Редки заболявания Всички на l; училище

Ти си тук

Прагът, приет в Европа (да говорим за рядко заболяване), е един на 2000 души, т.е. за Франция по-малко от 30 000 души за дадено заболяване.

редки

Bardet-Biedl (синдром): медицински аспекти, BEP

Какво е синдром на Bardet-Biedl ?

Синдромът е набор от симптоми, признаци или аномалии, определящи разпознаваема болест. Този синдром от генетичен произход е описан за първи път през 1920 г. от Барде и след това от Бидл през 1922 г.

Синдромът на Bardet Biedl (SBB) се проявява главно от затлъстяване, зрителни нарушения, аномалии на ръцете и краката (наличие на 6 пръста или 6 пръста на краката), бъбречно увреждане, хормонално увреждане и обучителни затруднения. Степента на нарушението варира от дете на дете.

Нервно-мускулни (Болести): BEP

Въведение

Невромускулните заболявания са многобройни (повече от 200 различни заболявания) и почти всички от генетичен произход. Това са заболявания на мускула или неговата двигателна инервация (увреждане на двигателната единица). Това води до нарушаване на двигателната функция (движение, дишане и т.н.: всичко, което се прави с мускулите). Някои нервно-мускулни заболявания са изключително сериозни, други позволяват почти нормален живот.