Синдром Chédiak-Higashi - Детски лекар - сайт за педиатри, стажанти, студенти по медицина
Медицински сайт за студенти, стажанти и практикуващи педиатри от Русия, Украйна! Детски легла, статии, лекции по педиатрия, бележки, книги по медицина!
Синдром на Chédiak-Higashi
Етиопатогенеза на синдрома на Chédiak-Higashi.
Синдром на Chédiak-Higashi е длъжен да наруши ензимната активност, за която се знае много малко. Но това, което в момента е известно, е, че аномалията има наследствен и фамилен характер и се предава по автозомно-рецесивен начин, еднакъв за двата пола. Ензимният дефект вероятно е причинен от мутация, която засяга отделен ген. Съществуването само на един нормален ген е достатъчно, за да осигури задоволителен ензимен синтез. Хематологичен фамилен синдром се появява само при хетерозиготи, при които и двата гена са мутирали.
Морфологичните аномалии на неутрофилните левкоцити и значителната неутропения причиняват недостатъчна неспецифична защита на тялото.
Синоними на синдрома на Chédiak-Higashi:
- семеен хематологичен синдром;
- Аномалия на гранулирането на Steinbrick-Chedick;
- Синдром на гигантска гранулация на левкоцити на Chediak-Higashi;
Представлява фамилна хематологична аномалия поради ензимни нарушения, свързани с много други аномалии.
Симптоматология (клиника) на синдрома на Chédiak-Higashi.
Очни признаци: прозрачен ирис; ученици с червеникав оттенък; хориоретинит; фотофобия; нистагъм; намаляване на лакримацията.
Кожни признаци: асиметрична, неравна кожна хиперпигментация на багажника, крайниците и лицето.
Хематологични прояви: левкоцитни аномалии с гранулации и интралевкоцитни включвания; нормо- и хиперхромна анемия.
Хематологичните нарушения правят пациентите много чувствителни към инфекции (отит на средното ухо, белодробни заболявания, кожни инфекции), поради намаляване на имунобиологичната активност на кръвните елементи.
Други директно свързани клинични признаци: ганглиозни аденопатии; умерена хепатомегалия; значителна спленомегалия на далака с повишена плътност; прекомерно изпотяване.