Ръсел-Силвър Синдром

Синдром на Ръсел-Силвера (Ръсел-Сребърен нанизъм) - комплекс от наследствени аномалии (предполага се автозомно-рецесивен тип наследяване) вродено растение на джудже в резултат на нарушения на ембрионалното развитие: ниско тегло при раждане, нисък ръст, общо забавяне на развитието, триъгълно лице, ъгли на устата, съкратени и свити пръсти, синдактилно [един] .

синдром

Съдържание

За първи път болестта е описана в средата на миналия век.

Честотата в популацията е 1:30 000. В повечето случаи се среща спорадично, но са описани и единични родословни с тази патология. Не е зададен тип наследство [2] .

Основните прояви: пренатално (вътрематочно) забавяне на растежа, асиметрия на тялото, значително изоставане в телесното тегло от нормата, клинодактилия на V пръст, псевдохидроцефалия, триъгълно лице, крипторхизъм [2], хипогликемия, повишени нива на LH и FSH [3] .