Синдром на Chanarin-Dorfman - Когато миопатията и засягането на кожата са едно цяло
Кристин Барнеряс 1 *, Гийом Басес 2 и Оливие Шишманов 3
1 Катедра по детска неврология и Референтен център за невромускулни заболявания Garches-Necker-Mondor-Hendaye, сайт Necker, AP-HP
2 Лаборатория по анатомопатология и Референтен център за невромускулни заболявания Garches-Necker-Mondor-Hendaye, сайт на Mondor, AP-HP
3 FU в молекулярната генетика и онкогенетиката, Hôpital Avicenne, AP-HP
Синдромът на Chanarin-Dorfman (CDS) е рядък обект, причиняващ вродена ихтиоза и натрупване на липидни капчици в различни тъкани (кожа, черен дроб, мускули и др.). Аномалия в гена ABHD5 (също наричан CGI-58), като нарушава активността на триглицерид липазата и липолитичните фактори, е в основата на тази патология. Отчитаме наблюдение на 7-годишно момиченце, представящо се от раждане с еритродермична ихтиоза. Тя има стабилен тазов дефицит от ранна детска възраст, няколко функционални оплаквания, с повишени CPK около 1000 IU/l. Мускулната биопсия показва натрупване на липидни капчици в миоцитите, което води, с клиничната картина, до диагнозата синдром на Chanarin-Dorfman.
Наблюдение
Мускулна биопсия (делтоидна). AT. HE и трихромно оцветяване: микровакуолизации, преобладаващи във влакна тип 1. Б. Празни вакуоли в PAS, съдържание на липиди в судански черен цвят.
Коментирайте
Синдромът на Chanarin-Dorfman (CDS) е рядко автозомно-рецесивно състояние, съобщавано в малко под 100 случая. Повечето семейства произхождат от средиземноморския басейн или Близкия изток, но някои са описани и в Япония или Индия [1]. Този синдром е единствената причина за вродена ихтиоза, свързана с натрупване на неутрални липиди. Засягането на кожата е систематично и вродено; приема формата на небулозна ихтиоза върху еритродермична кожа (NCIE за Няма булозна вродена ихтиозиформна еритродермия), с фина или средна десквамация и без хиперкератоза [2]. В допълнение към ихтиозата могат да се видят и други увреждания на органи.
Честотата на миопатичното засягане не е ясно известна. Описан е като симптом, наличен в 60% до 100% от случаите в зависимост от серията. Това увреждане може би е подценено, тъй като не се докладва систематично. Неговата еволюция също не е ясно установена. Въпреки че изглежда предимно бавно прогресиращ и засяга най-вече възрастните, понякога е стабилен. Преобладава на нивото на коланите и не изглежда, във всеки случай, много инвалидизиращо. Мускулната биопсия при извършване винаги показва натрупване на неутрални липиди. Диференциалната диагноза на тази миопатия с натрупване на неутрални липиди е миопатията, дължаща се на мутации в гена PNPLA2 участва в първия етап на хидролиза на триглицеридите. Тази последна форма на миопатия засяга само скелетния и сърдечния мускул и не причинява ихтиоза, което следователно е основна отличителна черта [3].