Симптоми на хемофилия (кръвна болест), наследственост, терапия

Нашето съдържание се основава на добре обосновани научни източници, които отразяват признатите в момента медицински познания. Ние работим в тясно сътрудничество с медицински експерти.

При хемофилия (кръвна болест), съсирването на кръвта е нарушено. Това е едно от най-често срещаните наследствени заболявания. Каква е разликата между хемофилия А и В, какво означава това за продължителността на живота и кои терапии помагат.

Съдържание

Когато здравият човек лесно се нарани, кървенето от увредените съдове обикновено спира от само себе си за кратък период от време. Течовете в стените на съда отново се затварят. Предпоставката за това е функциониращото съсирване на кръвта, в което освен всичко друго участват и фактори на коагулацията.

Точно това съсирване на кръвта се нарушава при хора с хемофилия (кръвна болест). Кръвта, излизаща от раните, не се коагулира или коагулира само много бавно, защото липсват функционални фактори на коагулацията. Склонни сте към кървене (хеморагична диатеза).

Хемофилията (кръвна болест) е едно от най-често срещаните наследствени заболявания: Наоколо един на 30 000 мъже има хемофилия В, има хемофилия А например един от 10 000 мъже .

Какво е хемофилия?

При хемофилия или кръвно заболяване, променен ген на Х хромозомата е отговорен за факта, че коагулационният фактор е необходим за съсирването на кръвтане е образован воля или това неактивен е.
Медицинските специалисти разграничават това Хемофилия А. и по-рядко Хемофилия Б., което съставлява около 15 до 20 процента от болестите.
В около половината от всички случаи на хемофилия наследявам Децата получават променения ген от родителите си, през другата половина промяната в генетичния материал се появява отново (Спонтанна мутация).

Хемофилия А и Б

По принцип могат да се разграничат две форми на хемофилия:

на Хемофилия А., което съставлява 80 до 85 процента от случаите и това Коагулационен фактор VIII опасения
по-рядкото Хемофилия Б., които по един Дефицит на фактор IX (също: Коледен фактор) възниква

И фактор VIII, и фактор IX са незаменими компоненти в съсирването на кръвта.

Друг вид нарушение на кървенето е това Синдром на фон Вилебранд-Юргенс . Той засяга така наречения фактор на Фон Вилебранд и се среща еднакво често при мъжете и жените. Тъй като повечето от засегнатите нямат почти никакви симптоми, синдромът на Фон Вилебранд-Юргенс често остава неоткрит за дълго време.

Симптоми на хемофилия

Симптомите са еднакви за двата вида хемофилия и могат различно изразен бъда. Колкото по-сериозен е дефицитът на коагулационния фактор, толкова по-лошо се съсирва кръвта. При леки форми на хемофилия се срещат в нормалното ежедневие без оплаквания На. По време на хирургични интервенции обаче засегнатите обикновено кървят повече от здравите хора. Тежките форми на хемофилия водят до дори леки наранявания обилно кървене навън, в тъканта, в мускулите или ставите.

При хемофилия (кръвна болест) са симптомите често кървене. Тенденцията на кървене варира от човек на човек и зависи от количеството фактори на коагулацията в кръвта. Засегнатите хора имат голям риск от кървене за цял живот. Първото кървене обикновено се случва през първата година от живота, когато детето става по-активно самостоятелно. При някои деца с хемофилия първите симптоми се появяват преди раждането под формата на кървене от пъпна връв.

В повечето случаи симптомите са забележими още в детството. Първият признак на хемофилия може да бъде толкова често срещан "синини" (Хематоми). Дори леки наранявания могат да доведат до обширно кървене в тъканта и особено в ставите, което се забелязва главно като болка. Неадекватното лечение може да доведе до деформация.

По-малките порязвания и ожулвания са по-малко опасни, тъй като при хемофилия не се нарушава първичната коагулация на кръвта (първична хемостаза) повърхностни рани затварят също толкова бързо, колкото и при здрави хора.

Кървенето в областта на хемофилията е по-опасно Езикова основа, гърлото и дъното на устата, тъй като може сериозно да стесни дихателните пътища. Такова кървене изисква бърза и интензивна терапия. Дори при леки наранявания на главата, липсващите фактори на коагулацията трябва да се дават превантивно, за да се предотврати кървенето в черепната кухина.

Хемофилията идва четири различни форми пред:

Субхемофилия
лека хемофилия
умерена хемофилия
тежка хемофилия

Хора с Субхемофилия обикновено нямат оплаквания. Дори и с лека хемофилия има малко симптоми в ежедневието. Хората рядко имат спонтанно кървене. В случай на тежки наранявания или операции обаче, раните обикновено кървят по-дълго. За хора с умерена хемофилия Дори малки наранявания могат да причинят обилно кървене. В тежки форми В случай на хемофилия, кървенето също се случва без причина. В този случай кървенето в ставите и свързаната с тях болка (хемартроза) се появяват отново и отново.

Причини за хемофилия

Хемофилията се причинява от промени в т.нар Полови хромозоми. Това са части от генетичния материал, върху които се съхранява генетичната информация. Жените имат две Х хромозоми в генетичния си състав, мъжете една Х и една Y хромозома. Хемофилията е наследствено заболяване, което е свързано с Х хромозомата.

Хемофилията е т.нар рецесивно наследствено заболяване. Целият геном е дублиран - с изключение на половите хромозоми при мъжете. Ако генът се промени (мутация) или ако мутирал ген се наследи от предците, обикновено има здраво копие на втората неполова хромозома (автозома), което може да компенсира грешката в променения ген.

Има две форми на наследяване:

От един доминиращ генетичен състав човек говори, когато човек се разболее, макар и само генът мутира е. Здравото копие се "отменя" от мутиралия ген.
Ако генна двойка, състояща се от мутирал и немутиран ген, не води до заболяване у засегнатото лице, има такъв рецесивен генетичен грим пред. Болестта избухва само когато и двата гена мутираха са.

Ако здравият баща и здравата майка, всеки с мутирал ген, имат дете с рецесивно наследство, има едно 25 процента вероятност за да получи детето два мутирали гена и по този начин да се разболее. Ако обаче заболяването - подобно на хемофилия - е свързано с Х хромозомата, всеки мъж ще развие мутация.

Следователно, предимно мъжете развиват хемофилия. Жените са засегнати по-рядко, тъй като тяхната втора Х хромозома обикновено е непроменена и "компенсира" грешката. Те обаче могат да предадат модифицирания ген на децата си, както те Геноносители (Диригенти) са.

Приблизително всеки втори засегнат има хемофилия наследени от родители. Другата половина има генетична информация се промени спонтанно (Нова мутация).

Терапия за хемофилия

Предпазни мерки

Медицинска терапия

В допълнение към тези превантивни мерки има различни лекарства, които могат да бъдат полезни за лечение на хемофилия. В леките случаи на хемофилия има активната съставка Дезмопресин, съхраняваната в тялото Освобождава факторите на коагулация. Това обаче може да се използва само за кратко.

При тежки случаи на хемофилия, засегнатото лице редовно получава липса на фактори на коагулация инжектиран във вената. Точният курс на лечение на хемофилия варира от човек на човек и зависи, наред с други неща, от тежестта на заболяването и възрастта.

Като част от a Постоянно лечение кървене с хемофилия А получават липсващото около два до три пъти седмично Коагулационен фактор VIII инжектирани. Страдащите от хемофилия В се нуждаят от Коагулационен фактор IX. Тъй като това не се разгражда в кръвта толкова бързо, колкото фактор VIII, тази форма на хемофилия изисква инжекция само веднъж или два пъти седмично. След подходящо обучение хемофилиците също могат сами да си инжектират факторите на кръвосъсирването у дома.

Коагулационните фактори, използвани при лечението, или са направени от Дарена кръв или генетично произведени. Веднъж се случи хемофилиците, съдържащи фактори на кръвосъсирването от дарена кръв, да се заразят с инфекциозни заболявания, например с вируса HI. Съвременните Стандарти за качество уверете се обаче, че продуктите, направени от дарена кръв, са възможно най-безопасни без вируси.

Лечение при поискване (Лечение при поискване)

В допълнение към дългосрочната терапия с коагулационни фактори за тежка хемофилия (кръвна болест), има и така наречената терапия при поискване. В този случай хемофилията просто получава факторите на съсирването ако е необходимо инжектира се в определено време - например по време на предстояща операция или остро кървене.

Как се поставя диагноза хемофилия

За да постави правилната диагноза хемофилия (кръвна болест), лекарят първо пита за вида и продължителността на симптомите. Ако в семейство Хората вече имат хемофилия, диагнозата е по-вероятна. Лекарят също така разглежда възможни наранявания и натъртвания (натъртвания) и пита колко време е необходимо за зарастване на рани. Той обръща особено внимание на синини в близост до ставите и кървене в мускулите.

Тестове за коагулация

При хемофилия съсирването на кръвта се нарушава. Следователно лекарят определя диагнозата на хемофилията Стойности на коагулацията и количеството тромбоцити (тромбоцити) в кръвна проба.

Референтен диапазон на параметрите на коагулация

Време за кървене	2-6 мин.
Бърз тест, тромбопластиново време (TPZ)	70–125% (Бързата стойност варира леко от лаборатория до лаборатория)
INR (друга мярка за тромбопластиновото време)	с 1.0
Частично тромбопластиново време (PTT)	20–35 сек.
Плазмено тромбиново време	14-20 сек.
Антитромбин III	70-120%
Продукти на разпадане на фибрин (D-димери)	под 0,5 µg/ml

Типичен ход на хемофилия

При хемофилия ходът остава същият през годините. Тежестта на заболяването не става нито по-силна, нито по-слаба с увеличаване на възрастта. Родителите обикновено забелязват болестта в рамките на първата година от живота, когато бебето ви стане по-активно само по себе си и възникнат малки наранявания.

Хемофилията е засега не се лекува. С ранна диагностика и подходящо лечение обаче, "хемофилия" в много случаи може да води относително нормален живот. Продължителността на живота не се влияе.

Ако вече е настъпило увреждане на ставите поради кървене, физиотерапевтичните упражнения могат да помогнат. По този начин често могат да бъдат избегнати ограничения на движението, които понякога могат да възникнат в резултат на хемофилия.

Можете ли да предотвратите хемофилия?

Ако вие или вашето дете сте диагностицирани с хемофилия (кръвно разстройство), внимателното поведение може да помогне за предотвратяване на видими симптоми. Получавате и такъв Аварийна лична карта, на които се записва вашата кръвна група, точната диагноза и медицинското лице за контакт. Вие или вашето дете трябва винаги да имате този документ за самоличност.

При тежка хемофилия обикновено е необходимо да се отстранят липсващите За заместване на коагулационните фактори терапевтично. В началото лечението се провежда при лекаря. Ако искате, можете също да научите техниката и да направите инжекцията на себе си или на детето си у дома.

подувам

ICD-10 Диагностичен ключ:

Можете да намерите подходящия код по ICD-10 за „Хемофилия (кръвна болест)“ тук:

Съвети за четене на Onmeda:

Съвети за връзки:

Германско общество за хемофилия Организацията за самопомощ за борба с кървенето предлага много информация за болестта, както и адреси на регионални групи за самопомощ.

Подуване:

Онлайн информация от Германското общество за хемофилия: www.dhg.de (достъп: 14.3.2019 г.)

Herold, G .: Вътрешни болести. Самоиздадено, Кьолн 2018

Hahn, J.-M.: Контролен списък за вътрешни болести. Thieme, Щутгарт 2018

Онлайн информация от Psychrembel: www.psychrembel.de (към октомври 2017 г.)

Институт за качество и ефективност в здравеопазването (IQWiG): Терапия на пациенти с хемофилия - Бърз доклад. www.iqwig.de (към 28 май 2015 г.)

Baenkler, H.-W. и др.: Вътрешни болести. Thieme, Щутгарт 2013

Последна проверка по същество: 14 март 2019 г.
Последна промяна: 28.02.2020

Ние отговаряме на критериите за прозрачност на afgis. Логото на afgis означава висококачествена здравна информация.

Ние следваме стандарта HONcode за надеждна здравна информация. Проверете това тук.