Симптоми на непоносимост към фруктоза; лечение

Непоносимостта към фруктоза е вродена генна мутация, която прави невъзможно тялото да разгражда плодовата захар (фруктоза) поради липса на специфичен чернодробен ензим. Пациентите, които страдат от него, развиват стомашно-чревни разстройства, както и животозастрашаващи ниски нива на кръвната захар (хипогликемия) и чернодробна дисфункция, когато са бебета или малки деца, когато консумират фруктоза.

Кратка версия:

Ако имате непоносимост към фруктоза, може дори да се използва фруктоза
Причината за непоносимост към фруктоза е генетичен дефект.
Симптомите на непоносимост към фруктоза включват ниска кръвна захар, гадене и коремна болка.
Диагнозата на непоносимост към фруктоза е трудна.
Лек за непоносимост към фруктоза не е възможен.

Трябва да се прави разлика между непоносимост към фруктоза и по-често срещаната и безвредна фруктозна малабсорбция (непоносимост към фруктоза), при която фруктозата може да бъде усвоена само частично.

Смята се, че около един на 26 000 души в Централна Европа се раждат с наследствена (вродена) непоносимост към фруктоза и един на 70 е мълчалив носител на този генетичен дефект. В този случай болестта не избухва, но носителят на генетичния дефект може да я предаде.

Какво причинява непоносимост към фруктоза?

Вродената непоносимост към фруктоза се дължи на мутация в така наречения ген ALDOB, който е отговорен за производството на ензима алдолаза В в организма. Генетичният дефект се предава по автозомно-рецесивен начин; това означава, че може да има носители на гена в семейства, които сами не са болни. Aldolase B е ензим, намиращ се предимно в черния дроб и отговорен за превръщането на фруктозата в кръвна захар. Това е единственият начин за получаване на енергия от фруктоза.

В резултат на мутацията този ензим вече не може да се произвежда и молекулите на фруктоза се натрупват в черния дроб. Този излишък унищожава чернодробните клетки и в най-лошия случай може да доведе до чернодробна недостатъчност. Освен това, поради липсата на преработка на фруктоза, в организма не може да се произвежда повече фосфат, който е необходим за мобилизиране на складираната захар в черния дроб. Това води до сериозни кризи на хипогликемия.

Какви симптоми могат да се появят?

Симптомите се появяват след поглъщане на храни, съдържащи фруктоза или сорбитол. Сорбитолът (известен също като сорбитол или Е 420) е заместител на захарта, който може да се превърне във фруктоза в черния дроб. Тъй като захарозата (домакинската захар) се състои от молекули на фруктоза и глюкоза, има и оплаквания при консумация на захароза.

При кърмачета те се появяват за първи път след отбиване и при преминаване към нормална храна, тъй като кърмата не съдържа фруктоза. Тази фаза е фаза с висок риск, защото колкото по-младо е детето, толкова по-лоши са симптомите, които изпитват.

Следните симптоми могат да се появят веднага след поглъщане на фруктоза (остра фаза):

Хипогликемия (ниска кръвна захар)
Гадене и повръщане
Метеоризъм
стомашни болки
диария
Треперете
бледност
пот

Постепенно острата фаза може да доведе до апатия, гърчове и кома.

Хроничните симптоми на непоносимост към фруктоза са:

при деца: забавен растеж и поднормено тегло
Ацидоза (нарушаване на киселинно-алкалния баланс, водещ до ацидоза)
Отвращение към сладките неща
Разширяване на черния дроб (хепатомегалия)
Увреждане на черния дроб и бъбреците, което често завършва с пълна недостатъчност на тези органи (напр. Цироза на черния дроб)

Как се диагностицира непоносимостта към фруктоза?

Не е лесно да се постави надеждна диагноза и е особено опасно за децата, тъй като дори еднократен прием на фруктоза при тестване на ензимния дефицит може да причини животозастрашаващи състояния. Тъй като диагнозата фруктозна малабсорбция се поставя чрез дихателен тест след приложението на фруктоза, преди изследването трябва да се изключи наличието на фруктозна непоносимост.

Ако се подозира непоносимост към фруктоза, най-важният диагностичен показател е, че определени кръвни стойности и симптоми се подобряват с диета без фруктоза. В острата фаза, когато се консумира фруктоза, лабораторната диагностика показва признаци на остра чернодробна недостатъчност и нарушена бъбречна функция.

Хроничната фаза показва характеристиките на чернодробното заболяване с повишени лабораторни стойности за трансаминази, билирубин и нарушени коагулационни фактори. И тук има нарушение на бъбречната функция, което може да доведе до глюкозурия, албуминурия (екскреция на протеиновия албумин в урината) и метаболитна ацидоза.

След това може да се извърши молекулярно-генетична диагностика от левкоцити (бели кръвни клетки). Активността на ензима алдолаза В при използване на тъканна проба от черния дроб (чернодробна биопсия) също е възможна. Тази процедура се извършва под местна упойка с лека седация (успокояване) на пациента.

Каква е разликата с фруктозната малабсорбция?

Флактозната малабсорбция е метаболитно разстройство, при което фруктозата вече не може да бъде усвоена поради претоварване на транспортен компонент (GLUT5) в тънките черва и по този начин завършва неразградена в червата. Там се разгражда от бактерии и се превръща в газ, вода и свободни мастни киселини в техните метаболитни крайни продукти.

Това води до типичните симптоми: гадене, диария, метеоризъм и коремна болка, главно в областта на долната част на корема. Те са изключително неприятни, но никога не водят до животозастрашаващи състояния, както е възможно при наследствена непоносимост към фруктоза. Както при непоносимостта към фруктоза, обаче, терапията се състои от строга диета без храна, която съдържа фруктоза, захароза или сорбитол.

Как се лекува непоносимост към фруктоза?

Тъй като лечението за наследствена непоносимост към фруктоза не е възможно, трябва да се внимава да не се консумират храни, съдържащи фруктоза, захароза или сорбитол. Полизахаридният инулин, който се среща в топинамбура и артишока, например, също е съставен от фруктозни единици. Подобно на захарозата, медът и инвертната захар се състоят от молекули на фруктоза и глюкоза и поради това също трябва да се избягват.

Бъдете информирани с бюлетина от netdoktor.at

Състояние на медицинската информация: Април 2012 г.

Kaiser UB, Hegele RA: Доклад за случая: Хетерогенност на Aldolase B при наследствена непоносимост към фруктоза. На J Med Sci 1991 дек; 302 (6): 364-8

Manir A, Rellos P, Cox TM: Наследствена непоносимост към фруктоза. ItMed Genet 1998; 35: 353-365
Velten FW et al: фруктозна малабсорбция. Akt Dermatol 2007; 33: 373-378

Biesalski HK, Bischoff SC, Puchstein C (Ed.): Хранителна медицина. 4-то, изцяло преработено и разширено издание. 2010, Georg Thieme Verlag

Santer R et al: Спектърът на мутациите на Aldolase B (ALDOB) и разпространението на наследствената непоносимост към фруктоза в Централна Европа. Hum Mutat 2005; 25: 594