Синдром на Currarino

Какво е синдром на Currarino ?

Синдромът на Currarino е рядък генетичен дефект. Този синдром е описан през 1981 г. от доктор Currarino (Далас, САЩ), като асоциация на следните три клинични признака:

►Малформация на кръстната кост (обикновено сърповидна или яйцевидна)
►Аноректална аномалия
► Доброкачествен предсакрален тумор

Тежестта на атаката варира значително при отделните индивиди, включително в рамките на едно и също семейство. От 1981 г. насам са описани и други аномалии във връзка с тази „триада“:

►Аномалии на вмъкването на гръбначния мозък (или филум = цялата терминална част на гръбначния мозък), което често е мястото на развитие на липома (= доброкачествена мастна маса)
►Аномалии на матката и/или влагалището при момичета
►Хипоспадия при момчетата
► Бъбречни аномалии (хидронефроза, удвояване на уретера, везикоуретеричен рефлукс) по-рядко

Всички тези малформации са следствие от мутация на ген, участващ в развитието на човешкия ембрион: генът HLXB9.

По този начин аномалията на един-единствен ген, участващ в образуването и установяването на определени анатомични структури (сакрума, ануса, ректума, гениталиите, гръбначния мозък), би била в началото на различните малформации, наблюдавани при пациенти с носител. На тази/тези мутации (с). Мутациите в гена HLXB9 могат да възникнат спонтанно или да бъдат наследени от един от двамата родители.

Диагностична

Сакралната аномалия рядко е източник на симптоми. За разлика от тях, аноректалната малформация може да варира по тежест от „просто“ неправилно разположение на ануса до пълна анална имперфорация. В по-голямата част от случаите има нарушение във функционирането на дебелото черво (разстройства на движението), което води до тежък запек и изисква непрекъснато хигиенно-диетично лечение. Пресакралният тумор е доброкачествен. Рядко присъства при раждането и се развива постепенно през ранна детска възраст. Той става симптоматичен около средна възраст от 5 години. Неговият тъканен състав също е променлив (често предишен менингоцеле (джоб на цереброспинална течност) или тератом, понякога дори невроентериална киста, дермоидна киста, липом (мастен тумор) или комбинация от тези различни форми. Предсакрален тумор. може да бъде усложнено от неврологични признаци като: нарушения на уринирането и/или дефекация (инконтиненция, енуреза, повтарящи се инфекции на пикочните пътища, влошаване на запек), анестезия на перинеалната област (известна като "движение на червата"), парестезии и слабост на долните крайници или дори хронично главоболие. Методът на разкриване понякога е по-сериозен: предсакрален абсцес, който може да бъде усложнен от менингит.