Сексуална неяснота eRare Diseases University
Дана Лиана Дейвид
Патологичната полова диференциация се характеризира с аномалия при формирането на външни и/или вътрешни генитални структури.
Нарушенията са генетично обусловени, свързани с неясен външен вид на външните гениталии. Правилната оценка на новороденото с патологична полова диференциация изисква усилията на цял екип, съставен от педиатър, генетик, ендокринолог, хирург, а на възрастта на детето или възрастния се изисква присъствието на психолог.
Класификация
Адреногениталният синдром е вирилизиращ синдром (рядко феминизиращ) поради повишена секреция на андрогени или други полови стероиди, произведени в надбъбречната жлеза.
Тя може да бъде вродена и/или придобита, туморна и ензимна.
Основата на клиничната оценка и лечение зависи от морфологията на половите жлези.
1. Женски псевдохермафродитизъм - гениталната неяснота е резултат от необичайна вирилизация на жени с нормални яйчници
2. Мъжки псевдохермафродитизъм - е резултат от непълна вирилизация на мъжа с диференцирани тестиси.
3. Истински хермафродитизъм - лица с тъкан на яйчниците и тестисите.
4. Смесена дисгенезия на половите жлези - индивиди с тестикуларна тъкан, които също имат лентисти полови жлези
5. Чиста дисгенезия на половите жлези - и двата яйчника в лентата
Етиология/физиопатогенен
Вроден адреногенитален синдром (двустранна вродена хиперплазия) се причинява от частичен или тотален ензимен дефект на цитохром P450. Настъпват нарушения на биосинтеза на кортизол, с намалена кортизолемия, водеща до повишена обратна връзка на ACTH, водеща до двустранна надбъбречна хиперплазия, с масивна секреция на андрогени и предшественици на кортизол.
Излишъкът от вътрематочни андрогени при момичета причинява вирилизация на външните гениталии и персистиране на урогениталния синус.
Клинични форми
• вродени, ензимни дефицити
- Дефицит на P450-C21-хидроксилаза, частичен или тотален - най-често при синдром на загуба на сол
- Дефицит на P450-C11β-хидроксилаза, придружен от хипертония
- Дефицит на 3β-хидроксистероид-дехидрогеназа
• придобита, туморна (аденом/адренокарцином надбъбречна жлеза)
• вродени форми с късно начало
• клиника: фамилна анамнеза, историята ще се опита да открие различни аномалии при други членове на семейството, безплодие, неочаквани промени в пубертета, което може да предполага късно възникващо генетично заболяване, преждевременна смърт на деца, поглъщане на токсини, лекарства, особено прилагани през първия триместър. бременност и др. Други преследвани аспекти: сексуален нанизъм (ранно затваряне на растежния хрущял) и при възрастни: хирзутизъм (поява на косми в зони, зависими от андроген), вирилизация при жени, с развитието на вторични характери, аменорея, регресия на женските вторични характери, мъжко безплодие.
• параклинична, лабораторна:
кариотип, 17-ОН-прогестерон, плазмен 11-дезоксикортизол
кариотип, HCG тест, биопсия на гонадите, ултрасонография на таза, лапаротомия
кариотип, HCG тест, тестостерон, дихидротестостерон, дихидроепиандростерон, дни 0 и 4,
- нива на андрогенен рецептор
- уретрографи, CT, MRI, тестове за динамично потискане (дексаметазон), ACTH стимулация.
Често се изисква диференциална диагноза с: интерсексуалности, идиопатичен хирзутизъм, яйчников, ятрогенен (анаболен), ранен пубертет.
В еволюцията най-важните могат да бъдат психологически проблеми поради неяснота или вирилизация на външните гениталии.
Лечението има за цел да блокира прекомерния синтез на андрогени и в придобитата форма премахването на тумора.
• Избор на пол - отговорността е на целия екип и родителите с възможността за смяна на пола, желана от индивида в пубертета.
• Сексуална хормонална терапия
• Кортикотерапия (преднизон 5 mg/ден, суперпреднол 0,5 mg/ден)
• Хирургична терапия (хирургични корекции, пластика, едностранна адреналектомия в туморна форма.
• Психологическо консултиране с интеграция на човека в обществото