Сапроптеринът помага за разхлабване на диетите с ниско съдържание на фенилаланин
Ние използваме бисквитки, за да развиваме непрекъснато DAZ.online и да го адаптираме все по-добре към вашите нужди. DAZ.online се финансира чрез реклама и за това също са определени бисквитки. Следователно използването на сайта е възможно само със съгласието за използването на бисквитки. Подробности за използването на бисквитките можете да намерите в нашата политика за поверителност.
Ние използваме бисквитки, за да подобрим вашето изживяване и да предоставим персонализирано съдържание. Ние се финансираме от реклама, която също се нуждае от бисквитки. Следователно, за да използвате DAZ.online, трябва да се съгласите с използването на бисквитки.
"Жалко! Но DAZ.online не може без бисквитки изцяло, включително защото се финансираме от приходи от реклама. Следователно понастоящем не можете да използвате DAZ.online без това съгласие.
Съжаляваме, но нямате достъп до DAZ.online, без да се съгласите с използването на бисквитки.
- DAZ.online
- DAZ/AZ
- DAZ 1/2008
- Сапроптеринът помага, .
Лекарства и терапия
При фенилкетонурия организмът не може да разгради аминокиселината фенилаланин, погълната с храната. В резултат на натрупването в тялото има основно нарушено мозъчно развитие, което без терапия може да се разпростре до тежко умствено и двигателно увреждане.
Необходима е диета през целия живот
В момента пациентите с фенилкетонурия трябва да се придържат към строго диета с ниско съдържание на фенилаланин през целия живот. Тъй като аминокиселината фенилаланин е компонент на почти всички диетични протеини, необходимата диета е голяма психосоциална тежест: Особено богатите на протеини храни като месо, риба или млечни продукти трябва да се избягват напълно. За да се предотврати дефицит на протеин и калций, трябва да се приема смес от аминокиселини без фенилаланин, обогатена с витамини, минерали и микроелементи. Стриктните диетични разпоредби водят до значително намаляване на качеството на живот, така че опитът показва, че те са трудни за поддържане на практика: В началото на зрялата възраст над 75% от пациентите с ПКК вече не се придържат към правилата за диета в достатъчна степен. Неадекватното диетично лечение може - след първоначално успешно лечение в детска възраст - също да доведе до интелектуални увреждания, поведенчески проблеми и неврологични усложнения по-късно в живота.
Автозомно-рецесивно наследствено метаболитно разстройство
Фенилкетонурия
Фенилкетонурията е най-често срещаното вродено метаболитно разстройство с честота в Германия около 1: 7000. Засегнатите пациенти не могат да хидроксилират аминокиселината фенилаланин до тирозин поради нарушаване на ензима фенилаланин хидроксилаза. Някои алтернативни метаболитни продукти, фенил кетоните, които се екскретират с урината, дадоха името на болестта. Устойчивото увеличаване на количеството фенилаланин в кръвта води до тежки нарушения на психичното развитие и увреждане на мозъка.
Скринингът за новородено, който се провежда от 60-те години на миналия век, позволява да се диагностицира заболяването директно след раждането, но единствената възможност за лечение до момента е спазването през целия живот на строго фенилаланинова диета.
Сапроптеринът е получил статут на лекарство сирак от американската FDA и Европейската агенция по лекарствата EMEA. Ако бъде одобрен, сапроптеринът ще бъде първата лекарствена терапия за лечение на фенилкетонурия и би могъл да представлява възможност за лечение на 30 до 50% от всички пациенти с ПКК. Особено при пациенти с лека фенилкетонурия, т.е. H. При остатъчна активност от 1 до 3% от PAH, приложението на сапроптерин може да доведе до значително повишаване на качеството на живот чрез отпускане или премахване на диетата. Очаква се обаче, че приложението на сапроптерин ще бъде значително по-скъпо от диетата.
източник
Levy HL, et al.: Ефикасност на сапроптерин дихидрохлорид (тетрахидробиоптерин, 6R-BH4) за намаляване на концентрацията на фенилаланин при пациенти с фенилкетонурия: рандомизирано плацебо контролирано проучване фаза III. Lancet 2007; 370: 504-510.
Pey AL, Martinez A: Тетрахидробиоптерин за пациенти с фенилкетонурия. Lancet 2007; 370: 462-463.
Mayatepek E: нарушения на белтъчния метаболизъм. В: Pädiatrie, Urban & Fischer Verlag, Мюнхен 2007, първо издание, стр. 208-219.