Синдром на Бекуит-Видеман
Синдром на Бекуит-Видеман (Beckwith-Wiedemann) е описан за първи път от J.V. Бекуит през 1963 г. и H.R. Видеман през 1964 г. Този синдром се характеризира с класическата триада на макрозомия, омфалоцеле и макроглосия.
Синоними. Синдром на екзофалия-макроглосия-гигантизъм.
Разпространение. Честотата се оценява на 0,72 на 10 000 раждания. Повече от 500 клинични наблюдения на това заболяване са описани в литературата.
Етиология. В повечето случаи синдромът на Бекуит-Видеман се появява спорадично и има автозомно-рецесивен модел на наследяване с непълна пенетрантност и променлива експресивност. Предполага се, че това заболяване може да възникне поради пренареждания, включващи областта на късото рамо на хромозома 11 p15.
Разкриване макрозомии, омфалоцеле и макроглосия в комбинация с нормален кариотип позволяват диагностицирането на синдрома на Бекуит-Видеман. Други признаци, които се проявяват с променлива честота, включват нефромегалия, хепатомегалия, полихидрамнион, гънки на ушните миди, диафрагмална херния и сърдечни дефекти. В 30-50% от случаите възниква хиперплазия на панкреатични клетки, която причинява хиперинсулинизъм и неонатална хипогликемия, проявяваща се на втория или третия ден от живота. Малка гънка в ушната мида е доста типичен признак на този синдром.
С цитогенетични изследвания могат да бъдат открити структурни хромозомни аномалии, включително изодизомия на част от късото рамо на хромозома 11p15.5, изодизомия на цялото късо рамо от 11q и равномерна дизомия на тази хромозома.