Ретинобластом наследствен и ненаследствен - Наръчник на химика 21

Химия и химическа технология

Има семейства с доминиращо наследствени злокачествени и не злокачествени тумори. Сред тях са такива често срещани наследствени заболявания като неврофиброматоза, полипоза и ретинобластом (18020) или злокачествен очен тумор при новородени и малки деца. Литературата описва ненаследствен и наследен от доминиращия тип ретинобластом. Механизмът на доминиращото наследяване на ретинобластома е уникален; може би подобен механизъм може да обясни данните за други тумори, които се наследяват по подобен начин. За разлика от спорадичния ретинобластом, с неговото наследствено разнообразие, една мутация се предава в клетките на ембрионалния тракт от един от родителите (раздел 5.1.6). Тази мутация сама по себе си не причинява ретинобластом, въпреки че всички клетки на ретината са мутирали. Ако идентичната област на 13-та хромозома, наследена от другия родител, функционира нормално, туморът няма да се образува. [c.125]

ретинобластом

От тази стойност може да се изчисли кумулативната честота на всички случаи на ретинобластом, включително ненаследствени случаи, ако делът на наследствените случаи сред всички случаи на ретинобластом в популацията е известен преди отслабването на селекцията. Общата честота на ретинобластома е приблизително 4 х 10 = следователно около 2,8 х 10 = честотата на наследствената форма. Следователно, ние получаваме оценка на равновесната честота след отслабване на селекцията [c.299]