Синдром на Алпорт или наследствен нефрит

Синдромът на Алпорт или наследственият нефрит е генетично заболяване, характеризиращо се с бъбречни заболявания, глухота и проблеми със зрението. Това е болест, която се наследява от родителите и уврежда малките кръвоносни съдове в бъбреците. Откриването на болестта възможно най-бързо позволява ефикасен контрол на еволюцията и избягване на усложнения. Състоянието е доста рядко и засяга предимно мъжете. Въпреки това, жените могат да предадат болестта на децата, дори ако те не показват симптоми на заболяването и нямат активна форма на заболяването.

Какви са причините за синдрома на Алпорт?

Както казах, наследственият нефрит е генетично състояние, което се наследява и се причинява от мутация в ген, който служи за кодиране на структурата на протеин, наречен колаген. Той представлява основата на съединителната тъкан (която се намира в цялото тяло, особено в слуховата, оптичната и бъбречната).

Рисковите фактори за синдром на Алпорт или наследствен нефрит са:

• фаза бъбречно заболяване завършва при роднини от мъжки пол;

• фамилна анамнеза със синдром на Alport;

• гломерулонефрит;

• загуба на слуха преди 30-годишна възраст;

• нефрит и др.

Болестта уврежда малките кръвоносни съдове в бъбреците, наречени гломерули, които имат ролята на филтриране на отпадъците. В началото на заболяването не се появяват симптоми. Но прогресивното унищожаване на гломерулите води до появата на кръв в урината и може да намали ефективността на системата за филтриране на бъбречните отпадъци. Има прогресивна загуба на бъбречна функция. При жените разстройството се проявява в лека форма и понякога без симптоми. Но при мъжете симптомите се появяват и влошават бързо. Те включват:

• абнормен цвят на урината;

• подуване на глезените, стъпалата и стъпалата;

• наличието на кръв в урината;

• намаление или загуба на зрение, по-често при мъжете;

• загуба на слуха (особено при мъжете);

• подуване на зоната около очите и др.

Еволюцията на болестта може да бъде изключително бърза и може да премине към терминалната фаза от доста млада възраст (между юношеството и до 40 години).

Какви усложнения могат да възникнат?

Важно е да отидете на лекар веднага щом забележите първите признаци на това заболяване. Ако симптомите и проблемите, свързани с наследствения нефрит, не бъдат овладени навреме, могат да възникнат трайни и непоправими странични ефекти:

• хронична бъбречна недостатъчност;

• загуба на зрение;

• фатално бъбречно заболяване;

• постоянна глухота и др.

Как се лекува синдром на Alport?

Целта на лечението включва наблюдение и контрол на хода на заболяването, както и лечение или облекчаване на симптомите. Най-важното при контролирането на състоянието е да поддържате кръвното си налягане под контрол. Може да се наложи лечение на хронична бъбречна недостатъчност за контрол на наследствения нефрит. Включва диетични промени, ограничения на течностите и друго лечение. Ако е в напреднал стадий, се използва диализа или бъбречна трансплантация. Операцията за корекция на катаракта (състояние, свързано със заболяването) може да бъде необходима мярка, която Вашият лекар може да препоръча.

За разлика от останалите, загубата на слуха изглежда трайна и непоправима, ако настъпи. Хората, които в крайна сметка имат този проблем, се насочват към специалисти, които ги учат на жестомимичен език и ефективни насоки за социалната му интеграция. Може да са необходими генетични консултации и изследвания, тъй като това е наследствено състояние.

Наследственият нефрит може да бъде предотвратен?

Тъй като това е генетично заболяване, което се предава по наследство, то не може да бъде предотвратено. Но познаването на рисковите фактори и информирането на лекаря за фамилната анамнеза, страдаща от този синдром, помага на лекарите да открият и контролират заболяването на ранен етап, така че детето да може да води нормален живот.

---