоречиви и следователно остава неясно дали спорадичните автозомно-доминантни мутации могат да го причинят. При преобладаващото мнозинство от пациентите кариотипът е нормален, но в някои случаи са установени негови аномалии: от които най-чести са частичната тризомия на дългите рамена на хромозоми 1 и 3, хромозома 9 под формата на пръстен.
ПАТОЛОГИЧНА АНАТОМИЯ
При патологичното изследване се установяват различни нарушения в развитието на мозъка: дисплазия на вирчетата на мозъчните полукълба, хипоплазия на горната темпорална извивка, аплазия или хипоплазия на мозолистото тяло, разширяване на вентрикуларната система. Хистологичните проучвания често разкриват хоризонтална ивица на клетки във II слой на мозъчната кора и дистопия на церебеларни неврони.
Вродени сърдечни дефекти (дефекти на предсърдната или интервентрикуларната преграда, изолирани или в комбинация с дефекти на големи съдове или сърдечни клапи) са отбелязани в половината от случаите. Характерни са малформации на стомашно-чревния тракт: главно нарушения в ротацията на червата (подвижна цекума, обща мезентерия на тънките и дебелите черва). Малформации на пикочната система се откриват при около 50% от умрелите пациенти; най-често се откриват единични кисти или кистозна дисплазия на бъбреците, в някои случаи - подкова бъбрек и хидронефроза.
КЛИНИЧНА КАРТИНА
Проявата на синдрома на де Ланге се открива веднага след раждането на детето. Един от основните му признаци е острата пренатална хипоплазия: средното тегло на болните новородени е 2/3 от теглото на здравите деца, родени в същата гестационна възраст.