Симптоми, причини и обща информация за синдрома на Търнър

Синдромът на Търнър е хромозомна патология, причинена от частична или пълна X монозомия. Клиничните признаци на синдрома на Търнър са нисък ръст, хипогонадизъм, дефекти в развитието, лимфостаза, деформации на ставите, крилопатални гънки на кожата на врата и др.

Решаващи аргументи при диагностицирането на синдрома на Търнър са клиничните характеристики, данни от изследвания на половия хроматин и кариотипа. Възможна е пренатална диагностика на патология на плода. Пациентите със синдром на Търнър се нуждаят от хормонална терапия (растежен хормон, полови хормони), корекция на вродени дефекти и естетически недостатъци.

Синдромът на Търнър е генетично обусловена първична дисгенезия на половите жлези, която се развива в резултат на нарушение на хромозомата X. Около 1 на 3000 новородени страда от този синдром, но действителната честота на заболяването е неизвестна, тъй като спонтанен аборт се случва в начална фаза.

В литературата това заболяване се появява под различни имена: синдром на Шерешевски-Търнър, синдром на Шерешевски, синдром на Търнър, синдром на Улрих-Търнър, чрез имената на авторите, допринесли за изследването на патологията. Синдромът на Търнър, в по-голямата част от случаите се среща при момичета, много рядко се наблюдава при момчета.

Причини за синдром на Търнър

Основата за развитието на синдрома на Търнър е структурната или количествена аномалия на Х хромозомата. В повече от 60% от случаите се наблюдава пълната монозомия на Х хромозомата (кариотип 45, Х0), т.е. липсата на втора полова хромозома. Приблизително 20% от случаите на синдром на Търнър са причинени от структурни пренареждания на хромозомата X. Механизмът на поява на синдрома на Търнър при мъжете се обяснява с транслокация или хромозомна мозайка.

Рискът от развитие на плода, синдром на Търнър няма нищо общо с възрастта на майката. Истинските причини за количествени, качествени или структурни аномалии на Х хромозомата са нарушението на мейотичната дивергенция на хромозомите, водещо до анеуплоидия (с X монозомия) или прекъсване на фрагментацията на зиготите (с хромозомна мозайка). Практически, във всички случаи с кариотип 45, X0 се случва загубата на бащината Х хромозома.

Липсата или структурните дефекти на Х хромозомата причиняват прекъсване на образуването на половите жлези и многобройните дефекти на вътрематочното развитие. Бременността с плод със синдром на Търнър обикновено е придружена от токсикоза, заплаха от спонтанен аборт и преждевременно раждане.

Симптоми на синдрома на Търнър

Децата със синдром на Търнър могат да се родят преждевременно, но дори и в случай на продължителна бременност, височината и теглото на бебето често са ниски (телесно тегло 2500-2800 g, дължина 42-48 см).

Дори при раждането могат да се видят типичните признаци на синдрома на Търнър:

къса шия с гънки по кожата
вродени сърдечни дефекти
лимфостазия
подуване на краката и четките и др.

По време на детството се появяват двигателни тревоги, честа регургитация. В ранна възраст децата със синдром на Търнър се различават по отношение на физическото развитие, забавеното гласово развитие, повтарящият се отит на средното ухо, което води до загуба на проводящ слух.

До пубертета, растежът на пациента е 130-145 cm. В допълнение към ниския ръст, типичният външен вид се характеризира с къса шия с криловидни прониквания, „лице на сфинкса“, Ниска граница на растежа на косата, микрогнатия, ушни деформации и широк гръден кош.

Промените в остеоартикуларната система при пациенти със синдром на Търнър могат да бъдат вродена дисплазия на тазобедрените стави, отклонение на лакътните стави, сколиоза. Преди това развитието на остеопороза поради дефицит на естроген причинява висока честота на костни фрактури на ставите, гръбначния стълб, шийката на матката. Краниофациалните скелетни нарушения включват микрогнатия, високо небце на небцето, аномалии на ухапване.

Най-честите сърдечно-съдови дефекти, които придружават синдрома на Търнър, са VSD (интервентрикуларен септален дефект), отворен артериален канал, аортна коарктация и аортна аневризма. От пикочната система пациентите могат да имат подковообразен бъбрек, удвояване на таза, стеноза на бъбречните артерии, което води до високо кръвно налягане. В повечето случаи нарушенията на развитието на зрителната система при синдром на Търнър са птоза, страбизъм, късогледство и цветна слепота.

Сред съпътстващите заболявания хората със синдром на Търнър обикновено имат хипотиреоидизъм, тиреоидит на Хашимото, витилиго, множество пигменти на невус, алопеция, хипертрихоза, диабет тип 1 и 2, целиакия, затлъстяване Рискът от рак на дебелото черво е значително увеличен.

Диагноза за синдром на Търнър

При новородени, синдромът на Търнър може да бъде заподозрян от неонатолог или педиатър поради наличието на криловидно проникване в гърлото и лимфедем. При липса на очевидни външни признаци, диагнозата често се установява само по време на пубертета, въз основа на ниско увеличение, липса на менар и неекспресия на вторични полови белези.

Когато се изследват хормони, гонадотропините се увеличават и естрогенът в кръвта намалява. Решаващата роля при диагностицирането на синдрома на Търнър принадлежи на дефиницията на половия хроматин и изследването на кариотипа. Когато се открият характерни признаци в плода от акушерски ултразвукови данни, проблемът с инвазивната пренатална диагностика се решава.

Пациентите се нуждаят от съвет от генетик, ендокринолог, кардиолог, кардиохирург, нефролог, офталмолог, отоларинголог, лимфолог, гинеколог-ендокринолог и андролог. За откриване на вродени малформации и съпътстващи заболявания се извършват: ехокардиография, ЯМР на сърцето, ЕКГ, бъбречна ехография, рентгенография на гръбначния стълб, денситометрия, рентгенография на костите на стъпалото и четките и др.

Като част от диагностичния преглед, гинекологичен преглед, ехография на тазовите органи; при мъжете ултразвук на скротума, андрогенен профил. В случай на аномалии на зъбите, децата се нуждаят от ортодонтска консултация.

За целите на диференциалната диагноза на синдрома на Търнър и хипофизната нанизъм е необходимо да се извърши изследване на нивото на хипофизните хормони в кръвта, турска рентгенография и електроенцефалография.

Лечение на синдром на Търнър

Основните задачи на лечението на пациенти със синдром на Търнър са стимулиране на растежа, стимулиране на формирането на вторични полови белези и редовен менструален цикъл. В ранна детска възраст лечението е неспецифично: масаж, ЛФК, витамини, хранене, режим на защита.

За окончателен растеж се дава рекомбинантен растежен хормон (соматотропин) като ежедневни подкожни инжекции, докато пациентът достигне костна възраст от 15 години и намали скоростта на растеж до 2 cm годишно. В повечето случаи стимулиращата растежа терапия помага на пациентите да растат до 150-155 cm. Препоръчва се комбиниране на терапия с растежен хормон с анаболни стероиди.

За да се симулира нормален пубертет, естроген-заместителната терапия се предписва от 13-14 години, а след 12-18 месеца циклична терапия с орални естроген-гестагенни контрацептиви. Заместващата хормонална терапия се извършва до възрастта на естествената менопауза при здрави жени (около 50 години). Мъжете със синдром на Търнър използват мъжки полови хормони ZGT .

Елиминирането на криловидните гънки на шията се извършва чрез методи на пластична хирургия.

Когато се достигне адекватно ниво на сексуално развитие, жените със синдром на Търнър могат да имат деца с IVF (ин витро оплождане) с помощта на донорска яйцеклетка. При наличие на краткосрочна активност на яйчниците е възможно да се използват собствени яйцеклетки за оплождане. Проблемът с прекомерния растеж на космите се решава с помощта на епилация.