REMERA Пикочна система
Малформации на урината или вродени уропатии представляват приблизително 30 до 50% от феталните малформации, открити в антенатален период [1]. Те се откриват в близо 10% от случаите [2] и се поставят на 3-то място след сърдечно-съдови малформации и ортопедични малформации.
Малформациите на пикочната система включват всички аномалии на пикочните пътища:
- Бъбречна агенезия
- Хипоспадия
- Мултицистична дисплазия
- Дублиране на отделителни пътища
Развитието на отделителната система започва от 4-та седмица на бременността и завършва около 36-та седмица. Именно от 12-та седмица на бременността окончателният бъбрек започва да произвежда фетална урина, която допринася с 80% за образуването на околоплодна течност [3] .
Заедно с тези процеси ще се развие и долният пикочен тракт: той е изграден от пикочния мехур, който се образува чрез отделяне от клоаката и уретрата [4] .
Малформациите на бъбреците и отделителната система са най-честата причина за хронично бъбречно заболяване при децата. Те могат да повлияят на броя, формата, структурата или топографията на една или повече структури на пикочните пътища [2] .
Има две категории:
- Деформации, свързани с механична обструкция на феталните пикочни пътища, където увреждането на бъбреците се дължи на запушване на потока на феталната урина
- малформации, свързани с пикочните пътища без препятствия, при които механизмът на бъбречно увреждане е независим от запушването [4] .
Както в повечето случаи на малформации, етиологията на малформации на пикочната система остава малко известна, със сигурност е многофакторна и вероятно е резултат от взаимодействие между генетични и екологични фактори. Техните рискови фактори може да са от произход [5]:
- Метаболитни (нелекуван майчин диабет, затлъстяване)
- Токсичен (излагане на тератогенни вещества: тежки метали, диоксини, тютюн, алкохол, кокаин, някои лекарства)
- Генетика: мутации в гени, участващи в развитието на пикочните пътища, хромозомни аберации
Приемането на следните мерки помага да се предотвратят малформации на пикочните пътища:
- Забранете тютюна, алкохола и наркотиците (консултации за наркология се предлагат на всички жени, които желаят да забременеят или вече са бременни)
- Бъдете бдителни за всяко лекарство, взето по време на бременност
- Избягвайте излагане на токсини от околната среда (бои, разтворители)
- Поискайте предконцептуална консултация с отдел по генетика, когато и двамата бъдещи родители имат семейни вратовръзки
Определение: Бъбречната агенезия се характеризира с липсата на каквато и да е паренхимна издутина, тоест отсъствието на бъбречна тъкан и васкуларност. В повечето случаи това е придружено от отсъствие на уретер.