Симптоми на муковисцидоза д
Какво е муковисцидоза?
Около 8000 души с муковисцидоза (= муковисцидоза, CF) живеят в Германия и около 200 деца се раждат с муковисцидоза всяка година. Това прави муковисцидозата рядко заболяване.
Терминът муковисцидоза се състои от латинските думи слуз (слуз) и висцидус (жилав). В резултат на генетичен дефект се образува много жилава слуз в много органи на тялото. Различни симптоми на заболяване могат да се появят дори в детска възраст. По-специално белите дробове и панкреаса, но също и други органи, като черния дроб или жлъчния мехур и жлъчните пътища, са засегнати от болестта.
Причината за муковисцидоза е генетичен дефект
От 1989 г. е известно, че тази грешка е в хромозома 7 в така наречения ген на CFTR. CFTR (регулатор на трансмембранната проводимост на муковисцидозата) е протеин, който регулира йонния транспорт на солта (натриев хлорид, NaCl) и по този начин солевия баланс.
Сега са известни почти 2000 мутации в гена CFTR
Както подсказва името, протеинът на канала, направен от гена - протеинът CFTR - регулира проводимостта на биологичната мембрана. На повърхността на телесните клетки има канали (регулатори), през които протичат соли и вода и по този начин също електрически токове. При муковисцидоза се нарушава транспортирането на сол и вода и следователно потокът на електричество.
Резултатът: жилавата слуз блокира жизненоважни органи
Промените в протеина CFTR водят до нарушен транспорт на сол и вода до факта, че жилавата слуз запушва редица жизненоважни органи. Белите дробове, панкреаса, черния дроб и червата са особено засегнати.
Най-важните признаци са пневмония, тежко поднормено тегло и проблеми с храносмилането
Промените в панкреаса и червата могат да доведат до запек („запек“) в утробата. Първа индикация за муковисцидоза може да бъде мекониелеус, диагностициран чрез ултразвук в утробата (чревна обструкция с така нареченото дете кълване). Допълнителни подозрения при новородени са така нареченият неуспех в процъфтяването, силно поднормено тегло, храносмилателни проблеми, мастни изпражнения и/или запек.
Слузта в белите дробове осигурява среда за размножаване на бактерии. Бактериите причиняват възпаление и по този начин унищожават белодробната тъкан в дългосрочен план. Подозира се и муковисцидоза, ако детето постоянно кашля и развива пневмония в ранна детска възраст.
Протичането на заболяването варира значително от човек на човек. Може да бъде засегнат само един орган или много органи. Тежестта на заболяването също може да варира значително.
Ако има съмнение за муковисцидоза, трябва да се започне диагностичната процедура, за да може терапията да започне възможно най-скоро.
Помощ чрез лекарства, инхалации и физиотерапия
Кистозната фиброза все още не се лекува днес, но сега е добре лечима. Пациентите с муковисцидоза трябва да приемат лекарства през целия си живот, напр. Панкреатични ензими (панкреатични ензимни препарати), средства, които уплътняват слузта (муколитици) и антибиотици. Трябва да вдишвате редовно и да правите специални дихателни терапии и физикални упражнения всеки ден, за да разхлабите и отстраните дебелата слуз в дихателните пътища. От 2012г
Предлагат се и специфични за мутациите терапии, които се отнасят до основния дефект при муковисцидоза.
Увеличаване на продължителността на живота на пациентите с муковисцидоза
Благодарение на усъвършенстваните терапии и по-ранните диагнози, продължителността на живота на засегнатите непрекъснато се увеличава. Средната продължителност на живота на пациентите с муковисцидоза в момента е около 40 години. Днес новородено бебе с муковисцидоза има добри шансове да достигне пенсионна възраст.