Refsum Syndrome Myelin Project Германия e
Етиология: Синдромът е автозомно-рецесивен признак. Основната биохимична аномалия е натрупването на фитанова киселина. Пациентите със синдром на Refsum не са в състояние да намалят това вещество и това е причината за натрупването му. Човешкото тяло не произвежда самата фитанова киселина; идва изцяло от диетата. Вероятно всички тези симптоми, свързани със синдрома на Refsum, са резултат от това натрупване. Тъй като фитановата киселина се приема само чрез диета, избягването на храни, съдържащи фитанова киселина, може да предотврати развитието на симптоми и може също така да подобри или поне да стабилизира съществуващите аномалии. Ензимният дефект и генната аномалия са идентифицирани през 1997 г., повече от 50 години след натрупването на фитанова киселина. Дефектният ензим се нарича Фитанол КоА хидроксилаза.
Епидемиология: Началото на заболяването се проявява от ранна детска възраст до 50-годишна възраст, но симптомите и признаците се наблюдават най-вече на 20-годишна възраст. Мъжете и жените са еднакво засегнати.
Лечение: синдромът Refsum е най-лечимото от нарушенията на липидното отлагане. Това се дължи на факта, че "обидното" вещество фитанова киселина се получава изключително от диетата. Диетичните ограничения върху храни, които съдържат фитанова киселина, намаляват плазмената им концентрация. Това ограничение обаче не може да бъде достигнато за месеци, което води до извода, че първо се изразходват запасите или депата на фитан в организма. Ако се спазва диетата, периферната невропатия може да бъде арестувана и рибната скална болест може да се излекува. Също така може да се види, че въпреки че симптомите на очите и ушите не регресират, вече няма прогресия. Храните, които съдържат фитанова киселина, включват млечни продукти, риба тон, треска, пикша, агнешко и печено агнешко, бял хляб, бял ориз и варени картофи и яйчни жълтъци. Плазмафорезата е помощник за диетичен режим и е доказано, че е ефективен за положителен първоначален отговор. Стандартните терапии, когато се прилагат последователно и възможно най-рано, са доста ефективни.