Синдром на Даун (тризомия 21); Какво е синдром на Даун, Тризомия 21; Педиатри в мрежата

Какво е синдром на Даун, Тризомия 21

Тризомията 21 е най-често срещаният синдром, свързан с уврежданията, който се основава на „неправилен“ брой хромозоми в клетъчното ядро. В Германия има 30 000 до 50 000 души със синдром на Даун, в САЩ е 100 000 до 150 000. Смята се, че има един с тризомия 21 на всеки 650 раждания.С напредване на възрастта на раждане (около 35 години) рискът от раждане на дете с това заболяване изглежда се увеличава. При майки на възраст от 35 до 40 години едно на всеки 260 деца се ражда със синдром на Даун и едно на всеки 50 от майки на възраст от 40 до 45 години.

какво

Болестта се проявява по външния си вид (често наклонени очи, кръгло лице, широки ръце с къси пръсти), в забавено двигателно развитие и в съвсем различна степен на интелектуална недостатъчност. Интелигентността на децата със синдром на Даун обикновено е леко до умерено намалена. Малко от засегнатите са тежко умствено увредени (8%).

Британският лекар Джон Л. Х. Лангдън-Даун (1828-1896) е първият, който съобщава за болестта през 1866 година. Той го нарече „монголизъм“, защото смяташе, че пациентите му имат прилики с хора от Монголия. Това мнение обаче е обективно погрешно и има отрицателен послевкус. Ето защо често срещаното наименование "Синдром на Даун" (кръстено на откривателя му) или "Тризомия 21" (след дефекта на хромозома 21).

Техническа поддръжка: Dr. Улрих Фегелер