Ръководство за разбиране на синдрома на Prader-Willi
За да повишат осведомеността за синдрома на Прадер-Вили и да предоставят възможно най-добрата подкрепа на пациентите и техните семейства, асоциацията на Прадер-Вили Франция и справочният център по синдрома на Прадер-Вили публикуват „ръководство за споделени практики за подкрепа в ежедневието на хората със синдром на Prader-Willi ”, проект, получил подкрепата на Националния фонд за солидарност за автономия.
„Необходимостта от това ръководство беше очевидна за нас“, обясняват редакторите. Родители и професионалисти, ние сме изправени пред подобни трудности: всички тези деца и всички тези възрастни със синдром на Prader-Willi (PWS) имат объркващо поведение, тъй като те са малко известни, които побеждават обичайните образователни или организационни реакции. И все пак много драматични ситуации могат да бъдат избегнати чрез по-добро разбиране на синдрома ”.
Синдромът на Prader-Willi е рядко и сложно генетично заболяване на развитието, проявяващо се от раждането като тежка мускулна слабост (неонатална хипотония), което причинява затруднения при храненето при новородени. Впоследствие хората със синдром на Prader-Willi се нуждаят от много по-нисък прием на калории от нормалния, за да поддържат теглото си. Те трябва да спазват строга нискокалорична диета, придружена от редовна физическа активност, в противен случай тези деца и възрастни ще развият животозастрашаващо затлъстяване. „Забелязваме късно или непълно пубертетно развитие, много променливи учебни затруднения, но които изискват подкрепа, ако искаме училищната интеграция да бъде успешна, също променливи поведенчески проблеми, висок праг на устойчивост на болка, чести нарушения на съня и нисък ръст в зряла възраст ( при липса на лечение с хормон на растежа). Най-поразителната черта обаче остава постоянното търсене на храна, свързано с липсата на чувство за ситост и с пристрастяващо поведение към храната ".