Синдром на Даун при бебета Причини, симптоми и лечение

Някои генетични състояния имат дълготраен ефект. Синдромът на Даун е едно такова разстройство, което засяга физически и психически човек. Състоянието може да бъде ограничено, но не и ако човекът със синдром на Даун получи всички насърчения, от които се нуждае за плавно плаване в живота.

Какво е синдром на Даун и как засяга бебетата? Има ли лек за състоянието? Прочетете, за да научите повече за синдрома на Даун при бебета и как родителите могат да се справят с него.

Какво е синдром на Даун?

Синдромът на Даун е състояние, при което човек има допълнителен набор от хромозоми 21, което е и най-малката човешка автозома. Това означава, че има три вместо две хромозоми, което дава на синдрома на Даун името тризомия 21 (1).

Генетичният материал на допълнителната хромозома влияе върху развитието на ембриона и води до редица аномалии, които засягат хората за цял живот.

Трисомията 21 е описана за първи път подробно през 1866 г. от английския лекар Джон Лангдън Даун. Оттогава болестта се нарича синдром на Даун (2).

Какво причинява синдрома на Даун?

Генетичната аномалия на хромозома 21 е основната причина за състоянието. Самият дефект може да възникне по три причини, които водят до три вида синдром на Даун:

1. Множество копия на хромозома 21: Това е най-често срещаният тип синдром на Даун, известен като тризомия 21. Тук бебето се ражда с три копия на хромозома 21.

Яйцеклетката и спермата съдържат по 23 хромозоми, които се предават на ембриона (бебето). Ембрионът или зиготата има 46 хромозоми. Въпреки това, по време на клетъчното делене в утробата, плодът внезапно развива допълнително копие на хромозома номер 21, което води до тризомия 21. Около 95% от бебетата, родени със синдром на Даун, ще имат тризомия 21.

2. Счупена хромозома: Бебето се ражда само с една счупена хромозома 21. Счупената част на хромозома 21 се прикрепя към хромозома 14, оставяйки хромозома 21 непълна, а хромозома 14 с допълнително прикрепване.

3. Това се дължи преди всичко на генетични мутации в яйцеклетката или спермата, което означава, че бащата или майката, въпреки че са здрави, са преминали гамета, която съдържа необичайна генетична мутация. Този тип синдром на Даун се нарича Транслокационен синдром на Даун описва и отчита 3-4% от случаите на синдром на Даун.

4. Смесена тризомия: Нарича се още Наречен Мозаечен синдром на Даун и е много рядко и представлява по-малко от 1% от всички случаи на синдром на Даун. В този случай някои клетки в тялото имат три копия на хромозома 21, докато останалите имат нормална двойка хромозоми 21. Тези с това състояние имат същите характеристики като тези с тризомия 21, но понякога симптомите са по-малко тежки.

Синдромът на Даун е по същество резултат от хромозомна аномалия. Но никой не знае точно какво причинява генетичната мутация (3). Въпреки това са идентифицирани факторите, които изглежда увеличават риска.

[Прочетете: Симптомите на синдрома на Търнър в S>]

Какви са рисковите фактори за синдрома на Даун?

Възрастта на майката е най-важният фактор, който може да увеличи вероятността за раждане със синдром на Даун (4). Жените над 40-годишна възраст са изложени на най-голям риск да имат бебе със синдром на Даун.

Следващата таблица ви показва шансовете да имате бебе със синдром на Даун на различна възраст на майката (2):

Възраст на майкатариск

30-ти	1 на 900
31	1 на 800
32	1 на 720
33	1 на 600
34	1 на 450
35	1 на 350
36	1 на 300
37	1 на 250
38	1 на 200
39	1 от 150
40	1 на 100
41	1 на 80
42	1 на 70
43	1 от 50
44	1 на 40
45	1 от 30
46	1 от 25
47	1 на 20
48	1 на 15
49	1 от 10

Имайте предвид, че жените под 30 години също са изложени на риск да имат бебе със синдром на Даун, въпреки че е значително по-ниско в сравнение с по-възрастните жени. Симптомите на синдрома на Даун варират от човек на човек в зависимост от няколко параметъра, различни от възрастта на майката.

Какви са симптомите на синдрома на Даун?

Кърмачетата със синдром на Даун могат да бъдат с нормален ръст и тегло при раждането. Само в един момент състоянието може да стане по-изразено. Симптомите на синдрома на Даун варират, но следните са най-типичните (5):

Малки, наклонени, бадемовидни очи, които се обръщат нагоре. Кожата над горния клепач също може да изглежда леко увиснала.
Малък нос със сплескан мост (носен хрущял).
Малки уши, които се сгъват леко.
Къса шия.
Малка уста, която детето не може да затвори. Това може да накара езика да изглежда по-дълъг.
Малки ръце и пръсти. Можете да имате гънка или две на дланта на ръката си, вместо обичайните три.
По-малка височина от връстниците си.
Нисък мускулен тонус, наричан още хипотония. Може да стане очевидно, когато бебето остарее.

Това са общите симптоми на състоянието. Ако наблюдавате тези симптоми, заведете бебето на лекар за диагностика.

[Прочетете: Причини за „Синдром на сивото бебе>>

Как се диагностицира синдромът на Даун?

Синдромът на Даун може да се диагностицира по два начина: преди раждането (преди раждането) или след раждането. По-долу са изтъкнатите точки за диагностика (7):

1. Пренатални тестове

Тези тестове се разделят на скринингови тестове и диагностични тестове.

I. Скринингови тестове

Скрининговите тестове разглеждат само вероятността майката да има бебе със синдром на Даун. Предимството на тези тестове е, че те могат да се правят в ранните етапи на бременността и понякога дори преди зачеването.

ii. Диагностичен тест

Диагностичните тестове могат точно (почти 100%) да определят дали плодът има синдром на Даун. Недостатъкът е, че тези тестове може да не открият болестта до по-късен етап от бременността. Повечето от тези тестове са инвазивни, изискват проба от околоплодната течност или плацентата, което увеличава риска от спонтанен аборт или инфекция на плода.

Амниоцентеза: Тест, който включва изтегляне на малко количество околоплодна течност от утробата през спринцовка (9). Амниоцентезата се извършва през втория триместър след 15 седмици от бременността. Амниотичната течност се изпраща за анализ в лабораторията за определяне на дефекти в хромозома 21. Лекарят може силно да препоръча теста за бъдещи майки над 35-годишна възраст, чийто ултразвук или ЯМР предполагат фетални аномалии.
Перкутанно събиране на кръв от пъпна връв (PUBS): Нарича се още кордоцентеза. Взема се кръвна проба от пъпната връв за генетичен тест. Това е доста подобно на амниоцентезата, само кръвта се изследва вместо околоплодната течност (10).
Биопсия на хорионични вили (CVS): Прави се биопсия, за да се вземе проба от тъкан от плацентата, която се изпраща за лабораторно изследване. Тестът се прави през първия триместър между 10-та и 14-та седмица на бременността.

2. Тестове при раждане

Тези тестове се правят след раждането на бебето. Лекарят може да извърши тези тестове, независимо дали бебето е диагностицирано със синдром на Даун преди раждането.

Физическо изследване: Лекарят ще провери признаците на синдрома на Даун, като наличие на по-къс носен мост, наклонени очи, затруднения при затваряне на устата и др. Пренаталните рефлекси също ще бъдат проверени за отклонения.
Кръвен тест: Ако лекарят подозира неправилно поведение или ако детето е имало пренатална диагноза на синдрома на Даун, кръвен тест е задължителен. Бързият кръвен тест може да помогне за идентифициране на синдрома на Даун в рамките на една седмица след раждането.

След поставяне на диагнозата лекарят ще ви информира как да процедирате.

[Прочетете: Синдром на Сандифер при бебета>]

Има ли лечение на синдрома на Даун при бебета?

Синдромът на Даун, който е състояние през целия живот, не може да бъде излекуван (11). Въпреки това, здравословните проблеми, свързани със синдрома на Даун, често могат да бъдат лекувани чрез следните методи:

1. Хирургия: Състояния като вродени сърдечни дефекти и чревни проблеми могат да бъдат коригирани с операция малко след раждането.
2. Лекарства: Хроничните проблеми като проблеми с щитовидната жлеза и запек се облекчават с помощта на лекарства, които помагат на органите да функционират правилно.
3. Адекватна имунизация: от Ваксинирането на бебето по график може да намали податливостта към инфекция.
4-ти. Инструменти и оборудване: Очилата могат да коригират проблемите със зрението, докато слуховите апарати могат да помогнат на детето да чува правилно.
5. Промени в начина на живот: Тъй като хората със синдром на Даун са склонни към наднормено тегло, родителите могат да обмислят специални диети и упражнения, които да помогнат на малкото да поддържа здравословно тегло.

След това ще ви кажем какви други проблеми може да има бебето заедно със синдрома на Даун.

Какви са другите свързани проблеми на синдрома на Даун?

Бебе със синдром на Даун може да страда от различни здравословни проблеми. Ето най-често срещаните (6):

[Прочетете: Симптомите на синдрома на Марфан при бебета]

Можете ли да предотвратите синдрома на Даун при кърмачета?

Няма начин да се предотврати синдром на Даун, тъй като не е известно как да се избегнат генетичните дефекти, които причиняват състоянието.

По-късната възраст на майката е един от факторите, който може да искате да избегнете. Това обаче не гарантира превенция.

Хромозомният анализ и скринингът за бременност са някои от начините, по които можете да се подготвите за живот с дете със синдром на Даун.

Как да управлявате живота на бебе със синдром на Даун?

Децата със синдром на Даун не са напълно ограничени по никакъв начин и могат да учат ежедневни задачи като говорене, ходене, използване на тоалетната и изразяване на чувствата си чрез език. Те бавно постигат тези етапи в сравнение с други деца на тяхната възраст. Въпреки това, с адекватни грижи и лечение, бебетата със синдром на Даун могат да станат различен член на обществото.

Ето няколко начина, по които можете да водите пълноценен живот с дете със синдром на Даун (12):

1. Групи за подкрепа:

Свържете се с група за поддръжка, която ще ви даде достъп до ресурси и информация за синдрома на Даун. Тя може да ви помогне да разберете по-добре бебето си.
Бебетата със синдром на Даун се държат по различен начин от връстниците си без синдрома, което затруднява родителите да интерпретират езика на тялото и личностните черти на детето си.
Можете да намерите връзки към тези групи за поддръжка в Интернет, да попитате Вашия лекар или да посетите детски съветник.

2. Терапия

Терапията е жизненоважна за дете със синдром на Даун, тъй като тя им позволява да се интегрират по-добре в обществото и да им помогнат през годините на образование.
Вашето бебе трябва първо да бъде такова физиотерапия през които може да пълзи, да се търкаля и да стои през първите няколко години. Терапията може да помогне на детето да намери идеални позиции на тялото и стилове на движение, които са по-малко стресиращи за тялото и по този начин компенсират ниския мускулен тонус.
A Реч и логопедия ще помогне на детето да говори по-добре, ще положи основите за по-добър речник и по-късно ще развие езикови умения. Логопед може да използва прости думи и мускулите на лицето, за да обучи детето да използва правилното произношение.
Бебетата със синдром на Даун също се нуждаят от такъв емоционална и поведенческа терапия, като остареят. Може да бъде по-малко разочароващо в тийнейджърските години, когато детето преминава през много физически и психически промени.
Младите възрастни със синдром на Даун могат да се възползват Професионални терапии полза . Тази терапия може да започне, когато вашето малко момче е малко, но става все по-важно в ранните възрастни години. Целта на терапията е да оборудва детето с умения и да ги направи възможно най-независими.

3. Мотивацията е важна

Мотивацията е положителното подсилване, от което децата със синдром на Даун се нуждаят през годините си на растеж.
Важно е детето да не се чувства увредено или ограничено по някакъв начин поради разстройството.
Позволете на детето да играе, да разговаря, да говори и да общува с други деца. Колкото повече се възприемат като част от обикновена група, толкова по-малко чувстват своите граници.

В крайна сметка родителите са тези, които играят жизненоважна роля в полагането на основите за светлото бъдеще на детето. Можете да се справите по-добре с него само чрез задълбочено осъзнаване и познаване на състоянието. След това ще отговорим на някои често срещани въпроси за синдрома на Даун при бебета.

[Прочетете: Аутизмът се подписва при бебета]

Често задавани въпроси за синдрома на Даун при бебета

1. Пушенето може да доведе до синдром на Даун при бебета?

Има ограничени изследвания за ефектите от пушенето при майката и синдрома на Даун при кърмачета. Повечето изследвания по тази тема или не водят до резултат, или не намират надеждна връзка между двете (13) (14). Въпреки това е известно, че пушенето причинява вродени дефекти и експертите препоръчват да се откажете от пушенето, ако сте бременна или се опитвате да забременеете (15) .

2. Наркотиците могат да причинят синдром на Даун?

Въпреки че не е сигурно, че лекарствата могат да доведат до синдром на Даун, експертите казват, че използването на лекарства за майки и лекарства за отдих (наркотици) може да увеличи шансовете за генетични аномалии като синдрома на Даун (16). Ето защо е най-добре да спрете употребата на наркотици преди започване на зачеването. Ако приемате някакви лекарства, консултирайте се с Вашия лекар, преди да забременеете или да забременеете.

3. Може ли да кърми бебета със синдром на Даун?

Да. Кърмачетата със синдром на Даун могат да кърмят, но може да имат проблеми със сученето поради ниския мускулен тонус и може да се уморят по-рано, докато кърмят. Ако е необходимо, можете да се консултирате с съветник по кърмене (17).

4. Ще постигне ли дете със синдром на Даун различните етапи в развитието?

Да. Бебетата със синдром на Даун ще достигнат всички етапи, макар и в сравнение с техните безусловни връстници (18). Терапията и интервенцията трябва да сведат до минимум забавянето на изпълнението.

5. Може ли дете със синдром на Даун да посещава колеж?

Да. Повечето образователни институции не дискриминират генетични заболявания като синдрома на Даун. Ако детето ви учи добре и получи добри оценки, то може да отиде в колеж (19). Има и специални колежи за хора със синдром на Даун със специално разработена учебна програма.

6. Какъв ще бъде животът ми с дете със синдром на Даун?

Животът ви ще бъде толкова пълноценен, колкото би бил с дете, което няма синдром на Даун. Децата със синдром на Даун, подобно на други индивиди, могат да пораснат като съществени членове на обществото. Докато разходите им за здраве са по-високи и продължителността на живота им е по-ниска от другите, те все още могат да водят пълноценен живот. Благодарение на модерната медицина, продължителността на живота на хората със синдром на Даун също се е увеличила значително и няколко души доживяват до старост (20).

Раждането на бебе със синдром на Даун прави живота ви различен. Винаги има загриженост за бъдещето, но когато живеете в момента, откривате, че децата със синдром на Даун не се различават от всеки друг. Те изхвърлят изблици на гняв, държат се суетливо и се усмихват, когато четат любимата си книга. Тъй като детето ви расте и започва да живее живот като другите деца, фактът, че детето ви има генетично заболяване, ще изчезне от съзнанието ви. Не забравяйте, че докато предлагате своята любов и подкрепа, детето ви не може да има никакви ограничения.