Симптоми на PKU, ужасно рядко и сериозно заболяване, което води до умствена изостаналост, ако не бъде диагностицирано
Влизам
Създай акаунт
Възстановяване на парола
Бая Маре
Фенилкетонурията (PKU), считана за рядко и много сериозно заболяване, може да бъде държана под контрол, ако са изпълнени две условия: тя се открива веднага след раждането и диетата започва веднага. При всяко друго състояние заболяването води до умствена изостаналост и тежки неврологични разстройства.
Повече от 120 души в Румъния страдат от заболяване, наречено фенилкетонурия. Въпреки че при определени условия състоянието може да се държи под контрол и позволява нормално развитие, само една трета от пациентите са успели да избегнат сериозните последици от това състояние.
Обяснението е, че не е било открито навреме или ако е било открито, не е спазена задължителна диета с ниско съдържание на протеини. Lăcrămioara Vinter, президент на асоциацията PKU Life Romania и майка на дете с диагноза PKU, казва, че това е генетично заболяване, преведено от неспособността на организма да метаболизира хранителните протеини, което в крайна сметка води до умствена изостаналост.
„Има две много прости изисквания: диагностика през първите седмици от живота чрез този неонатален скрининг и незабавно и окончателно установяване на диета без протеини и приложение по време на диетата на протеинови добавки без фенилаланин и други специални продукти, които осигуряват специфичната диета на ФКУ“, обясни тя. . Винтерският дългоносик е майка на 14-годишно момче, диагностицирано с ПКУ при раждането и спазващо строга диета, така че развитието му да не бъде засегнато. Но като него има доста пациенти.
Първият симптом на заболяването: миризмата на урина
В момента съществува национална програма и тестването се прави при раждането, но майките могат да решат да откажат този тест. За съжаление д-р Флорентина Молдану от Националния институт за майчино и детско здраве Алесандреску-Русеску казва, че все още има много майки, които отказват. Ако тестът за раждане не е показал непоносимост към протеини, след първите три до четири месеца от живота се появява първата индикация за заболяването: миризмата на урина, която прилича на мишката урина, обясни Lăcrămioara Vinter от Училището за журналисти по редки болести.
За съжаление проблемите, с които се сблъсква общността PKU, са много и големи. Д-р Флорентина Молдану показа, че болестта се причинява от генетична мутация, но може да бъде открита в първите дни след раждането, чрез капка кръв, взета от петата. Това показва, че фенилаланинът, компонент на протеина, се метаболизира в черния дроб и по този начин достига кръвното ниво до нормалното. При липса на ензим, фенилаланинът вече не се превръща в тирозин, като по този начин достига кръвообращението на повишено ниво, след което достига до мозъка, където причинява големи нарушения.
„Те са толкова по-тежки, колкото по-младо е детето. През първите две години от живота, когато протича процесът на максимално развитие на мозъка, този фенилаланин причинява най-големи нарушения, така че е важно това заболяване да бъде открито при раждането чрез скрининг и лечението да се прилага възможно най-рано, дори от първия месец ", обяснява тя.
Изоставяне на лечението, изключително опасно
Въпреки че много пациенти са диагностицирани от първия месец на живота и родителите са информирани за страданието на детето, много от тях, оплаква се лекарят, се отказват от диетата, която трябва да бъде много строга.
„Въпреки че сега има национален скрининг, при някои от диагностицираните деца и при които е започнало лечение, започват да се появяват разстройства, тъй като липсва комуникация между пациента и лекаря. След 1-2 години започват да позволяват на детето да яде каквото и да е, като по този начин се появяват разстройства ", обяснява още тя, показвайки, че някои от родителите на деца, страдащи от това заболяване, са дори неграмотни, поради което е много трудно да се общува с тях.
Лекарят също така показва, че пациентите, диагностицирани с това заболяване, могат да водят нормален живот, при условие че спазват диета без протеини и получават протеинова добавка от специални храни без феилаланин.
Съществува и медикаментозно лечение, което може да повиши протеиновата толерантност, но не всички пациенти могат да понасят лечението. В момента девет деца получават това лечение, което им позволява да консумират повече протеини, без да предизвикват сериозни ефекти. Честотата на заболяването е 1 случай на 7 - 10 000 новородени.
Ако диетата бъде прекъсната в зряла възраст, PKU може да причини болестта на Алцхаймер, Паркинсон или други сериозни състояния.