Симптоми на мускулна дистрофия, рискови фактори и 5 природни средства - ESNM

Болестите на мускулната дистрофия са група от нарушения, които засягат мускулната система, костната система и други части на тялото. Те обхващат всички раси и култури. Мускулната дистрофия е хронична и понастоящем не са известни постоянни лекове за това състояние. Понастоящем съществуват само полезни медицински лечения, които могат да забавят развитието на болестта.

Някои хора с мускулна дистрофия ще изпитват симптоми, които затрудняват изпълнението на основните им функции. Може да им е трудно да ходят сами, да работят или да живеят сами без помощ. Други лекуват по-малко тежки симптоми и могат да продължат да живеят почти „нормален“ живот през следващите години. Естествените начини за подпомагане на управлението на симптомите на мускулна дистрофия включват: упражнения или физическа терапия, намаляване на възпалението чрез здравословна диета, използване на етерични масла, опитване на определени добавки, подкрепа и управление на страх или безпокойство.

Какво е мускулна дистрофия?

Мускулната дистрофия е група свързани генетични нарушения, които причиняват дегенерация на скелетната мускулатура, промени в скелета, намалена гъвкавост и други симптоми. Има няколко вида на това разстройство, като най-често срещаните са Duchenne, Becker и Myotonic мускулна дистрофия. (1)

Към днешна дата са идентифицирани повече от 30 различни вида мускулна дистрофия. От тези 30 най-често се срещат девет вида. (2) Мутациите в гени, които засягат мускулната структура, причиняват мускулни дистрофии. Тези генетични мутации обикновено се наследяват. Докато всички тези дистрофични нарушения са свързани, всеки вид мускулна дистрофия е свързан с уникална мутация. По тази причина всеки причинява различни симптоми, с различна тежест, по различно време. Деветте основни форми на мускулна дистрофия включват:

Мускулна дистрофия на Дюшен (DMD). Това е най-често срещаната форма, но обикновено се развива само при млади мъже.
Мускулната дистрофия на Бекер (КМП). По-малко тежък тип на Дюшен. В повечето случаи се среща и малко по-късно в живота.
Миотоничната дистрофия на Steinert или миотонията на Steinert или дори болестта на Steinert, Обикновено причинява симптоми при възрастни, а не при деца.
Вродена мускулна дистрофия
Мускулна дистрофия на пояс-крайник
Facioscapulohumeral мускулна дистрофия. Засяга мускулите на лицето и горната част на тялото.
Дистална мускулна дистрофия
Мускулна дистрофия на Emery-Dreifuss
Амиотрофичната странична склероза (ALS) и различни други заболявания на централната нервна система също са свързани с мускулната дистрофия. Те обикновено причиняват подобни симптоми. (3)

Най-често срещаните видове мускулна дистрофия: Duchenne & Becker’s

Мускулна дистрофия на Дюшен:

Мускулната дистрофия на Бекер:

Генна мутация, подобна на тази на Дюшен, причинява Бекер, но е по-малко тежка. Докато тези с Дюшен не произвеждат дистрофин, тези с Бекер правят. Въпреки това, дистрофинът не работи както обикновено и нивата са по-ниски, отколкото при здрави хора без никакво разстройство.
Мускулната дистрофия на Бекер обикновено започва по-късно от тази на Дюшен около 12-годишна възраст. Въпреки че е и прогресиращ, обикновено е по-малко тежък от Дюшен и следователно причинява по-малко тежки симптоми. Въпреки това, хората с дистрофия на Бекер все още имат слабост, сърдечни заболявания, проблеми с изкривяването на гръбначния стълб, умора, проблеми с мисленето и затруднено дишане.

Чести симптоми на мускулна дистрофия

Мускулната дистрофия на Дюшен и Бекер обикновено води до следните симптоми: (4)

Причини и рискови фактори за мускулна дистрофия

Мускулната дистрофия обикновено е наследствено генетично заболяване, което се предава от родителите на детето им. Това обаче не винаги е така.

Около 35% от случаите мускулната дистрофия се появява поради спонтанни случайни мутации в гена, които променят производството на протеини. Не е напълно ясно защо това възниква случайно за някои. Специфичната генна мутация, която се наследява, заедно с хромозомата, която носи анормалния ген, определя вида на мускулната дистрофия, която човек развива.

Мускулната дистрофия се развива по-често при мъжете, отколкото при жените, поради хромозомите, с които мъжете се раждат. Женските имат две Х хромозоми; Мъжете обаче имат само една X хромозома. Мъжете също имат Y хромозома. Y хромозомата няма копие на гена на дистрофин и не играе роля в развитието на дистрофия.
При жените е много по-рядко възникване на мускулна дистрофия. Това е така, защото здравият ген на една женска Х хромозома често може да произведе достатъчно дистрофин, за да компенсира дефектния ген на другата анормална Х хромозома.
От друга страна, тъй като мъжете имат само една Х хромозома, те са по-склонни да носят мутация и следователно не могат да произвеждат нормални и адекватни дистрофинови протеини.
Жена, която има неправилен ген, отговорен за мускулната дистрофия, е транспортер. Всяко нейно потомство има около 50% шанс да наследи мутиралия ген. Ако един от синовете му наследи дефектния ген, той ще получи мускулно състояние.

Управление и конвенционални лечения за мускулна дистрофия

Генетично тестване за риск и други начини за диагностициране на мускулна дистрофия:

Сега жените могат да бъдат тествани преди да забременеят или да родят, за да определят дали са носител. Кръвен тест може да разкрие дали са налице определени ензими, свързани с необичайно мускулно развитие. Вече е възможно да се изследва нероденото дете за болестта, преди то да се роди.