Симптоми на атаксия, причини, лечение

Съдържание на статията

Атаксията е нарушение в координацията на движението, което обикновено се приема за даденост от здравите хора. Проявява се в прекомерни движения в процеси, които изискват много координационни умения, например бягане или писане. Например, ако някой с атаксия се опита да грабне чаша, той често се проваля, но я пропуска или събаря. От една страна, атаксията е симптом, който може да има различни причини, от друга страна, терминът описва голяма група невронални заболявания. Атаксията произхожда от мозъка или гръбначния мозък (централна нервна система, ЦНС). Има форми на атаксия, които с времето стават все по-тежки (прогресивна атаксия) или възникват при гърчове (епизодични). Представяме симптоми, видове и лечение на атаксия.

Какво е атаксия?

При атаксия способността за координиране на движенията е нарушена, така че засегнатите често се затрудняват да изпълняват ежедневни движения като хващане, бягане или писане. Има много различни форми на атаксия. В зависимост от това дали мозъкът или гръбначният мозък са ограничени, той може да има различни форми. Може да се случи също така, че само половината от тялото е засегната от разстройството (хемиатаксия).

Форми на атаксия

Прави се разлика между следните форми на атаксия:

Церебеларна атаксия (малкият мозък е засегнат)
Спинална атаксия (произходът на заболяването е в гръбначния мозък)
Спиноцеребеларна атаксия (винаги наследствени причини)

Какво е церебеларна атаксия?

При церебеларна атаксия (също: церебеларна атаксия) има разстройство в малкия мозък. Функцията на малкия мозък може да бъде разделена на три подгрупи:

Движения на очите (очни двигателни умения)
съзнателни прицелни движения (например, хващане на предмети или движения на езика, докато говорите)
„Автоматични“ движения като бягане или изправяне (двигателни умения за подкрепа и походка)

Това също води до широк спектър от симптоми: Bei Нарушения на движението на очите обектите вече не могат да бъдат фиксирани неподвижно върху очите им. Очите превишават при движение и първо трябва да бъдат коригирани, за да може да се настрои правилният прозорец за гледане. Ако след това се погледне обект, фиксацията често не може да се задържи и очите отново се отклоняват.

В Целеви двигателни нарушения засягат се всички движения, които човек осъзнато извършва, например изливане на вода в чаша, хващане на предмети, писане, говорене и много други. Симптоми като треперене при движение, хващане по грешен начин (оптична атаксия = нарушение на координацията ръка-око), несръчни движения, неправилни оценки на силата и скоростта при извършване на движения или мудна реч (дизартрия) Най-добрият начин да си представите комбинацията от симптоми е да наблюдавате някой, който е пил алкохол, тъй като малкият мозък е много чувствителен към него.

Също така Нарушения в подкрепата или походката на двигателните умения представят се чрез много широка или малка крачка или като залитането на пиян човек (атаксия на походката). Следователно най-честата форма на церебеларна атаксия също е остра алкохолна интоксикация, която се предизвиква от твърде много алкохол, но изчезва напълно след отрезвяване. Проблемите с изправяне или седене в изправено положение са известни като атаксия на багажника.

Какво е спинална атаксия?

С гръбначен или Чувствителна атаксия повредени са чувствителните пътища на гръбначния мозък, които дават на мозъка информация за положението на тялото. Благодарение на тях знаете например, че стискате юмрук, дори ако не гледате ръката си.

Симптомите са подобни на тези при церебеларна атаксия. Спиналната атаксия може да се разграничи от церебеларната атаксия, като затворите очи, например докато стоите. Ако малкият мозък е повреден, контролът на очите така или иначе е повреден, поради което симптомите не се влошават при затворени очи. В примера можете да стоите точно толкова уверено или несигурно, колкото и с отворени очи. При спинална атаксия тялото се опитва да компенсира загубената информация, която обикновено обработва несъзнателно, с очите. Следователно за засегнатия човек би било по-трудно да застане на крака със затворени очи, отколкото с отворени.

Какво е спиноцеребеларна атаксия?

Спиноцеребеларните атаксии са наследствени форми на атаксия - тогава се говори за Наследствена атаксия. Най-известната форма е болестта на Хънтингтън (болест на Хънтингтън). Спиноцеребеларните атаксии обикновено се срещат на възраст между 30 и 50 години.

За съжаление, при сегашното ниво на медицината няма лечение за този вид атаксия. Основният фокус на терапията е да облекчи или потисне симптомите. В проучване с засегнатите лекарството рилузол успя да подобри симптомите, но все още предстоят допълнителни изследвания за неговата ефективност.

Как възниква атаксия?

Атаксия възниква, когато конструкциите са повредени, които са необходими за планиране и изпълнение на движенията. Тези структури са специфични нервни клетки в мозъка и гръбначния мозък.

Такива щети възникват например чрез вещества, които се доставят в тялото отвън (например токсини като алкохол) или чрез продукти, които възникват по време на метаболизма на самия организъм. В допълнение, така наречените "фокални заболявания" (фокални = започващи от фокус на заболяването) могат да предизвикат атаксия като симптом. Този термин включва например тумори или абсцеси, мозъчни кръвоизливи, мозъчен инфаркт или множествена склероза.

Пример за втория случай, т.е. увреждане, причинено от продукти, направени от тялото, би включвало болестта на Хънтингтън. При това заболяване в нервните клетки се образува дефектен протеин поради генетичния им състав, който се отлага в клетките и ги уврежда трайно.

Причини: откъде идва атаксията?

Атаксията може да бъде наследствена (генетични атаксии) или може да се развие в хода на живота. Втората форма е известна още като придобити атаксии, тъй като човек може да ги „придобие“, така да се каже. Освен това се говори за спорадични дегенеративни атаксии, ако генетични и придобити причини могат да бъдат изключени.

Съществуват редица често срещани основни заболявания, които могат да доведат до атаксия или чийто симптом може да бъде атаксия. Най-вече това са нарушения на церебеларната функция. Възможните придобити причини включват:

алкохолизъм
други отравяния (например от лекарства или в редки случаи от олово, живак или пестициди)
Недействаща щитовидна жлеза (хипотиреоидизъм)
Недостиг на витамин Е (витамин Е е важна част от метаболизма на мозъчните клетки)
Тумори (това се нарича паранеопластични синдроми)
Инсулт (когато съответните области на мозъка са повредени)
Мозъчен кръвоизлив, мозъчен инфаркт, възпалителни процеси или абсцес в мозъка
Инфекции като сифилис, херпес зостер, вирус на Epstein-Barr, ХИВ или борелиоза
Енцефалопатия на Вернике (неврологична дисфункция, причинена от дефицит на витамин В1; често при алкохолизъм; също причинява, наред с други неща, полиневропатия с дефицит на витамин)
Множествена склероза (възпалително заболяване на централната нервна система)

Нарича се атаксия без известна причина Идиопатична атаксия.

Придобитите форми на атаксия често имат по-добра прогноза от наследствените. Например, ако хипотиреоидизмът се лекува правилно, атаксията може да изчезне напълно.

Кога на лекар?

Ако изпитвате типичните симптоми на атаксия, като двигателни смущения или треперене при извършване на движения, зашеметяваща походка, отсечена реч или нестабилно чувство, когато седите или стоите, определено трябва да посетите лекар. Ако тези симптоми се появят внезапно, това може да е инсулт и спешният лекар трябва да бъде уведомен незабавно.

Диагноза: как да се диагностицира атаксия?

Атаксията е симптом, който може да има много различни причини. Поради това се изисква задълбочена диагностика, за да се установи причината. На първо място, това изисква задълбочена медицинска история (дискусия на пациента, включително за изясняване на фамилната анамнеза) и клинична диагноза. Това означава, че специалист извършва различни физикални неврологични изследвания и комбинира отклоненията в обща картина. Такива изследвания включват например тестове за координация или функциониране на нервната система. Ядрено-магнитен резонанс (ЯМР) на мозъка също играе решаваща роля в диагностиката.

За да се направи разлика между настоящия тип и да се прогнозира атаксията, трябва да се използват допълнителни методи за изследване. Преди всичко е важно да се определят причините за атаксията. Наследствените атаксии се откриват чрез молекулярно-генетични изследвания, при които специфични промени (мутации) в ДНК за съответната форма позволяват да се направят изводи за формата на атаксията. За други причини за атаксия кръвните тестове или пробите от нервна течност (цереброспинални течности) могат да дадат улики.

Разграничаване на атаксията от други заболявания

Важно е да се разграничат двигателните нарушения, причинени от атаксия, от други заболявания - това е известно като диференциална диагноза. Тъй като симптоми като тремор могат да имат различни причини, например. Лек тремор в покой (тремор в покой) се появява при повечето хора, без това да е индикация за заболяване.

За да се разграничи атаксия от други заболявания, времето на възникване е особено важно. В Паркинсон Например, има предимно повишен тремор в покой (тремор в покой), който се подобрява веднага щом може да се извърши движение. За разлика от това, при атаксия от увреждане на малкия мозък, треперенето става видимо или по-силно само когато се извърши движението.

Това също може да се различи от атаксиите Апраксия. Тя също има неспособност да извършва целенасочени движения, но това не е свързано с нарушение на координацията. Често са засегнати центрове на мозъка, които, така да се каже, трябва да дадат "командата" на мускулите да се движат, но това вече не работи.

Също така един Спастичност се различава от атаксия. Спастичността се характеризира с неволеви движения с повишен тонус на почивка на мускулите, т.е.подърпващи движения и треперене в покой. Атаксията, от друга страна, е нарушение на координацията, което означава, че се вижда главно, когато засегнатите се опитват да изпълняват сложни движения, като ходене, размахване или писане.

Какво помага при атаксия?

В случай на атаксия, която не е наследствена, се лекува основното заболяване. В зависимост от тежестта на увреждането на нервите, симптомите могат напълно да изчезнат отново (например в случай на церебеларна атаксия в резултат на остра алкохолна интоксикация) или поне да се подобрят. В зависимост от причината, терапията може да изисква въздържане от алкохол, използване на лекарства или прием на витамин, например.

За съжаление в днешно време няма причинно-следствена терапия за наследствените форми на атаксия. Фокусът е върху физиотерапевтичните лечения с цел облекчаване на тежестта на симптомите. Лекарствата също могат да помогнат при някои форми на атаксия.

Наследствена атаксия: форми, симптоми и лечение

Наследствените форми на атаксия включват:

Атаксия на Фридрайх (най-често срещаният наследствен вариант)
Хорея Хънтингтън
всички спиноцеребеларни атаксии

Рядко срещащият се синдром на крехка х асоциирана треморна атаксия (FXTAS) е една от наследствените форми на атаксия.

Какво представлява атаксията на Фридрайх?

Атаксия на Фридрайх (също Атаксия на Фридрайх или Болест на Фридрайх наречен) е най-често срещаната наследствена форма на атаксия. Унаследява се по автозомно-рецесивен начин, което означава, че болестта се появява само когато се наследят гени, които са променени от майчина и бащина страна. Причината за атаксията е прогресивно разграждане на нервните клетки (неврони) в гръбначния мозък (прогресивна дегенерация на задната връв).

Атаксията на Фридрайх се подозира, когато се комбинират следните симптоми:

нестабилна походка с пътувания и падания; Започвайки от юношеството
обща несръчност първо на краката, по-късно и на ръцете (атаксия в стойка и походка)
нарушено възприемане на вибрации
липса на мускулни рефлекси
комбинирано нарушение на речта и гласа (дизартрия)
Нарушение на движението на очите: В зависимост от тежестта на разстройството, лекарите говорят за това
- Посока на нистагъм на погледа (нистагъм = неволни, ритмични движения),
- Нестабилност на фиксацията (т.нар. Тремор на очите; треперене на очите) или
- намален вестибуло-очен рефлекс (вестибуло-очен рефлекс = способността на мозъчния ствол да поддържа стабилно зрително възприятие дори при внезапно движение на главата чрез преместване на очите в посока, обратна на въртенето на главата)
Сърдечна недостатъчност (хипертрофична кардиомиопатия)
Изкривяване на гръбначния стълб (кифосколиоза)
Pes cavus
Захарният диабет е над средното ниво

Ако споменатите, съвсем специфични симптоми съществуват, диагноза чрез молекулярно генетично изследване, т.е. генетично изследване, при което могат да бъдат открити съответните ДНК мутации за атаксия на Фридрих.

Атаксията на Фридрайх може само лекува се симптоматично ще. Възможностите за лечение включват физическа терапия, трудова терапия и логопедия. По-специално сърдечната недостатъчност също трябва да се лекува с лекарства. Дори при тази форма на атаксия, лечението с рилузол може да подобри симптомите.

в разбира се Заболяването обикновено изисква инвалидна количка. Повечето хора с атаксия на Friedreich умират от сърдечна недостатъчност, поради което заболяването е свързано и с намалена продължителност на живота. 15 до 30 години след поставяне на диагнозата, засегнатите хора обикновено имат тежко увреждане.

Какво представлява болестта на Хънтингтън?

Болестта на Хънтингтън също е наследствена форма на атаксия. За разлика от атаксията на Фридрих, тя се наследява като автозомно доминираща черта, което означава, че децата на засегнато лице имат 50% риск от развитие на болестта на Хънтингтън. Както при атаксията на Friedreich, дефектен протеин се образува чрез генетично предразположение, което в дългосрочен план уврежда нервните клетки на мозъка. Повечето хора се разболяват около 40-годишна възраст.

Депресия, раздразнителност и обсесивно-компулсивно разстройство често съществуват дори преди появата на типичните симптоми. Типичните физически симптоми се състоят от все по-изразени, нежелани движения на лицевите мускули и ръцете и краката, които изглеждат, сякаш хвърляте топка или ритате например. При някои засегнати хора могат да се наблюдават бавни, усукващи движения и неестествено преразтегнати стави (атетоза). След продължително заболяване обикновено се появява деменция.

Хореята на Хънтингтън е нелечима при сегашното състояние на медицината. Придружаващите симптоми обаче могат да бъдат облекчени чрез поддържаща терапия, например с помощта на лекарства, които инхибират движението, антидепресанти и физическа и трудова терапия.

Други наследствени форми на наследствена атаксия: Епизодична атаксия

Наследствен или Наследствена атаксия е форма, която родителите могат да предадат на децата си. В допълнение към атаксията на Фридрайх, това включва и Епизодична атаксия. Характеризира се главно с факта, че се появява отново и отново, поради което се нарича още епизодичен.

Хората с тази форма на атаксия имат пристъпи на дисбаланс, които са свързани със световъртеж и повръщане. Атаката може да продължи от няколко минути до няколко дни. Честотата на атаките също се различава между засегнатите и варира от един или два пъти годишно до няколко пъти седмично. Най-често заболяването се появява за първи път в детството или в ранна възраст.

Епизодичната атаксия не може да бъде излекувана, но можете да повлияете колко често се появяват атаки. Това включва избягване на тригери като стрес, кофеин, алкохол, топлина и треска. Освен това може да се прилага така нареченият инхибитор на карбоанхидразата, който влияе върху мозъчния метаболизъм.