Роторен синдром - специализирани познания

Роторният синдром (RS) е доброкачествена фамилна, не хемолитична жълтеница (жълтеница) с увеличаване на директно реагиращия билирубин в кръвта.

синдром

Поява

RS е генетично обусловено, автозомно-рецесивно наследствено нарушение на транспорта на билирубин в черния дроб, при което другите функции на чернодробните клетки (хепатоцити) не са нарушени.

Причината за практически пълната невъзможност за поемане на конюгиран билирубин в чернодробните клетки (хепатоцити) е дефектна мутация на транспортните протеини в клетъчната мембрана на чернодробните клетки. 1) Front Pharmacol. 2017 5 декември; 8: 887. doi: 10.3389/fphar.2017.00887. Засегнати са както "органичният анион транспортиращ полипептид" 1B1 (OATP1B1), така и 1B3 "(OATP1B3). 2) J Clin Invest. 2012 февруари; 122 (2): 519-28. doi: 10.1172/JCI59526. Отдавна е известно, че полиморфизмът на OATP1B1 е причината за лекарствената свръхчувствителност.

В случая на синдрома на ротора сега се приема следният механизъм: Неконюгираният билирубин от разграждането на червения кръвен пигмент (виж тук) се поема от хепатоцитите и се конюгира с глюкуронова киселина. Този конюгиран (и по този начин направен водоразтворим) билирубин се връща обратно в кръвта (по-точно: първоначално в пространството на Disse) чрез транспортер, който е разположен в (синусоидалната) страна, обърната към кръвта (Abcc3), и незабавно се поема отново чрез OATB1B1. Това нулиране се нарушава от дефект в OATB1B1. 3) J Clin Invest. 2012 февруари; 122 (2): 519-28. doi: 10.1172/JCI59526. Това увеличава конюгирания билирубин в кръвта. Той не попада в жлъчката, но попада в урината. Това прави урината тъмна, а изпражненията (поради липсата на билирубинсъдържаща жлъчка) светли.

Тъй като и двата транспортера за органични аниони могат да транспортират конюгиран билирубин, и двата трябва да са дефектни, за да се развие синдром на ротора. Възстановяването и на едното и на другото би било достатъчно, за да се оправи имиджът на RS.

клиника

RS е клинично подобен на синдрома на Дъбин-Джонсън (DJS). С изключение на лека жълтеница (жълтеница; билирубинова диагностика

Това е клинично показано от постоянна лека жълтеница при дете или юноша без други симптоми. Това фокусира генетичен метаболитен дефект. Първите технически изследвания се състоят от „рутинната лаборатория“ плюс параметрите за диференциация на билирубина и параметри на хемолизата. Диагнозата се потвърждава от генетичен анализ.

лаборатория

  • Конюгирана хипербилирубинемия (до 8 пъти)
    • без признаци на хемолиза и
    • без повишаване на трансаминазите или холестазните ензими,
  • няма признаци на хемолиза
  • светли до безцветни изпражнения.

Прост лабораторен тест е пробата на Bromsulfthalein (BSP). Ако BSP се инжектира интравенозно, той изчезва много бавно от кръвта (няколко кръвни теста на по-кратки интервали) и там не се появява „конюгирана“ BSP (тъй като не попада в чернодробните клетки, за да бъде конюгирана с глюкуронова киселина, разтворима във вода и с Жлъчката може да се отдели).

Сонография

Дори ако анамнестичната и клиничната картина изглеждат като обструктивна жълтеница, сонографски не се наблюдават увеличения на екстра- или интрахепаталния жлъчен тракт, т.е.

→ Повече за сонография на черния дроб вижте тук.

Сцинтиграфия

Сцинтиграфично черният дроб и жлъчните пътища не се оцветяват от 99mTc-HIDA. За разлика от това, HIDA се появява повече в бъбреците и пикочните пътища. В DJS, от друга страна, черният дроб изглежда силно маркиран, жлъчните пътища и жлъчния мехур, от друга страна, трудно или изобщо не. 4) Рентгенология. 1982 март; 142 (3): 743-6.

лапароскопия

Черният дроб е нормален лапароскопски.

хистология

Хистологията на проба от чернодробна тъкан е нормална. За разлика от DJS, в чернодробните клетки няма черни пигменти.

терапия

Терапия не се изисква.

→ Информираме ви за новини на нашия уебсайт чрез facebook!