Ролята на подиатъра в Шарко Мари Зъб - Шарко Мари Зъбна асоциация Румъния
Charcot-Marie-Tooth (CMT) е най-често срещаното наследствено неврологично заболяване, с честота, еквивалентна на тази при множествена склероза (1 на 2500 души). В момента има 2,8 милиона души, засегнати от CMT. Защо подиатристите не лекуват повече хора, страдащи от това заболяване?
Като много зает клиницист, може да се чудите как първо можете да диагностицирате CMT без специфични кръвни изследвания и да се консултирате с невролог, стига да има повече от 70 вида CMT. Често се откриват фини признаци на CMT, тъй като пациентът идва на рутинен преглед за болезнен калус, изкълчен глезен, пръсти с форма на чук, чести падания или несръчност. Прогресивният характер на разстройството усложнява планирането и лечението. Повечето хора с CMT имат кавус крак в различна степен.
Текущи оплаквания
Децата са изведени на подиума от родителите си, защото са несръчни, не са добри в спорта или защото имат странна позиция на крака.
Повечето лица, засегнати от CMT, имат кавусно стъпало в различна степен (има и подвидове с плоски стъпала, но няма да говорим за тези в тази статия). Гъбичките по ноктите на краката са относително чести сред засегнатите от CMT, така че може да бъде възможността пациентът най-накрая да получи окончателна диагноза за „странни крака“.
Пръстите с форма на чук са често срещани оплаквания на тези с CMT, както и язви (обикновено при невропатии) на различни плантарни места и високо дигитално налягане, в зависимост от деформации, прогресия на слабостта и мускулен дисбаланс. Ноктите с форма на хиперкератоза са често срещани (Фигура 2) и могат да бъдат болезнени, въпреки факта, че има периферна невропатия. Невропатичната болка е подобна на диабетната невропатия; управлението е подобно на тези, които имат болка поради диабет и често изисква подход от специалист за управление на болката.
Клиничен преглед
Съдовият преглед може да е нормален, често импулсите са непокътнати и симетрични. Като правило може да видите признаци на лимфодем или венозна конгестия поради продължително носене на брекети или обувки за минимално повдигане на крака. Съществен елемент при поставянето на диагнозата е формата на чука на пръстите. Важно е да се прави разлика между неврологичния кавусен крак и „само висока арка“.
Тъй като мускулите на краката атрофират, късият флексор към халукса отслабва и дългият флексор дърпа дисталната плантарна фаланга, оставяйки виден I-P халюкс често срещан. Тествайте вътрешните мускули на краката, като помолите пациента да премахне пръстите на краката и да ги разхлаби. Изпитващият може също така да преплита пръстите между пръстите на пациента и да оцени неговата устойчивост на стягане.
Един лесен начин да се направи временна диференциална диагноза на CMT е да се оцени силата на ходене по петата (загуба на пълна гръбнака, падане на стъпалото) и да се провери съществуването на варуса, още в началото на заболяването се вижда малък петен варус (фигура 4), с гъвкави пръсти с форма на чук, но слабостта вероятно вече се е появила в предната пищяла и по протежение на мускулите екстензор,. Често в семейството няма анамнеза за CMT или неврологично заболяване. Други членове на семейството могат да бъдат описани като хора със слабост или използващи бастун по неизвестна по-рано причина.
Мускулите на предмишниците са недоразвити и дланите са сплескани (фигура 5). Неврологичните изследвания разкриват минимален или липсващ DTR в крайниците. Докато тестовете на Semmes-Weinstein може да са нормални за напреднали стадии на заболяването, вибрационните усещания са засегнати рано. Биопсията на плътност на епидермалните нервни влакна (ENFD) може да бъде полезна като първоначално скринингово устройство при опит за временна диагностика на CMT.
След изпита ENFD повечето подиатри ще ви насочат към невролог за тестване на скоростта на нервна проводимост (NVC) и EMG тестове.
Рентгенологично изследване
Постоянните и страничните изображения на AP ще разкрият калканеална стъпка, сгъната плантара и напреднал ехинус. Metatarsus adductus заедно с чуковидни пръсти с различна степен на деформация са често срещани. Често от страничното изображение се вижда, че глезенът се поддържа в почти изцяло гръбначно положение.
етиология
Унищожаването на дисталния мускул вследствие на нервната патология носи уникално клинично представяне. Междукостните, лумбалните и други вътрешни мускули като мускулите на флексора и екстензора на халукса са отслабени; това прави големите мускули по-малко засегнати (с повече произход на краката), за да допълнят вътрешните мускули чрез балансиране на силите. С напредването на болестта първо ще бъдат засегнати страничните мускули на прасеца. Това води до варусна костна структура в малките кости и крака. Различни степени на падане на стъпалото могат да присъстват като намаляване на силата на фибулата. Липсата на противопоставяне по фибулата ще доведе до увеличаване на плантарната флексия, а мускулите на предния екстензор и тибията са отслабени.
Като цяло има съкращаване на дължината на крака като плантарна гънка с аддукто варусен компонент. Има увеличение на калтенеуса, както и свиване на ахилесовото сухожилие. Това е добра причина да НЕ се удължава ахилесовото сухожилие при пациенти с CMT.
Лабораторни изследвания
След като вземете изпита ENFD, много подиатри ще ви насочат към невролог за скорост на нервна проводимост (NCV) и EMG тестове. Не е необичайно да се видят дистални латентности в едноцифрени с демиелинизирани видове CMT, с много слаб нервен сигнал.
Аксоналната патология показва затихване на височината на максималния нервен пулс. Надяваме се да имате връзка с невролог, който се специализира в тези изпити, без да причинява много болка на вашите пациенти. Днес рядко се правят нервни биопсии.
След като диагнозата бъде потвърдена, е важно да се консултирате с пациентите си за наличните кръвни тестове за различните видове CMT, които пациентът може да има. Няколко лаборатории вече предоставят ДНК тестове, необходими за определяне коя хромозома има мутация и по този начин помага за семейното планиране, но също така и за клиничната прогресия на този тип CMT. Диагнозите Athena ще извършат тестване на ДНК рефлекс, започвайки с тестване на PMP 22 делеции/дублирания за най-честата причина за CMT.
Консервативно лечение
Тези пациенти се нуждаят от поддържащи обувки, обикновено високи, ортеза на глезена и крака AFO, обувка с плитка кройка. Подплатата е от първостепенно значение, а удобните стелки изглежда работят най-добре, за да предотвратят натрупаното налягане. Има няколко удобни ортези по поръчка. Малко количество плантарна хиперкератоза може да причини невероятна болка, а бързото отстраняване от подиатрист може да донесе облекчение на тези хора.
С появата на извънборсови ортези от въглеродни влакна, подиатристите често могат да бъдат герои без прекалено много главоболие. Може да са необходими персонализирани AFO за значителни деформации или дълбоки разлики между размера на обиколката на петата и глезена или стъпалото. Метатарзалните ленти вървят добре в началото на заболяването, в началото пациентът все още може да контролира падането на стъпалото, както и промените на обувката отстрани - което може да помогне да се запази правилната позиция, да не се оставя твърде много на гърба.
Новите технологии помогнаха да се създадат повече чорапи, които не само предпазват, но и помагат при двигателни промени, свързани с невропатия. Разделителите на пръстите могат да помогнат на претъпканите пръсти, понякога болезнени, но особено парализирани. Каишките и каишките за крака са полезни, независимо дали става въпрос за класически каишки или техники с водоустойчива стреч лента, които могат да помогнат за подравняването и комфорта.
Лекарствата с рецепта като Lyrica и gabapentin имат роля за контролиране на болката, но не всички пациенти с CMT имат болка. Популярните хранителни добавки за диабетна невропатия също могат да помогнат на CMT невропатия.
Препоръчва се програма за упражнения, която набляга на разтягане и нежно укрепване. Пилатес, йога, някои видове Тай Чи са полезни при нарушения на равновесието в Charcot Marie Tooth. Нови технологии като Neurogenx и TENS единици са обещаващи за облекчаване на невропатичната болка.
Хирургични подходи
Най-честите оплаквания са болка и деформация с форма на нокът, която причинява предна плантарна хиперкератоза. Артродезата на засегнатите стави беше златният стандарт (фигура 6); минимално инвазивната/перкутанна флуороскопска операция може да бъде добър вариант за декомпресия на малки кости.
Реконструкциите на Cavus е трудно да изглеждат добре и да работят добре.
Триизмерните остеотомии на петата могат да бъдат полезни при варута на петата и последващите предизвикателства на страничния глезен, наблюдавани в нелекувания варус на петата. Остеотомиите в краката са опция, но остеотомиите с индивидуална метатарзална дорсифлексия могат да постигнат много от целите, които вие и вашият пациент желаете, с обикновено по-бързо излекуване и по-голямо удовлетворение на пациента.
Анастомозата на fibula longus (изцяло или частично) на fibula brevis често осигурява по-голяма странична стабилност на глезена, както и премахване на флексорната плантарна сила, която се деформира върху първата глава на метатарзуса, която има повече страдащи от кавус. Мариноването на Steindler може да бъде доста ефективно, въпреки че случайно увреждане на меките тъкани е често.
Хирургът трябва да обмисли удължаването на мускула или прехвърлянето му на гърба, за да помогне на крака да падне.
Подкрепящи организации
Асоциацията на зъбите Charcot Marie (CMTA) е може би най-голямата и влиятелна от организациите (авторът е член на Консултативния съвет на CMTA). На местно равнище CMTA провежда групови срещи в повечето щати на САЩ. Доброволчеството да преподава тези групи може да бъде много удовлетворяващо за подиатъра. CMTA събира средства за изследвания и лечение.
HNF-Cure.org също така насочва изследователски фондове за наследствена невропатия и има екип CMT, спортна група за набиране на средства. И двамата изпращат бюлетини по имейл и искат по-голямо участие от подиатричната общност. CMTA също така създаде CMT център за върхови постижения в САЩ и 3 други държави. Д-р Майкъл Шей и Стивън Шерер са създали екипи, които имат задълбочени познания по CMT, но все още не са ангажирани подиатри в тези центрове за високи постижения, освен Австралийския център.
Изследвания
Има поне 70 различни аномалии, които причиняват CMT. Всички те имат различни фенотипове, но са групирани под CMT чадъра. Тип 1 е най-често срещаният и има описания крак. Инициативата STAR (Research Acceleration Strategy) беше ръководена от CMTA и работи с HNF, но също така и с няколко известни изследователски невролози от цялата страна. Чрез използване на високоефективни лаборатории, милиони лекарствени съединения могат да бъдат тествани срещу различни видове CMT, с надеждата скоро да започнат одобрени от FDA проучвания.
Всичко това се нуждае от пари и подиатричен консорциум, който иска дарения, би бил чудесен както за нашата професия, така и за лекарствена терапия в CMT. Фондацията за наследствена невропатия има за партньор друга филантропска организация (BioPontis Alliance) за генериране на изследвания в областта на лекарствената терапия.