Редки заболявания в л; дете - L; Семинар за болногледачи
Редки заболявания при деца
Патологията се квалифицира като рядка, когато е засегнат по-малко от един човек на 2000 (т.е. 30 000 души във Франция). Има близо 7000, така че повечето са генетични.
Докато около петдесет заболявания засягат няколко хиляди пациенти, повечето засягат само няколкостотин или дори десетки хора във Франция, което затруднява събирането на информация, диагностиката и търсенето на лечение.
Чрез тази страница The Helpers Workshop предлага да се съберат някои от най-известните. Ако детето ви страда от рядка патология и искате да попълните информацията на тази страница, не се колебайте да се свържете с нас.
Noonan синдром е генетично заболяване, което засяга приблизително 1 на 2000 деца. Ако е рядко, остава едно от най-често срещаните.
Диагнозата се поставя въз основа на клиничен преглед. Всъщност характеристиките на заболяването са относително видими при основно имплантиране на ушите и косата, раздалечени очи, малка шия и нисък ръст в зряла възраст. 50 до 80% от децата имат сърдечни аномалии. Една трета от пациентите също имат подобни на сколиоза гръбначни деформации, към които могат да се добавят затруднения в ученето, словесни затруднения или проблеми със слуха.
С подходящи грижи (физиотерапия, логопедия, операция, ако е необходимо и др.) по-голямата част от децата живеят нормално, особено след като признаците и симптомите избледняват с възрастта.
Това име включва няколко редки неврологични и генетични патологии (1 на 2500 раждания във Франция) атакува нервите. Те не трябва да се бъркат с Болест на Шарко Кой се отнася до амиотрофична странична склероза.
CMTs деактивират, но кои не засягат умствените способности или продължителността на живота. От друга страна, те водят до деформации на стъпалата, затруднено ходене, голяма умора и мускулна атрофия, както и загуба на чувствителност. Тези болести се развиват бавно и пристъпи.
За да се подобри качеството на живот на пациентите, обикновено е подходящо да се осинови ортопедични обувки, вижте помощни средства за ходене и физиотерапия.
Това е заболяване, което засяга 1 на 3000 до 5000. Той е наследствен с риск от около 50%, когато един от двамата родители е засегнат, но една трета от пациентите го задействат спонтанно.
Пациентите често са много високи с непропорционални крайници на багажника и миопи. Синдромът на Марфан също причинява разширяване и дисекция на кръвоносни съдове и белодробни артерии, което може да причини смърт, ако не се лекува правилно. Въпреки това, с адекватно управление, продължителността на живота е подобна на тази на останалата част от населението. Диагнозата включва очите на различни специалисти като офталмолози, зъболекари, кардиолози и др.
Това е рядко ендокринно заболяване с хромозомен произход. Характеризира се с пълното или частично отсъствие на полови хромозоми. Честотата е1 на 5000 раждания и докоснете главно момичета, но в 98% от случаите бременността води до ранен спонтанен аборт. Синдромът на Търнър се разпознава лесно по физическите характеристики, които произтичат от него: нисък ръст (около 20 см по-нисък от нормалния), импуберизъм, подуване на гърба, ръцете и краката, къса, преплетена врата, триъгълно лице, множество кръвни петна хипоплазия в долната челюст, ухото и основата на косата, имплантирана ниско върху черепа, широк гръден кош, липса на менструация поради липса на яйцеклетка, сърдечна малформация, бъбреци и др.
По време на детството и в юношеството ниският ръст може да бъде излекуван чрез приемхормонално лечение. За подпомагане развитието на млади момичета, терапията с естроген/прогестерон може да започне през юношеството. Също така се препоръчва редовно наблюдение от мултидисциплинарен екип в зряла възраст.
то е най-често срещаното генетично заболяване във Франция и един от най-популярните в света. Засяга хемоглобина на червените кръвни клетки и транспорта на кислород в организма. Сърповидно-клетъчната болест се проявява като анемия, силна болка в болката и по-голяма податливост към инфекции.
Ако леченията позволяват удължаване на продължителността на живота на пациентите, единственото лечебно лечение е трансплантация на костен мозък. Благодарение на трансплантацията стволовите клетки на пациента се унищожават и заменят с тези на здравия донор, обикновено брат или сестра за опасения за съвместимост.
Това е генетично заболяване, свързано с мутации на хромозома 7. Те променят протеина, отговорен за регулирането на транспорта на хлор в клетките. Тази неизправност причинява повишен вискозитет на слуз и натрупването му в дихателните и храносмилателните пътища. Ходът на заболяването е хроничен и прогресиращ.
Диагнозата муковисцидоза обикновено се поставя в ранна детска възраст и се характеризира от особено солена пот. Към днешна дата все още няма лечебно лечение, но е възможно облекчаване на симптомите чрез намесата на много здравни специалисти (физиотерапевти, педиатър, специалисти по дишане и др.) с цел ограничаване на дихателните и храносмилателни увреждания. Тези интервенции направиха възможноувеличаване на продължителността на живота на пациентите с 40 години.