Semmelweis Kft

Университетски опит, традиция, световно известни лекари

Генетично тестване

Молекулярно-генетичната диагностична лаборатория към Института по геномна медицина и редки болести използва своите молекулярно-генетични инструменти за изследване на генетичния фон на редки, наследствени заболявания.

геномна медицина редки

Основните диагностични профили на лабораторията:

  • Наследствени невродегенеративни заболявания: ювенилен синдром на Паркинсон, наследствени деменции (болест на Алцхаймер, фронтотемперална деменция), атаксии, болест на Хънтингтън, митохондриални енцефалопатии, някои дистонии;
  • Синдром на моногенен инсулт и рискови фактори за инсулт;
  • Невромускулни заболявания: митохондриални миопатии, наследствени невропатии (болест на Шарко Мари Зъб), мускулна дистрофия на Дюшен, вродена миастения гравис, миоглобинурия

В палитрата за изследване, т.нар могат да се намерят и фармакогенетични изследвания.

За много заболявания Лабораторията, в сътрудничество с Лабораторията по невробиопсия на Института по геномна медицина и редки болести, изследва проба от ДНК, РНК или протеин на пациента според хистологичната картина, като по този начин търси напр. ненормалният протеин, който е в основата на мускулните дистрофии.

В лабораторията използваме широка гама от съвременни методологии за молекулярна биология (RCR, RFLP, дълга PCR, PCR в реално време, анализ на флуоресцентни фрагменти, MLPA, последователност на Sanger, Western blot). В допълнение към диагностичната работа, персоналът на Института извършва и изследвания в горепосочените области.

Свързани лекари

Проф. Д-р Мария Джудит Молнар

Въведение MD, Ph.D., доктор, заместник-ректор по научните изследвания, mb. институт директор университетски професор. Подробности

Адрес и карта

Институт по геномна медицина и редки болести
1082 Будапеща, Üllői út 78/B.

Такси

Несиндромна загуба на слуха

Хипертрофична кардиомиопатия с COX отрицателни влакна (кърмаческа възраст)

Интергеномни комуникационни нарушения (препоръчва се в случай на изчерпване/делеция на mtDNA)

Митохондриални ДНК заболявания

Болест на Паркинсон (автозомно доминантно наследяване)