Редки заболявания По-бърза диагностика - но как
Ollenschlдger, Philipp; Остерлох, Фалк
Най-важните участници в здравната система се договориха за 52 мерки за подобряване на грижите за хората с редки заболявания. Първите резултати могат да се очакват след две години.
Жана Сейфрид рано забеляза, че нещо не е наред с тялото й. Имаше болки в стомаха и затруднено преглъщане. Когато се влоши, тя промени диетата си. Тъй като трябваше да повърне твърда храна, ядеше само супа, пудинг и сладолед. Резултатът: той се увеличи. В средата на 30-те си тя тежи 140 килограма. Лекарите, които тя видя, диагностицираха хранителни разстройства.
През 2003 г. Яна Сейфрид получи инсулт. Нарушенията на преглъщането, които продължават да я измъчват, са класифицирани като вторични заболявания. Берлинчанката търсеше все повече лекари - докато не беше приета в психосоматична клиника. Тя изнемощя; какво тя а тя е повърнала. Лекарите й я насочиха към Центъра за затруднено преглъщане и нарушения на подвижността във Висбаден. Тук тя получи своята диагноза: ахалазия. Изминаха десет години, откакто тя за пръв път заподозря, че има заболяване.
Ахалазията е една от около 8 000 редки болести по света, която засяга повече от четири милиона души в Германия. Заболяването се счита за рядко в тази страна, ако клиничната картина не показва повече от пет от 10 000 души. Разпространението на ахалазията в Германия е едно на 10 000. Заболяването е нелечимо. Но признати навреме, има добри възможности за лечение, които да позволят нормален прием на храна отново.
Болестта на Яна Сейфрид не беше разпозната навреме. Езофагусът й вече беше силно повреден по време на първата й операция поради постоянния рефлукс на стомашната киселина. При многобройни операции, абсцеси в корема и сериозна инфекция с устойчив на метицилин Staphylococcus aureus по-късно бяха отстранени целият й хранопровод, стомах и една трета от тънките черва. Днес тя тежи 50 килограма и се храни главно през тънкочревна тръба. Разказът за страданието на Яна Сейфрид е изключителен пример за това колко трудно може да бъде диагностицирането на хора с редки заболявания.
Дилемата е очевидна. Никой лекар не може да има симптоми на 8000 редки заболявания в главата си, особено след като те могат да бъдат противоречиви дори в рамките на клинична картина. Но местните лекари са първата точка за контакт за засегнатите. Надеждната диагноза и ранното започване на лечението са възможни само ако се обърнете към специализирани центрове след първоначално подозрение. И така какво да правя?
„Повишаване на осведомеността“, казва проф. Д-р. мед. Инес Гокел, ръководител на консорциума за риск от Ахалазия, който изследва молекулярно-генетичните причини за заболяването. "Лекарите в частната практика неизбежно рядко виждат хора с редки заболявания", казва Гокел. Следователно задачата на центровете е да се обърнат към тях и да ги информират чрез флаери, мрежови курсове и курсове за напреднали или интернет платформи, че рядко заболяване може да бъде причина за заболявания, за които предишната диагноза не може да обясни.
Подобряването на сътрудничеството между общопрактикуващите лекари и центровете за редки болести също е една от целите, които са си поставили партньорите от Националния алианс за действие за хората с редки болести (NAMSE). Сред тях са Федералното министерство на здравеопазването (BMG), Федералното медицинско сдружение и Националната асоциация на задължителните здравноосигурителни лекари. Те искат да приложат 52 мерки, обобщени в Национален план за действие през следващите години, за да подобрят грижите за хората с редки заболявания. Като част от пилотен проект, например, трябва да бъдат анализирани изискванията за сътрудничество между центрове и първични доставчици. В допълнение, NAMSE препоръчва формирането на центрове от тип A, тип B и тип C, които се различават по типа на предлагания спектър от услуги.
Германската болнична асоциация, Националната асоциация на задължителните здравноосигурителни фондове и Асоциацията на университетските клиники в Германия искат да изяснят изискванията за финансиране на центровете "в кратък срок". Освен това трябва да бъдат създадени центрове за секвениране, в които да се изследват генетичните причини за необясними досега заболявания, за да се подобри диагностиката. Предвижда се също така да се комбинират всички съществуващи регистри, свързани с рядко заболяване, в централен уеб портал. В разговори между Алианса на хроничните редки болести (ACHSE) и Министерството на здравеопазването и научните изследвания трябва да се установят и пропуските в изследванията на здравните услуги.
Планът за действие е декларация за намерение от най-важните участници в германската здравна система. BMG иска да оцени резултатите, които е донесла за две години. Тогава може да се очакват някои резултати. Фазата на изпълнение току-що е започнала и ще продължи няколко години, според Националната асоциация на задължителните здравноосигурителни фондове. Вече да се дадат конкретни оценки за възможни резултати, възможности или също невъзможности е сериозно невъзможно, така че скоро след публикуването на плана за действие.
Бюджет за прилагане на мерките също не беше договорен. Но как да бъдат изпълнени проектите без допълнителни пари? „В по-голямата си част вече има финансова основа в здравната система за взетите мерки“, казва Кристоф Нахтигелер, председател на ACHSE. „В някои случаи“, „допълнително финансиране за специални услуги“ все още се изисква. Съответните участници обаче биха подали сигнали, че в тези случаи също може да се постигне споразумение. Nachtigeller посочва, че няма санкционни механизми, ако договорените мерки не бъдат приложени. „За отделните участници това би било значителна загуба на лице“, каза председателят на ACHSE.
Най-важните мерки, които сега трябва да бъдат приложени бързо, са за нощните сови разработването на процедура за признаване на центровете и прилагането на структурата на центъра на три нива. Въпреки това една надежда, свързана с плана за действие, вече се е сбъднала, казва Нахтигелер: „Планът за действие привлече значително обществено внимание. Засегнатите се преместиха малко по-далеч в средата на обществото - и скоро вече няма да бъдат сираци от медицина или сираци от обществото. "
Здравноосигурителните дружества не плащат
„Грижите за хората с ахалазия се подобриха през последните години, но все още не са добри“, казва Жана Сейфрид, която днес подкрепя други страдащи като регионален мениджър на организацията за самопомощ за ахалазия. Днес има няколко специализирани центъра - но нито един в цяла Източна Германия. „И много здравни осигуровки не плащат на засегнатите да пътуват до центровете“, каза Сейфрид. По финансови причини някои от тях не направиха спешно необходимото пътуване. Тя смята, че идеята за национален план за действие е вярна. Сега обаче е важно да се приложат действително красиво звучащите мерки. Във всеки случай, заключава тя, още по-важно е да имаме „късмета да срещнем общопрактикуващ лекар, който дори смята за рядко заболяване“.