Редки заболявания, поради които остават сираци чрез лечение и разпознаване
Автор: Клаудиу Попа/Дата на публикуване: 13-08-2019 08:08
Редките заболявания са заболявания с ниско разпространение. Заболяването се счита за рядко, когато засяга по-малко от 5 души на 10 000. В момента обаче са известни над 8000 различни редки заболявания. Следователно, въпреки че се наричат редки, те са много многобройни, сложни, малко известни от населението и изоставени някъде на ръба на медицинските изследвания и здравните системи по света.
Редки болести или сираци?
Документът „Редки болести: Предизвикателство за Европа“, изготвен от Европейската комисия, гласи, че „между 5000 и 8000 редки болести засягат или ще засегнат 29 милиона души в Европа“. Което обаче означава, че редките заболявания изобщо не са необичайни, когато се разглеждат като цяло. Поради тази причина сдруженията на пациенти с редки болести и други неправителствени организации се застъпват за това да бъдат наричани „сираци“ или „осиротели“ болести, термини, които са по-близо до реалността.
Защо? Тъй като редките заболявания до голяма степен остават сираци чрез подходящо лечение, диагностика и грижи. Според Orphanet, референтният портал за информация за сираци и лекарства, областта на редките заболявания страда от дефицит на медицински и научни знания. „Дълго време лекарите, изследователите и политиците не са съветвани за редки болести и до съвсем скоро няма реални изследвания или политика в областта на общественото здраве по въпроси, свързани с тази област. Няма лечение за повечето редки заболявания, но правилното лечение и грижи могат да подобрят качеството на живот на засегнатите и да удължат живота им “, казват специалистите.
В Румъния честотата на редките заболявания е подобна на европейските страни. Общо редките заболявания засягат около 1,3 милиона души у нас. Повечето пациенти с редки заболявания все още не се възползват от правилна диагноза или пълно лечение и адекватни грижи, според Националния алианс за редки болести Румъния.
Най-редките заболявания са генетични заболявания (80%). Те са наследствени, като обикновено се предават от едно поколение на друго. Но те могат да бъдат и резултат от спонтанна мутация, нова, без подобен случай в семейството преди. Това може да се случи често в случай на Синдром на Даун . Останалите редки заболявания нямат наследствен компонент и сред тях могат да бъдат включени: редки ракови заболявания, автоимунни заболявания, вродени малформации, токсични заболявания, инфекциозни заболявания и други причини (фактори на околната среда и др.).
Редки заболявания могат да се появят от раждането или от ранна детска възраст. Но при над 50% от редките заболявания първите клинични признаци се появяват в зряла възраст. Но независимо от времето на появата, редките заболявания обикновено се придружават от двигателни и/или сензорни затруднения, които причиняват физически и/или умствени увреждания.
Нерентабилни болести за фармацевтичната индустрия
Считани за нерентабилни от фармацевтичните лаборатории, редките заболявания са малко или изобщо не са обект на изследване. Последици: диагнозата може да продължи няколко години, пациентите имат само малко количество лечение или, което е още по-лошо, получават неадекватно лечение, грешно, вредно.
Всичко това е сигнализирано от Европейската комисия в цитирания по-горе документ: „Изследванията върху редките заболявания са не само недостатъчни, но и разпръснати в различни лаборатории в целия ЕС. Липсата на специфични здравни политики за редки болести и липсата на опит в тази област водят до забавяне на диагнозата и труден достъп до здравни грижи. Тази ситуация води до допълнителни физически, психологически и интелектуални недостатъци, неадекватно или дори вредно лечение и загуба на доверие в здравната система, въпреки факта, че някои редки заболявания са съвместими с нормалния живот, ако се диагностицират навреме и се полагат правилни грижи. . Погрешната диагноза и погрешната диагноза са основните пречки за подобряване на качеството на живот на хиляди пациенти, страдащи от рядко заболяване. ".
Но освен докладите и прагматизма на фармацевтичната индустрия, пациентите и техните семейства се чувстват маргинализирани и загубени в здравната и социалната система. Дните им се измерват в очаквания, несигурност, изолация и може би блясък на надежда.