Симптоми на амиотрофична латерална склероза (ALS), прогноза - NetDoktor

Софи Мацик е писател на свободна практика в медицинския екип на NetDoktor.

Амиотрофичната латерална склероза (ALS) е хронично дегенеративно заболяване на централната нервна система. Пациентите страдат от прогресивна мускулна парализа. Те трябва рано да разчитат на инвалидна количка, а по-късно също имат затруднения с преглъщането, говоренето или дишането. В много случаи ALS води до смърт в рамките на няколко години. Но има и хора като астрофизика Стивън Хокинг, който е живял с болестта десетилетия. Прочетете повече за признаците и лечението на амиотрофична странична склероза тук.

Амиотрофична странична склероза: описание

Амиотрофичната странична склероза (известна още като ALS, миатрофична странична склероза, болест на Шарко или синдром на Лу Гериг) е известна като нервна болест от средата на 19 век. В сравнение с други невродегенеративни заболявания се среща сравнително рядко; експертите изчисляват, че около двама на 100 000 души развиват амиотрофична странична склероза всяка година. Броят на новите случаи на амиотрофична латерална склероза е по-висок в Европа, отколкото в други части на света.

В повечето случаи амиотрофичната странична склероза се появява на възраст между 50 и 70 години. Обикновено започва с мускулна слабост и загуба на мускули в крайниците. В по-късния ход на заболяването лицевите мускули ще изчезнат (атрофия). Това може да бъде придружено от фронто-темпорална деменция. Неволните крампи на крайниците, така наречената спастичност, също са част от амиотрофичната латерална склероза. .

Трите форми на амиотрофична странична склероза

Ако по време на медицинския преглед се диагностицира амиотрофична странична склероза, специалистът прави разлика между три форми:

Спорадична форма: амиотрофната странична склероза няма видима причина.
Фамилна форма: Амиотрофичната странична склероза се предизвиква от промяна в генетичната информация на хромозома (генетична мутация), която се предава от родителите на техните деца.
Ендемична форма: причината за заболяването ALS все още не е ясна в някои области.

Какво се случва с амиотрофичната странична склероза

Амиотрофичната странична склероза е нервно заболяване. Нервните клетки (неврони), които са отговорни за предаването на команди към мускулите, постепенно загиват с напредването на болестта - процес, който вече не може да бъде обърнат. Командите от мозъка и гръбначния мозък стават все по-слаби и по-късно предадени на мускулите. Следователно амиотрофичната странична склероза първо се проявява като мускулна слабост, по-късно възникват симптоми на парализа.

При повечето пациенти амиотрофната латерална склероза няма отрицателно въздействие върху умствените способности: сензорното възприятие, съзнанието и мисловните умения остават напълно непокътнати. Само около пет процента страдат от загуба на паметта. Още по-трагично е за засегнатите, когато те вече не могат да се справят сами с ежедневието в хода на болестта ALS. Амиотрофичната странична склероза е нелечима и засегнатите обикновено умират от последствията само за няколко години.

Амиотрофична странична склероза: симптоми

Клиничната картина на ALS може да се различава значително от човек на човек. 25 процента от засегнатите първоначално се оплакват от мускулна слабост и загуба на мускули в малките мускули на ръката, а по-късно и в мускулите на ръцете. Амиотрофичната странична склероза също се характеризира с крампи в краката и спад в лицевите мускули. Симптомите също могат първоначално да се усетят в ходилата и краката и едва по-късно да се разпространят в ръцете и мускулите на лицето.

И накрая, ходът на ALS заболяването включва и намаляване на мимиката. Причинява се от атрофията на лицевите мускули и също така възпрепятства способността да се говори. Речта става все по-бавна и неясна (език на луковицата) и преглъщането може да бъде трудно, тъй като амиотрофичната латерална склероза напредва.

При около 20 процента от хората със синдрома на Лу Гериг (болест на ALS) нервните клетки в определена област на мозъка умират първо. Първите забележими симптоми са намаляване на способността за говор и нарушения на преглъщането (булбарна парализа). Едва по-късно мускулната сила и обем в крайниците намаляват.

Други симптоми на амиотрофична странична склероза могат да включват неволеви движения, фасцикулации (некоординирано потрепване на отделни мускулни снопчета), липса на мускулни рефлекси и неконтролиран смях и плач, които се случват често. В по-късните етапи всички форми на ALS се характеризират с тежки спазми и парализа.

Амиотрофична странична склероза: причини и рискови фактори

Амиотрофичната странична склероза отдавна е известна като нервно заболяване, но причините за заболяването все още са до голяма степен необясними. Въпреки че определен брой случаи се наблюдават в семейства с предразположение, по-голямата част от случаите на заболяването протичат спонтанно. Всеки стотен човек с ALS има наследствена или новопоявила се мутация в определен ген, който е важен за клетъчния метаболизъм. Той пречи на образуването на ензим, който поглъща свободните кислородни радикали в клетката. Ако не успее при амиотрофична странична склероза, тези радикали могат значително да увредят нервните клетки. Това нарушава предаването на команди към мускулите - резултатът е мускулна слабост и в крайна сметка пълна парализа.

Амиотрофична странична склероза: прегледи и диагностика

Диагнозата ALS се потвърждава от различни медицински прегледи. Някои от тях са задължителни; лекуващият лекар може да използва допълнителни тестове, за да изключи други заболявания със симптоми, подобни на тези при амиотрофична латерална склероза (диференциална диагноза).

Типичните изследвания за амиотрофична странична склероза са:

Тестове на нервни функции (рефлекси, мускулно напрежение, усещане за допир, контрол на пикочния мехур и червата)
Тест за психологическа и умствена работоспособност
Електромиография и неврография (записване на електрическа мускулна активност)
Кръвни тестове
Тест за белодробна функция, евентуално и анализ на кръвни газове
Ядрено-магнитен резонанс (за разграничаване на ALS заболяването от други нервни заболявания)
Определяне на телесно тегло и индекс на телесна маса (ИТМ)

Диагнозата ALS може да бъде допълнително потвърдена със следните тестове:

Мускулна биопсия (структура на мускулните влакна)
Тест за деменция
Магнитна стимулация на моторните мозъчни области (транскраниална магнитна стимулация)
Изследване на кръв и ликьор за различни патогени (Borrelia, HIV, Lues и др.) Или антитела
УНГ преглед (диференциална диагноза: нарушения на говора и преглъщането)
Други образни процедури (напр. Магнитен резонанс на мозъка и гръбначния мозък)
Изследване на кръвен серум за метаболитни нарушения
Биопсия на костен мозък
Записване на хранителния статус (независим предиктор за продължителността на живота)

Поради високите разходи, ДНК тест за променен ген SOD-1 има смисъл само ако амиотрофична латерална склероза вече е настъпила в семейството на засегнатото лице. От решаващо значение за диагностицирането на ALS е да се изключат под-форми като първична странична склероза или синдром на Кенеди, както и припокриване с други неврологични заболявания (напр. Болест на Паркинсон).

Ако диагнозата ALS/синдром на Лу Гериг е поставена от лекар, може да има смисъл да се потърси мнението на друг експерт поради огромното му значение.

Амиотрофична странична склероза: лечение

Амиотрофичната странична склероза (ALS) е нелечима. Следователно целта на всяко лечение на ALS заболяването е да даде възможност на засегнатите да живеят възможно най-дълго, независимо и с малко симптоми. Пациентите получават най-добрите грижи в клиника, която разполага с интердисциплинарен екип за лечение на амиотрофична латерална склероза. В допълнение към невролозите това включва и специалисти по стомашно-чревния тракт (гастроентеролози), пулмолози (пулмолози), логопеди (логопеди), психолози, физикални и професионални терапевти, зъболекари и диетолози.

Понастоящем активната съставка рилузол се предлага като единствената препоръчителна лекарствена терапия за амиотрофична латерална склероза. Въпреки че не позволява заздравяване, той може да предпази нервните клетки от по-нататъшно увреждане, като инхибира невротрансмитера глутамат в мозъка (глутамат антагонист). Следователно под рилузол трябва да се разбира лекарство, което забавя хода на заболяването. Колкото по-рано започне терапията, толкова повече тя намалява симптомите на амиотрофична латерална склероза. Лекарството значително увеличава продължителността на живота и качеството на живот. В момента се провеждат клинични тестове за други активни съставки и, ако успеят, ще бъдат одобрени през следващите няколко години.

ALS - мистериозна парализа

Кристиян Фукс е учила журналистика и психология в Хамбург. Опитният медицински редактор пише статии в списания, новини и фактически текстове по всички възможни здравни теми от 2001 г. насам. В допълнение към работата си за NetDoktor, Кристиане Фукс работи и в проза. Първият й криминален роман е публикуван през 2012 г., а тя също пише, проектира и публикува свои собствени криминални пиеси.