Синдром Chédiak-Higashi Компетентно за здравето на iLive
Синдромът на Chediak-Higashi (CHS) е заболяване с генерализирана клетъчна дисфункция. Типът наследяване е автозомно-рецесивен. Причинени от дефект в Lyst протеин. Характерна особеност на този синдром са гигантските пероксидазно-позитивни гранули в неутрофили, еозинофили, периферна кръв и моноцити на костния мозък, както и в гранулоцитни прогениторни клетки. Гигантски гранули се намират и в циркулиращите лимфоцити, невроналната цитоплазма и клетките на съединителната тъкан в периневралната област.
Синдромът на Chédiak-Higashi е рядко заболяване, характеризиращо се с тежки повтарящи се гнойни инфекции, частичен албинизъм, прогресивна невропатия, склонност към кървене, развитие на лимфопролиферативен синдром и наличие на гигантски гранули в много клетки, особено в левкоцитите в периферната кръв. Имунодефицитът при синдром на Chediak-Higashi се причинява главно от дисфункция на фагоцитозата в клетките от гранулоцитната и макрофагната серия и се проявява с тенденция към гнойни и гъбични инфекции. Кървенето е свързано с дефект в отделянето на гранули от фомбоцити.