Рядко заболяване е болестта на Помпе Мускулна атрофия - InforMed Medical and Lifestyle Portal Genzyme,
Мислим, че това не може да ни се случи. Ние вярваме, че собственото ни дете няма случайно да страда от сериозно заболяване, защото сериозните заболявания винаги се случват само на други. Никога с нас. Но напоследък сякаш забелязваме малки симптоми при нашето бебе, нашето тийнейджърско дете. По някакъв начин те се развиват по различен начин от съвременниците си.
Те не се хранят правилно, понякога дишат странно, уморени са. Какво може да има в работната стая? Може би рядко заболяване, за което професионалистите рядко се сещат? Може би болест на Помпе?
Така наречената болест на Помпе принадлежи към групата на редките заболявания, по-точно заболявания, причинени от вътреклетъчни метаболитни нарушения, наследени поради генетичен дефект. През 1932 г., преди 74 години, за първи път е диагностициран от Йоан Касиануис Помпе, холандски лекар. Той започна „разследване“ за смъртта на седеммесечно бебе поради сърдечна недостатъчност. Причината за смъртта е форма на гликемична захар (гликоген), натрупана в цялото тяло и съхранявана в мускулната тъкан.
И какво е причинило натрупването? Е, отговорът дойде много по-късно: пълното или частично отсъствие на ензим (киселинна алфа-глюкозидаза) прави невъзможно разграждането на гликогена. Гликогенът, който все повече присъства в мускулната тъкан, е отговорен за много сериозно и фатално заболяване в ранна детска възраст. За щастие, през последните години, в резултат на продължителни изследвания, стана възможно лечението на болестта на Помпе: чрез интравенозно (рекомбинантна човешка алфа-глюкозидаза) ензимно заместване. Лекарството за POMPE е регистрирано в ЕС, включително Унгария, през май тази година.
"Бих започнал с това, че тъй като това е рядко заболяване, не всички пациенти с болест на Помпе могат да бъдат намерени във всяка държава, включително Унгария." - обяснява д-р György Fekete, професор от Университета Semmelweis II. с. Директор на Катедрата по педиатрия. „Понастоящем знаем за двама възрастни, лекувани пациенти Помпе в Унгария, но никой от тях не е новородено или бебе Помпе. Разбира се, това не означава, че те не са сред нас, а по-скоро е вероятно потенциалните пациенти от Помпе да бъдат лекувани въз основа на погрешна диагноза, без реално подобрение за тях. ".
- Каква е причината за това? Лекарите просто не разпознават болестта на Помпе или дори смятат, че тя може да се дължи на синдром.?
„По-скоро последното - в повечето случаи не им хрумва да търсят общата причина зад общите симптоми, които се срещат и при много други заболявания. Това не се случва, тъй като шансовете за заболяване са от 1: 40 000 до 1: 300 000. Въпреки това, това заболяване може да бъде скринирано в присъствието на добре дефинирани синдроми, освен това с ранната диагностика и лечението качеството на живот на пациентите може определено да бъде подобрено и прогресията на болестта може да бъде спряна.
В рамките на болестта на Помпе могат да се разграничат три форми на болестта. Първата, така наречената класическа, детска форма с тежки симптоми в ранна детска възраст. Тези бебета се развиват нормално през първите два месеца. На възраст от три месеца обаче се появяват първите симптоми: има мускулна слабост по цялото тяло, мускулите стават отпуснати, бебетата не могат да се държат, крайниците им висят вяли. Те ще стават все по-слаби и по-слаби, трудно ще сучат, теглото им ще спре и тогава теглото им ще намалее. Този процес също има отрицателен ефект върху дишането и сърдечната функция. В резултат функцията на разширеното сърце постепенно се влошава, което води до тежки нарушения на кръвообращението и сърдечна недостатъчност. Междувременно интелектуалното развитие на бебето е подходящо за възрастта през цялото време.