СЕМЕЕН АДЕНОМАТЕН ПОЛИПОЗ - PDF Безплатно изтегляне
1 СЕМЕЙНО АДЕНОМАТНО ПОЛИПОЗА Информация за пациенти и роднини FAP брошура
2 FAP брошура Информация за пациенти и роднини
4 Imprint Публикувано от: Familienhilfe Polyposis coli e.v. Монтаж: Monika Wiedemann Екип на редактор: проф. Д-р Стефан Арец проф. Д-р Elke Holinski-Feder Dr. Waltraut Friedl проф. Д-р Мартина Кадмон проф. Д-р Габриела Möslein Dr. Michael Mündel Интернет: Научен консултативен съвет на Mareike Demand: Проф. Д-р Институт за човешка генетика „Стефан Арец“, Бон проф. Д-р Elke Holinski-Feder Med. Genetic Center, Мюнхен Проф. Д-р Мартина Кадмон Карл фон Осиецки университет в Олденбург проф. Д-р Gabriela Möslein HELIOS Clinic Wuppertal Ltd. OA Dr. Адрес на асоциацията на болницата Майкъл Мундел Бенедиктус: Familienhilfe Polyposis coli e.v. Am Rain 3a Schenklengsfeld Телефон: (0) Факс: (0) Интернет: Графична концепция: Щефан Шмит, Eltville набор, графичен дизайн и печат: Schmidt Media Design, Мюнхен 2
7 Храносмилателен тракт Храносмилателният тракт В най-широк смисъл стомашно-чревният тракт е тръба, която започва в устата и завършва в ануса. Между тях са храносмилателните органи, които поемат различни задачи в смилането на храната. Тези органи са показани на фигура 1. Езофагус Черен дроб Жлъчен мехур Дванадесетопръстник Панкреас Стомах Панкреатичен канал Основен жлъчен канал Дебело черво = дебело черво придатък придатък допълнение тънко черво S-чревен ректум = анус на ректума Фигура 1. Стомашно-чревен тракт. (Източник: Уикипедия) Последните 1,5 м от червата се наричат дебелото черво (дебелото черво); тя е последвана от 16 см дълга мачта или ректум (ректум). В тънките черва хранителните вещества, които могат да бъдат използвани от организма, се абсорбират в кръвния поток. Неизползваемите вещества накрая попадат в дебелото черво, където водата се отстранява от тях. След това вече по-твърдото изпражнение се екскретира от тялото през ануса (ануса). 5
16 Какво е MAP (MUTYH-свързана полипоза) Какво е MAP (MUTYH-свързана полипоза)? През 2002 г. беше открита нова форма на аденоматозна полипоза, която се нарича MAP (MUTYH-асоциирана полипоза). Клинична картина и наследяване на MAP Клинично MAP е по същество сравним с атенюирания FAP, причинен от APC мутации (вж. AFAP). За разлика от известните досега автозомно доминиращи наследствени fap и AFAP, причинени от мутации в APC гена (на хромозома 5), MAP се причинява от промени в гена MUTYH (на хромозома 1) и следва автозомно рецесивно наследство (Фиг. 6). Фигура 6. Автозомно рецесивно наследяване. 14-ти
19 Какво представлява свързаната с полимераза коректурна полипоза (PPAP), открита извън стомашно-чревния тракт. Дали тези тумори са причинно свързани с мутацията на POLE и по този начин показват по-широк спектър от PPAP тумори, може да се определи само от бъдещи проучвания с по-голям брой пациенти. Наследяване и риск от рецидив при PPAP Подобно на FAP, PPAP се наследява по автозомно доминиращ начин. Това означава, че децата на засегнатите имат 50% риск, независимо от пола, също да носят променения генетичен състав и по този начин повишения риск от тумори. Ако е установена болестотворна мутация в гена POLE или POLD1 при болен човек в семейство, съществува вероятност за прогнозна диагностика при (здравите) рискови лица в семейството. Такава прогнозна диагностика е показана на Фигура 7. Дърво на типично семейство с полипоза, свързана с полимераза, свързана с полипоза (PPAP). ED = първоначална диагноза, M = откриване на мутацията, n = изключване на мутацията. Източник: Център за наследствени туморни заболявания, Университетска болница Бон 17
23 Първи симптоми на FAP Първи симптоми на FAP Първите полипи на дебелото черво обикновено се появяват на възраст между 10 и 25 години. Отначало заболяването обикновено е незабележимо, но следните симптоми могат да се появят само в по-късен момент: изтичане на кръв и/или слуз чрез ануса диария или запек или чести промени между диария и запек, метеоризъм, болка в областта на корема или ректума, хората с риск от загуба на тегло не трябва да чакат до появата на първите симптоми! В този момент може вече да има злокачествен тумор! Важно е хората, изложени на риск от полипозни семейства на възраст над 10 години (с класически FAP) или от 15 години (с по-леките форми на AFAP, MAP, PPAP), да бъдат редовно изследвани, дори ако те не показват нито един от горепосочените симптоми. 21-ви